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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 3


Presentación

  • Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas.[araela.org]
  • De causa no determinada - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger - Amiotrofías espinales focalizadas - Esclerosis Lateral primaria Presentación y transcripción ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica[sites.google.com]
Disfagia
  • […] tipos de ELA, que se distinguen por sus signos y síntomas y su causa. [2] Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad, que después son seguidos de trastornos del habla y dificultad para masticar o tragar ( disfagia[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
Atrofia muscular
  • Autosómicas recesivas (abc) - Atrofia muscular espinal con déficit de hexosaminidasa - Atrofia muscular espinal con fenilcetonuria c.[sites.google.com]
  • Es el caso de enfermedades típicamente hereditarias como la Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar), las Atrofias Musculares Espinales (SMA), las Paraplejias Espásticas Hereditarias, algunas formas de Neuropatía Motoras Hereditaria y la[araela.org]
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
  • muscular que se produce cuando los músculos dejan de recibir señales nerviosas.[plataformaafectadosela.org]
  • Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar.[infosalus.com]
Debilidad muscular
  • La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia la parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar.[plataformaafectadosela.org]
  • Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar.[infosalus.com]
  • Una vez diferenciadas, estas células serían inyectadas en el propio paciente con la finalidad de estimular el crecimiento neuronal y así frenar la debilidad muscular consecuente.[puentesdigitales.com]
  • Sin cura por el momento La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis.[dgratisdigital.com]
Fasciculación
  • , fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
  • […] la afectación de la motoneurona cortical con aumento del tono muscular (espasticidad), de los reflejos (hiperrreflexia), debilidad, y aparición de reflejos anormales (Babinski); o bien de la motoneruona espinal (medular) con aparición de amiotrofias, fasciculaciones[araela.org]
  • Atribuibles a hiperactividad - Síndrome de Issacs - Síndrome de fasciculaciones y calambres - Síndrome ondulatorio muscular - Síndrome del hombre duro ( Moersch-Woltman) J.[sites.google.com]
  • […] síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente: Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias Tropiezos y caídas Debilidad en las piernas, pies o tobillos Debilidad o torpeza en las manos Balbuceo o dificultad al tragar Calambres musculares y fasciculaciones[mayoclinic.org]
  • En términos más clínicos, se puede decir que los músculos se debilitan gradualmente (se atrofian), pierden la funcionalidad, y pueden sufrir contracciones (fasciculaciones).[irflasalle.es]
Disartria
  • Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional.[guttmann.com]
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
  • Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria.[elsevier.com]
  • […] clínicamente posible, ELA clínicamente probable/clínicamente probable respaldada por los valores analíticos, ELA clínicamente definida o ELA familiar. 18 meses o menos desde la primera aparición de debilidad (por ejemplo, debilidad en las extremidades, disartria[ffluzon.org]
  • Exploración neurológica: consciente y orientado, disartria con voz ronca, lengua seca, levemente atrófica y con presencia de fasciculaciones, pares craneales normales, atrofia de la musculatura en las extremidades superiores (EESS) e inferiores (EEII)[mgyf.org]
Paresia
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
Hiperreflexia
  • Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]

Diagnóstico

  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]
  • La combinación de estos síntomas y signos, corticales y medulares, permite el diagnóstico de los distintos tipos de enfermedad. Todas las enfermedades de motoneurona pueden tener un componente familiar.[araela.org]
  • El diagnóstico definitivo requiere identificación de signos de la MNS y MNI en la exploración física o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes 1,4,5 .[mgyf.org]
  • A pesar de que la enfermedad no tenga cura , la calidad de vida de los pacientes y el tiempo de supervivencia puede cambiar "de forma sustancial" con una actuación médica adecuada, con lo que mejorar los tiempos de diagnóstico, la accesibilidad a los[20minutos.es]

Tratamiento

  • […] con autorización de comercialización como tratamiento para la ELA).[ffluzon.org]
  • "El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no puede reducirse solo al tratamiento farmacológico.[infosalus.com]
  • TRATAMiento y medidas de apoyo Esta enfermedad no dispone, a fecha de hoy, de ninguna cura ni tratamiento eficaz que detenga su avance.[sabervivirtv.com]
  • ¿Existen tratamientos para ambas enfermedades? Precisamente el tratamiento es otro de los puntos que distinguen ambas enfermedades.[rochepacientes.es]
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurología Argentina, 6, 91-95.[elsevier.com]

Pronóstico

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y que se origina cuando las células del sistema nervioso, las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, produciendo una parálisis muscular progresiva de pronóstico[elmundo.es]
  • Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes.[rochepacientes.es]
  • […] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico[araela.org]
  • Estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que actualmente no tiene cura.[dgratisdigital.com]
  • Sin embargo, estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que, actualmente, sigue sin tener cura.[medicosypacientes.com]

Etiología

  • Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina.[guttmann.com]
  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]

Prevención

  • Suele ser tratada con terapias de control de los síntomas y de prevención de las complicaciones graves, además de medidas de soporte respiratorio, nutritivo y también fisioterapia dirigida.[sabervivirtv.com]
  • También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]

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