Presentación
Primeros síntomas La presentación de la enfermedad puede ser muy sutil hasta que los síntomas se hacen evidentes. [conlaem.es]
Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. [araela.org]
Además, hay dos tipos de forma de presentación, diferenciándose la espinal (más frecuente y cuyos síntoma principal es la debilidad en brazos y piernas), de la bulbar (que afecta sobretodo a las funciones del habla, la deglución y la respiración, siendo [clinicaneuronova.com]
La presentación clínica es heterogénea, y el diagnóstico continúa siendo clínico; sin embargo, las ayudas diagnósticas sirven para disminuir el tiempo de latencia y descartar causas secundarias. [scielo.org.co]
Su presentación es heterogénea, con afectación variable de los grupos musculares y diferencias en el pronóstico y la calidad de vida, lo que probablemente traduzca distintos tipos de patogenia4. [archbronconeumol.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
SOBRE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) La ELA es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. [elperiodicodeaqui.com]
No debilidad cervical. Motor: miembros inferiores (MMII): paraparesia de predominio proximal 4/5. Dorsiflexión de ambos pies 5/5. No se objetiva debilidad en miembros superiores. No déficit sensitivo. [scielo.isciii.es]
[…] con aparición de amiotrofias, fasciculaciones y debilidad. [araela.org]
Esto es seguido por debilidad en las extremidades más tarde. [cursocelulasmadre.com]
Debilidad en las piernas, pies y/o tobillos. Debilidad en las manos. Dificultad para hablar y/o problemas para tragar. Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua. Llanto, risa o bostezos inapropiados. [lamenteesmaravillosa.com]
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Fatiga
Desуrdenes del Sueсo y Fatiga Las alteraciones del sueсo ocurren por: depresiуn, ansiedad, dificultad respiratoria, etc. La fatiga es mucho mбs comъn. [smiba.org.ar]
Seguir las indicaciones del logopeda Atencion Postura Un bolo cada vez No hablar No extender la cabeza hacia atrás Parar si aparece fatiga, hacer descansos Lorena Magallón Gonzálvez Logopeda de Clínica NeuroNova COLCV 46236 ¿Padeces ELA o conoces algún [clinicaneuronova.com]
En concreto, el trabajo que hacemos desde el área de Fisioterapia, teniendo siempre en cuenta el dolor y la fatiga, va encaminado a: Ejercicios respiratorios con el fin de mejorar la musculatura inspiratoria, logrando así una mayor supervivencia; y técnicas [irflasalle.es]
La mejor manera de combatir la fatiga es conservar la energía para las tareas o actividades que realmente sean importantes y gratificantes para usted. [efisioterapia.net]
[…] hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal.[16] Cuadro clínico[editar] Aunque los síntomas iniciales varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga [es.wikipedia.org]
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Pérdida de peso
Se presentan a menudo los famosos "Calambres" Contracciones de los músculos "Fascículaciones" Pérdida de peso. Sensación de pesadez. Otros. [di-capacitados.com]
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad son: Aumento de la frecuencia/urgencia urinaria Espasmos musculares Contracciones musculares Atrofia muscular Edema en tobillos, pies y piernas Pérdida de peso Babeo CARACTERÍSTICAS [efisioterapia.net]
Todos los pacientes llegaron con pérdida de peso. Ocho de ellos con desnutrición moderada a severa y con hemoglobina entre 10 a 12 gr %. [scielo.org.pe]
Nutrición: a medida que avanza la enfermedad, muchos factores llevan a un balance negativo de calorías, de lo que resulta un deterioro nutricional variable; el índice de pérdida de peso puede ser un predictor de la velocidad de progresión (66). [scielo.org.co]
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Caídas
Tropezones y caídas. Debilidad en las piernas, pies y/o tobillos. Debilidad en las manos. Dificultad para hablar y/o problemas para tragar. Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua. Llanto, risa o bostezos inapropiados. [lamenteesmaravillosa.com]
Afecta de forma asimétrica tanto a la musculatura proximal (70 % de los casos) como distal (20 % de los casos), especialmente al cuádriceps y a los flexores de la muñeca, dedos y tobillo, lo que provoca caídas frecuentes. [scielo.isciii.es]
Si las piernas están severamente afectadas y hay un elevado riesgo de caídas, la terapia en la alberca puede ser de ayuda. [efisioterapia.net]
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Cirugía
La paciente 10 falleció a las tres semanas de la cirugía por complicaciones respiratorias. [scielo.org.pe]
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). Arch Bronconeumol, 49 (2013), pp. 306-313 [12] A. Radunovic, D. Annane, M.K. Rafiq, N. Mustfa. Mechanical ventilation for amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease. [archbronconeumol.org]
Respiratorio
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Trastornos respiratorios
Además del trastorno respiratorio, los pacientes desarrollan importantes alteraciones de la comunicación, movilidad y graves trastornos nutritivos8, y al tiempo se genera una delicada problemática ética y social con interferencias e implicaciones clínicas9 [archbronconeumol.org]
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Ortopnea
