Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas.[araela.org]
De causa no determinada - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger - Amiotrofías espinales focalizadas - Esclerosis Lateral primaria Presentación y transcripción ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica[sites.google.com]
[…] tipos de ELA, que se distinguen por sus signos y síntomas y su causa. [2] Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad, que después son seguidos de trastornos del habla y dificultad para masticar o tragar ( disfagia[rarediseases.info.nih.gov]
Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
Autosómicas recesivas (abc) - Atrofiamuscular espinal con déficit de hexosaminidasa - Atrofiamuscular espinal con fenilcetonuria c.[sites.google.com]
Es el caso de enfermedades típicamente hereditarias como la Enfermedad de Kennedy (atrofiamuscular espinobulbar), las AtrofiasMusculares Espinales (SMA), las Paraplejias Espásticas Hereditarias, algunas formas de Neuropatía Motoras Hereditaria y la[araela.org]
Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofiamuscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidad muscular, torpeza muscular o atrofiamuscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar.[infosalus.com]
La consecuencia es una debilidadmuscular progresiva que avanza hacia la parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar.[plataformaafectadosela.org]
Debilidadmuscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidadmuscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
Los primeros síntomas de la enfermedad consisten en la aparición de debilidadmuscular, torpeza muscular o atrofia muscular que se inicia en las extremidades o en la región bulbar.[infosalus.com]
Una vez diferenciadas, estas células serían inyectadas en el propio paciente con la finalidad de estimular el crecimiento neuronal y así frenar la debilidadmuscular consecuente.[puentesdigitales.com]
Sin cura por el momento La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidadmuscular progresiva, atrofia y parálisis.[dgratisdigital.com]
, fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
[…] la afectación de la motoneurona cortical con aumento del tono muscular (espasticidad), de los reflejos (hiperrreflexia), debilidad, y aparición de reflejos anormales (Babinski); o bien de la motoneruona espinal (medular) con aparición de amiotrofias, fasciculaciones[araela.org]
Atribuibles a hiperactividad - Síndrome de Issacs - Síndrome de fasciculaciones y calambres - Síndrome ondulatorio muscular - Síndrome del hombre duro ( Moersch-Woltman) J.[sites.google.com]
[…] síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente: Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias Tropiezos y caídas Debilidad en las piernas, pies o tobillos Debilidad o torpeza en las manos Balbuceo o dificultad al tragar Calambres musculares y fasciculaciones[mayoclinic.org]
En términos más clínicos, se puede decir que los músculos se debilitan gradualmente (se atrofian), pierden la funcionalidad, y pueden sufrir contracciones (fasciculaciones).[irflasalle.es]
Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional.[guttmann.com]
Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria.[elsevier.com]
[…] clínicamente posible, ELA clínicamente probable/clínicamente probable respaldada por los valores analíticos, ELA clínicamente definida o ELA familiar. 18 meses o menos desde la primera aparición de debilidad (por ejemplo, debilidad en las extremidades, disartria[ffluzon.org]
Exploración neurológica: consciente y orientado, disartria con voz ronca, lengua seca, levemente atrófica y con presencia de fasciculaciones, pares craneales normales, atrofia de la musculatura en las extremidades superiores (EESS) e inferiores (EEII)[mgyf.org]
Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
[…] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]
La combinación de estos síntomas y signos, corticales y medulares, permite el diagnóstico de los distintos tipos de enfermedad. Todas las enfermedades de motoneurona pueden tener un componente familiar.[araela.org]
El diagnóstico definitivo requiere identificación de signos de la MNS y MNI en la exploración física o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes 1,4,5 .[mgyf.org]
A pesar de que la enfermedad no tenga cura , la calidad de vida de los pacientes y el tiempo de supervivencia puede cambiar "de forma sustancial" con una actuación médica adecuada, con lo que mejorar los tiempos de diagnóstico, la accesibilidad a los[20minutos.es]
[…] con autorización de comercialización como tratamiento para la ELA).[ffluzon.org]
"El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no puede reducirse solo al tratamiento farmacológico.[infosalus.com]
TRATAMiento y medidas de apoyo Esta enfermedad no dispone, a fecha de hoy, de ninguna cura ni tratamiento eficaz que detenga su avance.[sabervivirtv.com]
¿Existen tratamientos para ambas enfermedades? Precisamente el tratamiento es otro de los puntos que distinguen ambas enfermedades.[rochepacientes.es]
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y que se origina cuando las células del sistema nervioso, las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, produciendo una parálisis muscular progresiva de pronóstico[elmundo.es]
Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes.[rochepacientes.es]
[…] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico[araela.org]
Estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que actualmente no tiene cura.[dgratisdigital.com]
Sin embargo, estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que, actualmente, sigue sin tener cura.[medicosypacientes.com]
Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina.[guttmann.com]
Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]
Suele ser tratada con terapias de control de los síntomas y de prevención de las complicaciones graves, además de medidas de soporte respiratorio, nutritivo y también fisioterapia dirigida.[sabervivirtv.com]
También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]