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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6


Presentación

  • La presentación del Observatorio y su primer informe de resultados ha tenido lugar en el Congreso de los Diputados y a ella han asistido, entre otras personalidades, Ana María Pastor , presidenta del Congreso de los Diputados; Román Escolano , ministro[ffluzon.org]
  • Primeros síntomas La presentación de la enfermedad puede ser muy sutil hasta que los síntomas se hacen evidentes.[conlaem.es]
  • […] a partir de los 50 años es la edad de presentación más frecuente Díganos, por favor, el horario en el que prefiere que le llamemos: Cualquier horario Mañana (9.00 - 12.00) * Mediodía (12.00 - 16.00) * Tarde (16.00 - 21.00) * * Horarios de atención según[cun.es]
  • También hay tres formas clínicas de presentación de la enfermedad, según cómo se manifieste: la común , que se inicia en una extremidad superior, la pseudopolineurítica , que empieza en una extremidad inferior y que evoluciona lentamente y la bulbar ,[elespanol.com]
  • Presentación del Caso Paciente masculino de 52 años, casado y de oficio chofer. Fumador por 25 años de 2 paquetes al día. Dos hermanos fallecidos y que padecieron esta misma enfermedad.[binasss.sa.cr]
Disfagia
  • […] tipos de ELA, que se distinguen por sus signos y síntomas y su causa. [2] Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad, que después son seguidos de trastornos del habla y dificultad para masticar o tragar ( disfagia[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
  • Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo[conlaem.es]
Debilidad muscular
  • Independientemente de cuál sea la parte del cuerpo en la cual se manifiesta por primera vez la esclerosis lateral amiotrófica, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a medida que la enfermedad progresa.[conlaem.es]
  • Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • Entre los síntomas más característicos se encuentran los siguientes: Fasciculaciones musculares : espasmos de los músculos producidos de forma involuntaria Debilidad muscular progresiva, con predominio de producir pérdida de musculatura en brazos y piernas[urbanfisio.com]
  • Los enfermos pueden beneficiarse de la fisioterapia para evitar complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión.[cun.es]
Atrofia muscular
  • Con síntomas de debilidad de miembros izquierdos. fasciculaciones, atrofia muscular, hipereflexia y signo de Babinsky.[binasss.sa.cr]
  • Como consecuencia de ello aparece la atrofia muscular a la que se le concede el vocablo amiotrófico .[lne.es]
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
  • Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades.[cun.es]
  • --Las manifestaciones fundamentales son debilidad y atrofia muscular, sacudidas contráctiles espontáneas de los músculos, y la presencia de reflejos musculares anormales.[granma.cu]
Fasciculación
  • , fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
  • En la exploración física se observó la presencia de fasciculaciones en distintos grupos musculares y atrofia de cuádriceps, signos guía para el inicio de estudio de enfermedad de motoneurona.[scielo.isciii.es]
  • Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones).[cun.es]
  • Con síntomas de debilidad de miembros izquierdos. fasciculaciones, atrofia muscular, hipereflexia y signo de Babinsky.[binasss.sa.cr]
  • Algunos de ellos son: Pequeñas contracciones musculares involuntarias (fasciculaciones) en: Brazos Piernas Hombros Lengua Calambres musculares Espasticidad (rigidez muscular) Debilidad muscular en: Brazos Piernas Diafragma Afectación del habla (nasal[conlaem.es]
Disartria
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
  • Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo[conlaem.es]
  • Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria.[elsevier.com]
  • La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea).[cun.es]
  • Exploración neurológica: consciente y orientado, disartria con voz ronca, lengua seca, levemente atrófica y con presencia de fasciculaciones, pares craneales normales, atrofia de la musculatura en las extremidades superiores (EESS) e inferiores (EEII)[mgyf.org]
Paresia
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
  • El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía.[scielo.isciii.es]
  • Se remite al otorrinolaringólogo, indicando este afectación neurológica por paresia de cuerda vocal. Se deriva a neurología, que confirma el diagnóstico de ELA tras pruebas complementarias.[revclinmedfam.com]
Fasciculación muscular
  • Entre los síntomas más característicos se encuentran los siguientes: Fasciculaciones musculares : espasmos de los músculos producidos de forma involuntaria Debilidad muscular progresiva, con predominio de producir pérdida de musculatura en brazos y piernas[urbanfisio.com]

Diagnóstico

  • Sus criterios diagnósticos se definieron en El Escorial En 1990, la Federación Mundial de Neurología, reunida en El Escorial (Madrid), creó una serie de criterios para el diagnóstico de esta enfermedad, que se bautizaron precisamente como " Criterios[elespanol.com]
  • El 21 de junio es el día de esta enfermedad, de la que no se dispone de cura ni de fácil diagnóstico . “Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de la ELA.[efesalud.com]
  • Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial.[scielo.isciii.es]
  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]

Tratamiento

  • En la actualidad no existe un tratamiento médico curativo; y los tratamientos se enfocan a brindar calidad de vida a quienes la padecen.[gob.mx]
  • Los tratamientos que actualmente existen para la ELA prolongan la supervivencia, aunque no evitan la progresión de la enfermedad.[efesalud.com]
  • Tratamiento de la enfermedad ELA En cuanto al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica de la esclerosis lateral amiotrófica no existe cura, siendo los tratamientos de control y los paliativos las únicas alternativas para mejorar la calidad de[lne.es]
  • ¿Existen tratamientos para ambas enfermedades? Precisamente el tratamiento es otro de los puntos que distinguen ambas enfermedades.[rochepacientes.es]
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurología Argentina, 6, 91-95.[elsevier.com]

Pronóstico

  • La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) sigue siendo una patología poco conocida por la sociedad a pesar de que se calcula que, en España, cada 8 horas, 1 persona es diagnosticada de esta enfermedad que no tiene cura y cuyo pronóstico es mortal, informa[eldia.es]
  • Por ello, demandan que las Administraciones Públicas se encarguen de fomentar, impulsar y coordinar esta labor de investigación tan necesaria en una enfermad como esta que es de pronóstico mortal.[rondasomontano.com]
  • Amiotrófica, también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, por ser los dos pacientes más conocidos, es una enfermedad degenerativa de las células nerviosas que provoca "una rápida parálisis muscular progresiva e irreversible de pronóstico[europapress.es]
  • Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes.[rochepacientes.es]

Etiología

  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]
  • Atrofia muscular de tipo neurogénico Discusión La etiología y patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica se desconocen.[binasss.sa.cr]
  • Esta enfermedad que aparece generalmente de forma esporádica, ya que en solo un 5-10% de los casos existen antecedentes familiares, también tiene una etiología incierta.[medicosypacientes.com]

Prevención

  • Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente[portalfarma.com]
  • La Sociedad Española de Neurología considera imprescindible dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, que figura entre las principales causas de discapacidad[medicosypacientes.com]
  • También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]

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