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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 7


Presentación

Fasciculación
  • , fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
  • Acude a un servicio de neurología a la edad de 25 años; en ese momento eran evidentes la fasciculaciones generalizadas en las cuatro extremidades y en la lengua, existiendo además dificultades para la deglución e hiperreflexia osteotendinosa en extremidades[neurologia.com]
  • En la ELA , tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, los cuales se debilitan, se atrofian, y se contraen formando fasciculaciones.[secugen.es]
Debilidad muscular
  • La ELA produce un amplio rango de discapacidades debido a la debilidad muscular, afectando a todos los músculos bajo control voluntario. No se produce deterioro cognitivo puesto que afecta solamente a las neuronas motoras.[secugen.es]
  • En el último mes, se ha instaurado debilidad muscular y disnea con el decúbito. La auscultación respiratoria muestra hipofonesis en la base derecha. La auscultación cardiaca es rítmica y sin soplos.[mgyf.org]
Disartria
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
  • Exploración neurológica: consciente y orientado, disartria con voz ronca, lengua seca, levemente atrófica y con presencia de fasciculaciones, pares craneales normales, atrofia de la musculatura en las extremidades superiores (EESS) e inferiores (EEII)[mgyf.org]
  • […] la investigación científica general de las enfermedades neuropsiquiátricas y neurológicas, con especial atención a las enfermedades degenerativas de tipo neuromuscular, y más en concreto, de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la disfagia y la disartria[ffluzon.org]
Hiperreflexia
  • Acude a un servicio de neurología a la edad de 25 años; en ese momento eran evidentes la fasciculaciones generalizadas en las cuatro extremidades y en la lengua, existiendo además dificultades para la deglución e hiperreflexia osteotendinosa en extremidades[neurologia.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo requiere identificación de signos de la MNS y MNI en la exploración física o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes 1,4,5 .[mgyf.org]
  • ¿Cómo se diagnostica genéticamente la ELA? No se conoce la causa exacta de la ELA y aún no se sabe por qué afecta a algunas personas y a otras no.[secugen.es]
  • La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio en los 2-3 años siguientes al diagnóstico en los casos de aparición bulbar y en un plazo de 3-5 años en los casos de ELA con aparición en los miembros.[enfermedades-raras.org]
  • Los diagnósticos al ingreso en el PVMD fueron: ELA, 21 casos (53,8%), y ELA con afectación bulbar, 18 (43,1%). Se alimentaron a través de GEP 34 pacientes (87,2%), con gastrostomía quirúrgica 3 (7,7%) y mediante sonda nasogástrica 3 (7,7%).[medes.com]

Tratamiento

  • Tratamiento de la enfermedad ELA En cuanto al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica de la esclerosis lateral amiotrófica no existe cura, siendo los tratamientos de control y los paliativos las únicas alternativas para mejorar la calidad de[diarioinformacion.com]
  • ¿El tratamiento con carbonato de litio ha demostrado alguna evidencia en la mejoría de estos pacientes?"[murciasalud.es]
  • Tal y como exponía Jesús Mora, director de la Unidad de Ensayos Clínicos de ELA en el Hospital San Rafael de Madrid, “un tratamiento experimental -en un ensayo clínico controlado- tiene un efecto beneficioso simplemente por ser un tratamiento, porque[ffluzon.org]
  • Tal y como los pacientes y sus familiares han manifestado, " es inexplicable que en el año 2015 no exista un tratamiento para una enfermedad que causa 900 fallecimientos en España al año , lo que supone tres muertos cada día".[elmundo.es]
  • El tratamiento de ELA es de apoyo, paliativo y multidisciplinar. La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El riduzol es el único medicamento que se ha mostrado que alarga la supervivencia. *Autores: Drs L. C.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal[ciberned.es]
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y que se origina cuando las células del sistema nervioso, las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, produciendo una parálisis muscular progresiva de pronóstico[elmundo.es]

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