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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

ELA1


Presentación

  • Espasticidad El tratamiento de la misma se basa 3 en la quinesiología asociada a medicación como la tizanidina (6-24 mg/d) o el baclofeno en su presentación oral (40-80 mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en los casos más refractarios).[elsevier.es]
  • Las enfermedades de la motoneurona son relativamente comunes y muy variadas, la presentación clínica suele ser bastante similar y las diferencias se limitan tanto … Leer más Enfermedad de Kennedy, otra enfermedad de la motoneurona lentamente progresiva[infotiti.com]
  • Posteriormente comienza la fase sintomática , cuando ya la pérdida de neuronas alcanza un nivel que motiva la presentación de síntomas clínicos, de inicio muy sutil aunque progresivo, consistente en debilidad del sistema motor que se puede iniciar en[araela.org]
  • La presentación clínica es heterogénea, y el diagnóstico continúa siendo clínico; sin embargo, las ayudas diagnósticas sirven para disminuir el tiempo de latencia y descartar causas secundarias.[scielo.org.co]
  • En los pacientes expuestos vemos cómo la presentación de una sintomatología anodina ( tabla 2 ), que puede corresponder con otros procesos, hace que la sospecha no sea siempre fácil.[scielo.isciii.es]
Dolor
  • El resto de complicaciones gastrointestinales evidenciadas fueron: distensión abdominal, en 9 pacientes (23,1%); dolor abdominal, en 6 (15,4%); sensación nauseosa y vómitos, en 5 (12,8%); y diarrea, en 3 (7,7%).[medes.com]
  • La fisioterapia y la terapia ocupacional así como los programas de ejercicio para retener la función y minimizar el dolor pueden maximizar el beneficio de los equipos y proporcionar un rango de movimiento.[intramed.net]
  • Televisión › La 1 › Telemaratón Todos somos raros Moda española solidaria Fragmento 5:15 32% 03 mar 2014 Moda española solidaria 03 mar 2014 Los diseñadores de moda españoles Modesto Lomba, Hannibal Laguna,Daniel Rabaneda, Dolores Cortés, Olga Menchén[rtve.es]
  • La mayoría de los casos de dolor de cabeza son diagnosticados y tratados principalmente por médicos generales, al menos los casos menos severos.[es.wikipedia.org]
  • En concreto, el trabajo que hacemos desde el área de Fisioterapia, teniendo siempre en cuenta el dolor y la fatiga, va encaminado a: Ejercicios respiratorios con el fin de mejorar la musculatura inspiratoria, logrando así una mayor supervivencia; y técnicas[irflasalle.es]
Edema de miembros inferiores
  • Edema de miembros inferiores Resulta una complicación frecuente consecuente a la postración. No existe para ella un tratamiento específico.[elsevier.es]
Distensión abdominal
  • El resto de complicaciones gastrointestinales evidenciadas fueron: distensión abdominal, en 9 pacientes (23,1%); dolor abdominal, en 6 (15,4%); sensación nauseosa y vómitos, en 5 (12,8%); y diarrea, en 3 (7,7%).[medes.com]
Dolor abdominal
  • El resto de complicaciones gastrointestinales evidenciadas fueron: distensión abdominal, en 9 pacientes (23,1%); dolor abdominal, en 6 (15,4%); sensación nauseosa y vómitos, en 5 (12,8%); y diarrea, en 3 (7,7%).[medes.com]
Fasciculación
  • , fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
  • Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios.[msdmanuals.com]
  • En términos más clínicos, se puede decir que los músculos se debilitan gradualmente (se atrofian), pierden la funcionalidad, y pueden sufrir contracciones (fasciculaciones).[irflasalle.es]
  • Un médico de familia aprecia las fasciculaciones derivándolo a medicina interna, que lo valora tras un mes, destacando pérdida de peso con ingesta adecuada, atrofia de musculatura de miembros inferiores (MMII), astenia y empeoramiento nocturno.[scielo.isciii.es]
  • La enfermedad se manifiesta en un primer momento con debilidad muscular a la que le irán acompañando síntomas como pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia, labilidad emocional, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones[portalfarma.com]
Hiperreflexia
  • La enfermedad se manifiesta en un primer momento con debilidad muscular a la que le irán acompañando síntomas como pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia, labilidad emocional, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones[portalfarma.com]
  • Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • A los 6 meses comienza con pérdida de fuerza de la extremidad superior derecha (MSD), evolucionando a afectación de las cuatro extremidades con atrofia muscular e hiperreflexia.[scielo.isciii.es]
  • Estas características de la neurona motora inferior contribuyen a la mortalidad más que la pérdida de las neuronas motoras superiores en el cerebro, que provoca espasticidad, torpeza, hiperreflexia y limitación funcional.[intramed.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de esta patología es esencialmente clínico 2–7 , clásicamente reflejado en los criterios de El Escorial de 1998 7 .[elsevier.es]
  • Los diagnósticos al ingreso en el PVMD fueron: ELA, 21 casos (53,8%), y ELA con afectación bulbar, 18 (43,1%). Se alimentaron a través de GEP 34 pacientes (87,2%), con gastrostomía quirúrgica 3 (7,7%) y mediante sonda nasogástrica 3 (7,7%).[medes.com]
  • DÍA INTERNACIONAL DE LA ELA Una de cada 400 personas en España padecerá ELA, una enfermedad que cada año se diagnostica a 900 pacientes Se trata de la tercera patología neurodegenerativa con mayor incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson[lasexta.com]
  • El comienzo lento e insidioso con síntomas de leve intensidad, la ausencia de pruebas diagnósticas o de un marcador biológico que permita su diagnóstico seguro, dificultan un diagnóstico precoz 6 .[scielo.isciii.es]
  • CRITERIOS DIAGNÓSTICOS La evolución de los criterios diagnósticos ha permitido aumentar el número de pacientes a los que se les diagnostica esta enfermedad.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • No existe en la actualidad tratamiento curativo para ella, si bien se encuentran en investigación y desarrollo nuevas opciones terapéuticas.[elsevier.es]
  • En una marcha en el centro de Madrid, han recordado que aún no existe ningún tratamiento curativo. Solo en España, unas 4.000 personas padecen esta dolencia. Por eso, piden a las administraciones que no se olviden de ellos.[lasexta.com]
  • Tratamiento aprobado recientemente La edaravona es un fármaco para el tratamiento intravenoso de la ELA que fue aprobado por la FDA en mayo de 2017, casi 2 años después de su aprobación para el tratamiento de la ELA en Japón y Corea del Sur.[intramed.net]
  • ¿Por qué no acabamos de encontrar un tratamiento farmacológico curativo para la ELA? Los medicamentos son formulaciones de moléculas … Leer más Tratamiento farmacoterapéutico en la esclerosis lateral amiotrófica.[infotiti.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Es de interés la investigación clínica y epidemiológica de ésta variación evolutiva dentro de la misma enfermedad, para identificar distintos factores pronósticos sobre los cuales poder actuar para frenar la evolución de ésta enfermedad.[araela.org]
  • El caso 1 representa la ELA de inicio bulbar con rápida evolución y mal pronóstico, más frecuente en mujeres mayores de 50 años. Los pacientes presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[scielo.isciii.es]
  • … Leer más Depósitos de TDP-43 mal plegada, otra de las causas de ELA La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espino-bulbar, es una neuronopatía con fuerte asociación genética cuyos síntomas son similares a la ELA, aunque su pronóstico[infotiti.com]
  • Factores de pronóstico: en una revisión sistemática de la literatura se encontraron los siguientes factores de mal pronóstico: edad avanzada (por encima de 80 años), forma de presentación bulbar, período corto de latencia, progresión rápida de la enfermedad[scielo.org.co]
  • En la ELA se observan niveles bajos de vitamina D, pero estudios recientes sugieren que esta vitamina no es un marcador pronóstico independiente.[intramed.net]