La afectación bulbar y de los músculos respiratorios es la más grave y se manifiesta por disartria, atragantamiento, tos ineficaz, disnea, ortopnea e insuficiencia respiratoria progresiva, que habitualmente es la causa de muerte, que suele ocurrir entre [archbronconeumol.org]
Gastrointestinal
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Disfagia a sólidos
Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [orpha.net]
Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [enfermedades-raras.org]
Debido a la evolución clínica del paciente con paraparesia proximal en MMII, con importante atrofia muscular de ambos muslos, disfagia para sólidos, sin afectación en miembros superiores (MMSS) y correlacionado con último estudio neurofisiológico, se [scielo.isciii.es]
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Náusea
Además, este grupo de pacientes presentó diversos grados de disartria, disfagia, sialorrea, voz apagada,reflejo nauseos o disminuido o ausente, paresia facial periférica bilateral (7 casos), paresia de los músculos masticadores (5 pacientes), paresia [scielo.org.pe]
Siquiátrico
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Impulsividad
Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental en el espectro de la DFT; estos son principalmente disfunción ejecutiva, irritabilidad, cambios de la personalidad con impulsividad y mal reconocimiento de la [scielo.org.co]
Cuando observemos al paciente realizando la tarea debemos prestar atención a: Grado de ansiedad Agitación psicomotora Retraso psicomotor Temblor Somnolencia Impulsividad Síntomas somáticos Alucinaciones o delirios. [efisioterapia.net]
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Retirado
[…] parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).[1][2] En Estados Unidos también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
SOBRE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) La ELA es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. [elperiodicodeaqui.com]
Independientemente de cuál sea la parte del cuerpo en la cual se manifiesta por primera vez la esclerosis lateral amiotrófica, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a medida que la enfermedad progresa. [conlaem.es]
Los síntomas iniciales de la ELA incluyen rigidez y debilidad muscular, que gradualmente involucra a todos los músculos bajo control voluntario. Las regiones afectadas y el patrón progresivo varían de una persona a otra. [cursocelulasmadre.com]
Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia. [irflasalle.es]
Los expertos explican que la ELA es una enfermedad neurodegenerativa mortal, caracterizada por la aparición de atrofia y debilidad muscular progresiva, que evoluciona hasta la parálisis completa. [jano.es]
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Deformidad articular
La AEM la había otorgado, en septiembre de 2016, el estatus de medicamento huérfano.[28] La ferulización sirve para evitar deformidades articulares. [es.wikipedia.org]
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Lumbalgia
Presenta debilidad y dolor en los miembros inferiores, que mejora tras detenerse, acompañándose en ocasiones de lumbalgia no irradiada. Ha notado cambios en la voz, siendo ésta más disfónica, que relaciona con su trabajo. [scielo.isciii.es]
Neurológico
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Mielopatía
[…] diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, en los datos clínicos y de la electromiografía, y en la exclusión de los llamados ''miméticos de ELA'' (p.ej. neuropatía multifocal motora, enfermedad de Kennedy (consulte estos términos) y mielopatía [orpha.net]
El diagnóstico se basa en la historia clínica, exploraciones, electromiografía y exclusión de los llamados miméticos de ELA'' (p.ej. neuropatía multifocal motora, enfermedad de Kennedy (consulte estos términos) y mielopatia espondilótica cervical) mediante [enfermedades-raras.org]
Neuroimágenes: el principal papel de las neuroimágenes en pacientes con ELA es descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc. [scielo.org.co]
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Confusión
49.8kviews Cargando… Actualmente hay mucha confusión entre la esclerosis múltiple (EM) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). [blog.neuronup.com]
Esto fue lo que creó confusión en nuestro caso, con clínica de debilidad muscular distal. A nivel de miembros inferiores esta enfermedad se manifiesta en el cuádriceps y en los músculos de cara antero-externa de las piernas. [scielo.isciii.es]
Las contenciones pueden exacerbar la confusión, aumentar la agitación, y no prevenir los accidentes. Las contenciones predisponen a los pacientes a padecer lesiones cutáneas, estreñimiento y desorientación. [efisioterapia.net]
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Paresia
[…] de la lengua y paresia facial periférica bilateral. [scielo.org.pe]
El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía. [scielo.isciii.es]
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Neuralgia
Transplante de epiplón para neuralgia occipital primaria. Acta Med Per 2009; 26(2):92-94. 2. Rafael H. Brainstem ischemia. J Neurosurg: spine 2009; 11:88-90. 3. Rafael H, Mego R. Transplante de epiplón para isquemia en la medula espinal y oblongada. [scielo.org.pe]
