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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2

ALS2CR12


Presentación

  • Palabras clave Asociación Diagnóstico diferencial Esclerosis lateral amiotrófica Malformación de Chiari tipo I Presentación bulbar Sintomático Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo - Neurodegeneración Le puede interesar[neurologia.com]
  • También hay tres formas clínicas de presentación de la enfermedad, según cómo se manifieste: la común , que se inicia en una extremidad superior, la pseudopolineurítica , que empieza en una extremidad inferior y que evoluciona lentamente y la bulbar ,[elespanol.com]
  • Además, hay dos tipos de forma de presentación, diferenciándose la espinal (más frecuente y cuyos síntoma principal es la debilidad en brazos y piernas), de la bulbar (que afecta sobretodo a las funciones del habla, la deglución y la respiración, siendo[clinicaneuronova.com]
  • Aunque unidos dentro del término de EMN, los cuatro procesos tienen formas de presentación y cursos clínicos diferentes.[araela.org]
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis Amparo Manzano Juárez a , María Dolores González Céspedes b , Eddy Rocha Honor c y María Pilar Sánchez Beteta d a M.I.R.[scielo.isciii.es]
Epilepsia
  • También te puede interesar leer: Retigabina, fármaco para la epilepsia que se está probando como tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Tipos de ELA según la forma de inicio ELA bulbar : hace referencia a los casos en que la enfermedad[infotiti.com]
Debilidad muscular
  • La afectación de estas neuronas provoca debilidad muscular, aumento del todo muscular y de los reflejos, entre otros síntomas.[infotiti.com]
  • La secuela es una debilidad muscular que puede llegar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.[depencare.com]
  • La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia la parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar.[plataformaafectadosela.org]
  • Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • Una vez diferenciadas, estas células serían inyectadas en el propio paciente con la finalidad de estimular el crecimiento neuronal y así frenar la debilidad muscular consecuente.[puentesdigitales.com]
Hiperreflexia
  • Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]

Diagnóstico

  • Lord, Rachael Marsden, Kevin Talbot (2010): The diagnostic pathway and prognosis in bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis.[infotiti.com]
  • La asociación con la diabetes se vio afectada tanto por la edad del diagnóstico de ELA como la edad al momento del diagnóstico de la diabetes, con la mayor edad al momento del diagnóstico para ambas asociada con menor riesgo de ELA.[abc.es]
  • Sus criterios diagnósticos se definieron en El Escorial En 1990, la Federación Mundial de Neurología, reunida en El Escorial (Madrid), creó una serie de criterios para el diagnóstico de esta enfermedad, que se bautizaron precisamente como " Criterios[elespanol.com]
  • El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) requiere la exclusión de varias otras patologías de la charnela craneocervical que simulan la ELA.[neurologia.com]

Tratamiento

  • La respuesta a ese debate tiene múltiples implicaciones, ya sea en el diseño de los ensayos clínicos o para la creación de tratamientos más personalizados y efectivos.[infotiti.com]
  • Tratamientos Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA .[cuidateplus.marca.com]
  • TRATAMiento y medidas de apoyo Esta enfermedad no dispone, a fecha de hoy, de ninguna cura ni tratamiento eficaz que detenga su avance.[sabervivirtv.com]
  • No hay tratamientos disponibles para detener o revertir su evolución progresiva. En esta revisión, se analizan pruebas de cuatro ensayos clínicos aleatorios con 1 477 pacientes con ELA.[fisterra.com]
  • Tratamiento de la enfermedad ELA En cuanto al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica de la esclerosis lateral amiotrófica no existe cura, siendo los tratamientos de control y los paliativos las únicas alternativas para mejorar la calidad de[lne.es]

Pronóstico

  • Este comienzo es el más común y tiene mejor pronóstico que la ELA bulbar, con una esperanza de vida de 3 a 5 años.[infotiti.com]
  • Las implicaciones que tiene el pronóstico de la ELA hacen todavía más importante esta exclusión. Caso clínico.[neurologia.com]
  • La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal[ciberned.es]
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y que se origina cuando las células del sistema nervioso, las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, produciendo una parálisis muscular progresiva de pronóstico[elmundo.es]
  • Por ello, demandan que las Administraciones Públicas se encarguen de fomentar, impulsar y coordinar esta labor de investigación tan necesaria en una enfermad como esta que es de pronóstico mortal.[rondasomontano.com]

Etiología

  • Etiología Se plantea una etiología multifactorial; con participación de factores genéticos y ambientales.[elsevier.com]
  • Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina.[guttmann.com]
  • Esta enfermedad que aparece generalmente de forma esporádica, ya que en solo un 5-10% de los casos existen antecedentes familiares, también tiene una etiología incierta.[medicosypacientes.com]

Epidemiología

  • Epidemiología A nivel mundial se reportan 300 000 – 350 000 nuevos casos y 100 000 muertes anuales. Sin embargo en el país no existen cifras oficiales sobre la patología.[elsevier.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad.[araela.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En la teorías de la patogenia de la ELA se incluye la mitocondrial, se asocia a la presencia de acúmulos proteicos en los tejidos afectados como: neuronas cerebrales, médula espinal, entre otras y que se propagan con un mecanismo similar[elsevier.com]

Prevención

  • Prevención Al desconocer las causas que provocan ELA, no existe información sobre cómo prevenirla . Tan solo existen tratamientos dirigidos a paliar parcialmente algunos de sus síntomas.[cuidateplus.marca.com]
  • Suele ser tratada con terapias de control de los síntomas y de prevención de las complicaciones graves, además de medidas de soporte respiratorio, nutritivo y también fisioterapia dirigida.[sabervivirtv.com]
  • Con las continuas mejoras en la atención médica y en prevención de complicaciones, los afectados van siendo capaces de vivir más y en mejores condiciones.[araela.org]
  • La Sociedad Española de Neurología considera imprescindible dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, que figura entre las principales causas de discapacidad[medicosypacientes.com]
  • También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]

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