Presentación
Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. [araela.org]
De causa no determinada - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger - Amiotrofías espinales focalizadas - Esclerosis Lateral primaria Presentación y transcripción ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica [sites.google.com]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar. [infosalus.com]
Esclerosis Lateral Amiotrófica La ELA es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. [medicosypacientes.com]
Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia. [irflasalle.es]
La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia la parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar. [plataformaafectadosela.org]
Una vez diferenciadas, estas células serían inyectadas en el propio paciente con la finalidad de estimular el crecimiento neuronal y así frenar la debilidad muscular consecuente. [puentesdigitales.com]
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Atrofia muscular
Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar. [infosalus.com]
Autosómicas recesivas (abc) - Atrofia muscular espinal con déficit de hexosaminidasa - Atrofia muscular espinal con fenilcetonuria c. [sites.google.com]
Es el caso de enfermedades típicamente hereditarias como la Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar), las Atrofias Musculares Espinales (SMA), las Paraplejias Espásticas Hereditarias, algunas formas de Neuropatía Motoras Hereditaria y la [araela.org]
Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio. [elsevier.com]
muscular que se produce cuando los músculos dejan de recibir señales nerviosas. [plataformaafectadosela.org]
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Fasciculación
fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha. [mgyf.org]
[…] la afectación de la motoneurona cortical con aumento del tono muscular (espasticidad), de los reflejos (hiperrreflexia), debilidad, y aparición de reflejos anormales (Babinski); o bien de la motoneruona espinal (medular) con aparición de amiotrofias, fasciculaciones [araela.org]
Atribuibles a hiperactividad - Síndrome de Issacs - Síndrome de fasciculaciones y calambres - Síndrome ondulatorio muscular - Síndrome del hombre duro ( Moersch-Woltman) J. [sites.google.com]
El electromiograma en todos los pacientes confirmó disfunción de la neurona motora inferior acompañado de fasciculaciones, denervación, reinervación y pérdida de varias unidades motoras, entre otros hallazgos. [scielo.org.pe]
En términos más clínicos, se puede decir que los músculos se debilitan gradualmente (se atrofian), pierden la funcionalidad, y pueden sufrir contracciones (fasciculaciones). [irflasalle.es]
Neurológico
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Disartria
Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional. [guttmann.com]
Así se explicaría porque la forma bulbar provoca inicialmente monoparesia crural, paraparesia o cuadriparesia y/o disartria, disfagia y paresia de la lengua. [scielo.org.pe]
Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [enfermedades-raras.org]
[…] clínicamente posible, ELA clínicamente probable/clínicamente probable respaldada por los valores analíticos, ELA clínicamente definida o ELA familiar. 18 meses o menos desde la primera aparición de debilidad (por ejemplo, debilidad en las extremidades, disartria [ffluzon.org]
Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria. [elsevier.com]
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Paresia
[…] de la lengua y paresia facial periférica bilateral. [scielo.org.pe]
Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio. [elsevier.com]
Los mecanismos que producen la malnutrición son los siguientes: disfagia de predominio paradójico, por afectación de la musculatura bulbar; debilidad o la paresia de miembros, que dificultan la ingesta; alteración del ánimo y anorexia por insuficiencia [scielo.isciii.es]
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Hiperreflexia
Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia. [irflasalle.es]
Diagnóstico
Así pues, Esteban aboga por "mejorar los tiempos de diagnóstico, así como la accesibilidad a los servicios médicos relacionados con la enfermedad, potenciando los centros de referencia para su tratamiento, se hace imprescindible". [infosalus.com]
[…] para poder hacer diagnóstico diferencial. [elsevier.com]
La combinación de estos síntomas y signos, corticales y medulares, permite el diagnóstico de los distintos tipos de enfermedad. Todas las enfermedades de motoneurona pueden tener un componente familiar. [araela.org]
Aprende a usar NeuronUP Apúntate a nuestra formación on-line de forma totalmente gratuita ¿Cómo se diagnostica? La esclerósis múltiple no es contagiosa, ni hereditaria y no se puede prevenir. Lo ideal es un diagnóstico temprano. [blog.neuronup.com]
Tratamiento
"El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no puede reducirse solo al tratamiento farmacológico. [infosalus.com]
La ELA se puede dividir en varios subtipos diferentes de acuerdo al gen que esta mutado. [2] [3] El tratamiento busca mejorar la calidad de vida de las personas con ELA, ayudando con la respiración, la nutrición, la movilidad y la comunicación. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Sin embargo, estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que, actualmente, sigue sin tener cura. [medicosypacientes.com]
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y que se origina cuando las células del sistema nervioso, las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, produciendo una parálisis muscular progresiva de pronóstico [elmundo.es]
Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes. [rochepacientes.es]
Estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que actualmente no tiene cura. [dgratisdigital.com]
[…] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico [araela.org]
Etiología
Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina. [guttmann.com]
Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de [elsevier.com]
La principal finalidad del estudio electrofisiológico es descartar otras etiologías que puedan justificar los hallazgos clínicos y semiológicos. [archbronconeumol.org]
Sin embargo, con la finalidad de aclarar la etiología y fisiopatología de esta enfermedad, deseamos comentar datos neuroanatómicos, vasculares y patológicos ya conocidos en el territorio intraparenquimatoso de las AEAVs y de la AEA. [scielo.org.pe]
Su etiología no se debe únicamente a la nutrición, puesto que está presente en más de la mitad de los enfermos antes del inicio de la dieta, sino, probablemente, a la inmovilidad por la misma enfermedad 2. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
Sin embargo, con la finalidad de aclarar la etiología y fisiopatología de esta enfermedad, deseamos comentar datos neuroanatómicos, vasculares y patológicos ya conocidos en el territorio intraparenquimatoso de las AEAVs y de la AEA. [scielo.org.pe]
Prevención
Suele ser tratada con terapias de control de los síntomas y de prevención de las complicaciones graves, además de medidas de soporte respiratorio, nutritivo y también fisioterapia dirigida. [sabervivirtv.com]
También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14) [irflasalle.es]
En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas [espanol.ninds.nih.gov]