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Disestesia
En 5 pacientes, el comienzo de los síntomas (calambres, disestesias, fasciculaciones y disminución de la fuerza muscular ) fueron iniciados en una extremidad inferior y después en el otro, decurso ondulante y ascendente (pie-pierna-muslo-tronco). [scielo.org.pe]
Diagnóstico
Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS La evolución de los criterios diagnósticos ha permitido aumentar el número de pacientes a los que se les diagnostica esta enfermedad. [scielo.org.co]
La supervivencia media global tras el diagnóstico fue 28,0 meses (IC95%, 21,1-34,8). Setenta pacientes fueron derivados al neumólogo (61,4%) y 43 recibieron ventilación no invasiva (VMNI) a los 12,7meses (mediana) del diagnóstico. [archbronconeumol.org]
La asociación con la diabetes se vio afectada tanto por la edad del diagnóstico de ELA como la edad al momento del diagnóstico de la diabetes, con la mayor edad al momento del diagnóstico para ambas asociada con menor riesgo de ELA. [abc.es]
La combinación de estos síntomas y signos, corticales y medulares, permite el diagnóstico de los distintos tipos de enfermedad. Todas las enfermedades de motoneurona pueden tener un componente familiar. [araela.org]
Tratamiento
No obstante, la Asociación también es consciente de la importancia que tiene encontrar una cura o un tratamiento que sea capaz de frenar el avance de la ELA. [elperiodicodeaqui.com]
Tratamiento Farmacológico Son pocos los fármacos disponibles en el mercado para el tratamiento de ésta enfermedad. [di-capacitados.com]
Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica No existe un tratamiento curativo de la ELA. Sin embargo, se ha comprobado que el tratamiento integral y multidisciplinar resulta muy beneficioso y aumenta la supervivencia de la enfermedad. [lamenteesmaravillosa.com]
Tratamiento Manejo de la Sintomatologнa Inicialmente, los pacientes con ELA buscan ayuda mйdica para obtener un diagnуstico y alguna forma de tratamiento. [smiba.org.ar]
Como se mencionó anteriormente, no existe un tratamiento curable para la ELA. Sin embargo, los científicos están investigando la terapia con células madre como el nuevo enfoque favorable en el tratamiento de los trastornos neurológicos. [cursocelulasmadre.com]
Pronóstico
Por ello, demandan que las Administraciones Públicas se encarguen de fomentar, impulsar y coordinar esta labor de investigación tan necesaria en una enfermad como esta que es de pronóstico mortal. [elperiodicodeaqui.com]
Esclerosis Lateral Amiotrófica Pronóstico Siempre hemos escuchado que el pronóstico para esta enfermedad, es de pocos años. Pero vimos como el gran Hawking, promovió la esperanza de vida en la Esclerosis Lateral Amiotrófica. [di-capacitados.com]
La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal [fundacioncien.es]
[…] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico [araela.org]
Sin embargo, estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que, actualmente, sigue sin tener cura. [medicosypacientes.com]
Etiología
Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina. [guttmann.com]
Etiología La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR [orpha.net]
Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario. [scielo.org.co]
Etiología[editar] Entre las hipótesis habituales para explicar el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, destacan los agentes infecciosos virales, la disfunción del sistema inmunitario, la herencia genética, la exposición a sustancias tóxicas, los [es.wikipedia.org]
Sin embargo, con la finalidad de aclarar la etiología y fisiopatología de esta enfermedad, deseamos comentar datos neuroanatómicos, vasculares y patológicos ya conocidos en el territorio intraparenquimatoso de las AEAVs y de la AEA. [scielo.org.pe]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (1/50.000 como media aproximadamente) y la prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de [orpha.net]
PALAVRAS CHAVE Diagnóstico, Doença do Neurônio Motor, Epidemiologia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Sinais e Sintomas, Terapêutica Cómo citar: Zapata-Zapata CH, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF. [scielo.org.co]
Epidemiología[editar] La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Sin embargo, con la finalidad de aclarar la etiología y fisiopatología de esta enfermedad, deseamos comentar datos neuroanatómicos, vasculares y patológicos ya conocidos en el territorio intraparenquimatoso de las AEAVs y de la AEA. [scielo.org.pe]
Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos. [scielo.org.co]
Prevención
Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), entre 14.500 y 15.000 personas tenían ELA en los Estados Unidos en 2016, y aproximadamente 5.000 personas tenían un diagnóstico confirmado de la afección anualmente. [cursocelulasmadre.com]
También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14) [irflasalle.es]
En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas [espanol.ninds.nih.gov]
Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos. [scielo.org.co]
Prevención del hombro doloroso. Ejercicios para la musculatura facial. Hidroterapia. Intensificar la fisioterapia respiratoria. Adaptaciones del hogar. Etapa de "silla de ruedas" Fisioterapia respiratoria. [efisioterapia.net]