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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 5


Presentación

  • Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas.[araela.org]
  • […] a partir de los 50 años es la edad de presentación más frecuente Díganos, por favor, el horario en el que prefiere que le llamemos: Cualquier horario Mañana (9.00 - 12.00) * Mediodía (12.00 - 16.00) * Tarde (16.00 - 21.00) * * Horarios de atención según[cun.es]
  • Además, hay dos tipos de forma de presentación, diferenciándose la espinal (más frecuente y cuyos síntoma principal es la debilidad en brazos y piernas), de la bulbar (que afecta sobretodo a las funciones del habla, la deglución y la respiración, siendo[clinicaneuronova.com]
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis Amparo Manzano Juárez a , María Dolores González Céspedes b , Eddy Rocha Honor c y María Pilar Sánchez Beteta d a M.I.R.[scielo.isciii.es]
Debilidad
  • No debilidad cervical. Motor: miembros inferiores (MMII): paraparesia de predominio proximal 4/5. Dorsiflexión de ambos pies 5/5. No se objetiva debilidad en miembros superiores. No déficit sensitivo.[scielo.isciii.es]
  • […] con aparición de amiotrofias, fasciculaciones y debilidad.[araela.org]
  • La afectación de estas neuronas provoca debilidad muscular, aumento del todo muscular y de los reflejos, entre otros síntomas.[infotiti.com]
  • Síntomas Los signos y síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente: Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias Tropiezos y caídas Debilidad en las piernas, pies o tobillos Debilidad o torpeza en las manos Balbuceo o dificultad al tragar[mayoclinic.org]
  • En el 95% de los casos la ELA es esporádica y un 5% es hereditaria Primeros síntomas Dificultad para caminar o realizar las actividades diarias Tropiezos y caídas Debilidad o torpeza en piernas, brazos o manos Balbuceo o dificultad al tragar Calambres[gob.mx]
Disfagia
  • En función de la causa que puede provocar la alteración deglutoria podemos diferenciar varios tipos de disfagias, la disfagia que afecta a los enfermos de ELA es la Disfagia Neurógena , que como su nombre indica aparece en torno a una lesión del sistema[clinicaneuronova.com]
  • El otro síntoma más común de la ELA bulbar es la disfagia, es decir, la dificultad o imposibilidad de tragar, una afectación que lleva a la persona a necesitar de ayudas externas para alimentarse.[gob.mx]
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
  • Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria.[elsevier.com]
  • El plato de Comida Sana Reportaje ‘Comer bien, según Harvard’ La disfagia en la ELA: el enemigo oculto Con Gusto MANUAL DE CUIDADOS PARA PERSONAS CON ELA LA ELA EN CASA.[elaextremadura.org]
Debilidad muscular
  • La secuela es una debilidad muscular que puede llegar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.[depencare.com]
  • La afectación de estas neuronas provoca debilidad muscular, aumento del todo muscular y de los reflejos, entre otros síntomas.[infotiti.com]
  • A medida que la enfermedad va avanzando comienza a producirse una debilidad muscular progresiva llegando a afectar a la respiración, por lo que es necesaria la respiración asistida.[cuidadores.unir.net]
  • Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • Una vez diferenciadas, estas células serían inyectadas en el propio paciente con la finalidad de estimular el crecimiento neuronal y así frenar la debilidad muscular consecuente.[puentesdigitales.com]
Atrofia muscular
  • Es el caso de enfermedades típicamente hereditarias como la Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar), las Atrofias Musculares Espinales (SMA), las Paraplejias Espásticas Hereditarias, algunas formas de Neuropatía Motoras Hereditaria y la[araela.org]
  • Como consecuencia de ello aparece la atrofia muscular a la que se le concede el vocablo amiotrófico .[diariodemallorca.es]
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
Fasciculación
  • , fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
  • […] la afectación de la motoneurona cortical con aumento del tono muscular (espasticidad), de los reflejos (hiperrreflexia), debilidad, y aparición de reflejos anormales (Babinski); o bien de la motoneruona espinal (medular) con aparición de amiotrofias, fasciculaciones[araela.org]
  • En la exploración física se observó la presencia de fasciculaciones en distintos grupos musculares y atrofia de cuádriceps, signos guía para el inicio de estudio de enfermedad de motoneurona.[scielo.isciii.es]
  • Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones).[cun.es]
  • Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua. Asimismo, la marcha de la persona puede ser rígida o torpe.[ecured.cu]
Disartria
  • Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional.[guttmann.com]
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
  • Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria.[elsevier.com]
  • La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea).[cun.es]
  • Exploración neurológica: consciente y orientado, disartria con voz ronca, lengua seca, levemente atrófica y con presencia de fasciculaciones, pares craneales normales, atrofia de la musculatura en las extremidades superiores (EESS) e inferiores (EEII)[mgyf.org]
Paresia
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
  • El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía.[scielo.isciii.es]
Hiperreflexia
  • El signo de Babinski estaba presente en 64 (49,2%), la hiperreflexia en 90 (69,2%) y en 22 (16,9%) pacientes existía espasticidad.[medes.com]
  • Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
Fasciculación muscular
  • musculares Dificultad para sostener la cabeza o mantener una postura correcta Un Paciente con ELA vive de dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico pero esta enfermedad es variable y muchos pacientes llevan una vida de calidad durante años[gob.mx]