Etiología

  • En general, la etiología es desconocida. La nomenclatura y los síntomas varían según la parte del sistema motor más afectada.[msdmanuals.com]
  • Etiología La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR[orpha.net]
  • Aunque la patogénesis de la ELA no es del todo conocida, las características neuropatológicas y las mutaciones genéticas asociadas con la ELA han arrojado un mayor conocimiento de su etiología.[intramed.net]
  • Asimismo, el uso de la resonancia magnética nuclear y de análisis de sangre permite la exclusión de otras etiologías que puedan justificar la sintomatología del paciente.[elsevier.es]
  • Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia (1/50.000 como media aproximadamente) y prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico[orpha.net]
  • PALAVRAS CHAVE Diagnóstico, Doença do Neurônio Motor, Epidemiologia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Sinais e Sintomas, Terapêutica Cómo citar: Zapata-Zapata CH, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF.[scielo.org.co]
  • Conceptos actuales sobfre el proceso patológico, su epidemiología, el estándar de atención y nuevos tratamientos La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo mortal que, por definición, afecta las neuronas motoras superiores[intramed.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • De hecho, se ha especulado que muchos ensayos clínicos de ELA han fallado, al menos en parte, debido a las diferencias potenciales en la fisiopatología subyacente.[intramed.net]
  • Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos.[scielo.org.co]

Prevención

  • La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso . [ 1 ] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación[es.wikipedia.org]
  • Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente[portalfarma.com]
  • También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]
  • En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas[espanol.ninds.nih.gov]

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