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Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

Esclerosis Lateral Amiotrófica 1


Presentación

  • Las enfermedades de la motoneurona son relativamente comunes y muy variadas, la presentación clínica suele ser bastante similar y las diferencias se limitan tanto … Leer más Enfermedad de Kennedy, otra enfermedad de la motoneurona lentamente progresiva[infotiti.com]
  • En los pacientes expuestos vemos cómo la presentación de una sintomatología anodina ( tabla 2 ), que puede corresponder con otros procesos, hace que la sospecha no sea siempre fácil.[scielo.isciii.es]
Hiperreflexia
  • La enfermedad se manifiesta en un primer momento con debilidad muscular a la que le irán acompañando síntomas como pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia, labilidad emocional, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones[portalfarma.com]
  • Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • A los 6 meses comienza con pérdida de fuerza de la extremidad superior derecha (MSD), evolucionando a afectación de las cuatro extremidades con atrofia muscular e hiperreflexia.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Los diagnósticos al ingreso en el PVMD fueron: ELA, 21 casos (53,8%), y ELA con afectación bulbar, 18 (43,1%). Se alimentaron a través de GEP 34 pacientes (87,2%), con gastrostomía quirúrgica 3 (7,7%) y mediante sonda nasogástrica 3 (7,7%).[medes.com]
  • DÍA INTERNACIONAL DE LA ELA Una de cada 400 personas en España padecerá ELA, una enfermedad que cada año se diagnostica a 900 pacientes Se trata de la tercera patología neurodegenerativa con mayor incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson[lasexta.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico definitivo requiere identificación de signos de la MNS y MNI en la exploración física o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes 1,4,5 .[mgyf.org]
  • ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico es principalmente clínico, a través de la anamnesis del paciente y la exploración neurológica. Ha de prestarse especial atención al lenguaje, disnea, el patrón de la marcha o los calambres.[portalfarma.com]

Tratamiento

  • En una marcha en el centro de Madrid, han recordado que aún no existe ningún tratamiento curativo. Solo en España, unas 4.000 personas padecen esta dolencia. Por eso, piden a las administraciones que no se olviden de ellos.[lasexta.com]
  • ¿Por qué no acabamos de encontrar un tratamiento farmacológico curativo para la ELA? Los medicamentos son formulaciones de moléculas … Leer más Tratamiento farmacoterapéutico en la esclerosis lateral amiotrófica.[infotiti.com]
  • ¿El tratamiento con carbonato de litio ha demostrado alguna evidencia en la mejoría de estos pacientes?"[murciasalud.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad de la neurona motora (ENM) más común. Los trastornos de la neurona motora pueden afectar el SNC y el sistema nervioso periférico.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • … Leer más Depósitos de TDP-43 mal plegada, otra de las causas de ELA La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espino-bulbar, es una neuronopatía con fuerte asociación genética cuyos síntomas son similares a la ELA, aunque su pronóstico[infotiti.com]
  • El caso 1 representa la ELA de inicio bulbar con rápida evolución y mal pronóstico, más frecuente en mujeres mayores de 50 años. Los pacientes presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[scielo.isciii.es]
  • Esto implica que es de vital importancia el tratamiento adecuado, el apoyo psicológico, social y una intervención multidisciplinar, ya que hay evidencia médica de que este tipo de intervención ayuda en el pronóstico, supervivencia y calidad de vida de[irflasalle.es]

Etiología

  • En general, la etiología es desconocida. La nomenclatura y los síntomas varían según la parte del sistema motor más afectada.[msdmanuals.com]
  • Etiología La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia (1/50.000 como media aproximadamente) y prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente[portalfarma.com]
  • También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14)[irflasalle.es]

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