Diagnóstico

  • Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial.[scielo.isciii.es]
  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]
  • La combinación de estos síntomas y signos, corticales y medulares, permite el diagnóstico de los distintos tipos de enfermedad. Todas las enfermedades de motoneurona pueden tener un componente familiar.[araela.org]
  • El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía .[cun.es]

Tratamiento

  • “Así conseguimos un tratamiento más homogéneo y mas estandarizado”, concluye. Zona geográfica: España Fuente: SINC[agenciasinc.es]
  • Tratamientos Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA .[cuidateplus.marca.com]
  • TRATAMiento y medidas de apoyo Esta enfermedad no dispone, a fecha de hoy, de ninguna cura ni tratamiento eficaz que detenga su avance.[sabervivirtv.com]
  • Tratamiento de la enfermedad ELA En cuanto al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica de la esclerosis lateral amiotrófica no existe cura, siendo los tratamientos de control y los paliativos las únicas alternativas para mejorar la calidad de[diariodemallorca.es]

Pronóstico

  • Este comienzo es el más común y tiene mejor pronóstico que la ELA bulbar, con una esperanza de vida de 3 a 5 años.[infotiti.com]
  • El objetivo del estudio es describir qué signos piramidales están presentes inicialmente y cómo evolucionan en una cohorte de pacientes con ELA, así como su papel pronóstico.[medes.com]
  • La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal[ciberned.es]
  • Tratamiento y pronóstico de la ELA Por el momento no se ha desarrollado una cura efectiva de la esclerosis lateral amiotrófica.[psicologiaymente.com]

Etiología

  • Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina.[guttmann.com]
  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]
  • Esta enfermedad que aparece generalmente de forma esporádica, ya que en solo un 5-10% de los casos existen antecedentes familiares, también tiene una etiología incierta.[medicosypacientes.com]

Prevención

  • Prevención Al desconocer las causas que provocan ELA, no existe información sobre cómo prevenirla . Tan solo existen tratamientos dirigidos a paliar parcialmente algunos de sus síntomas.[cuidateplus.marca.com]
  • Suele ser tratada con terapias de control de los síntomas y de prevención de las complicaciones graves, además de medidas de soporte respiratorio, nutritivo y también fisioterapia dirigida.[sabervivirtv.com]
  • La Sociedad Española de Neurología considera imprescindible dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, que figura entre las principales causas de discapacidad[medicosypacientes.com]
  • Complicaciones Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración) Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo Insuficiencia pulmonar Neumonía Úlceras de decúbito Pérdida de peso Prevención Es posible que desee consultar a un genetista si en la[ecured.cu]
  • También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]

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