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Esclerosis lateral amiotrófica

ELA


Presentación

  • La presentación de la enfermedad es muy variable. Puede aparecer como debilidad muscular, alteraciones en el habla o la deglución o, con menor frecuencia, como debilidad de los músculos respiratorios.[juntadeandalucia.es]
  • Ahora se presentarán datos completos de eficacia y seguridad para su presentación en la Red Europea de Cura de la ELA (ENCALS) en Ljubljana, Eslovenia (18-20 de mayo de 2017).[plataformaafectadosela.org]
  • […] a partir de los 50 años es la edad de presentación más frecuente Díganos, por favor, el horario en el que prefiere que le llamemos: Cualquier horario Mañana (9.00 - 12.00) * Mediodía (12.00 - 16.00) * Tarde (16.00 - 21.00) * * Horarios de atención según[cun.es]
  • Primeros síntomas La presentación de la enfermedad puede ser muy sutil hasta que los síntomas se hacen evidentes.[conlaem.es]
  • Espasticidad El tratamiento de la misma se basa 3 en la quinesiología asociada a medicación como la tizanidina (6-24 mg/d) o el baclofeno en su presentación oral (40-80 mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en los casos más refractarios).[elsevier.es]
Salivación
  • El tratamiento existente es solo sintomático Existen fármacos y otras medidas para combatir síntomas como la espasticidad, los calambres, los problemas de movilidad, la salivación, la disfagia, la debilidad, la alteración del sueño, los problemas respiratorios[cinfasalud.com]
  • Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación.[es.wikipedia.org]
Debilidad
  • La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas. La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto).[nlm.nih.gov]
  • Síntomas Los signos y síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente: Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias Tropiezos y caídas Debilidad en las piernas, pies o tobillos Debilidad o torpeza en las manos Balbuceo o dificultad al tragar[mayoclinic.org]
  • La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.[gruporecoletas.com]
  • Según una encuesta reciente, la edad media de inicio de síntomas no específicos fue de 48,8 años, mientras que la de inicio de debilidad clara o atrofia fue de 50,2 años.[portalfarma.com]
  • Puede aparecer como debilidad muscular, alteraciones en el habla o la deglución o, con menor frecuencia, como debilidad de los músculos respiratorios. La progresión de la enfermedad también puede variar en cada paciente.[juntadeandalucia.es]
Dolor
  • La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar.[cun.es]
  • Por ejemplo, las terminaciones nerviosas especiales de la piel (receptores sensoriales) permiten sentir el dolor, como cuando se pisa una piedra afilada, o la temperatura, como cuando se coge una taza de café caliente.[merckmanuals.com]
  • Las reacciones adversas más comunes que ocurrieron en más del 10 por ciento de los pacientes, y fueron mayores que el placebo, fueron moretones (contusión), dificultad para caminar (alteración de la marcha), dolor de cabeza, inflamación de la piel (eczema[sites.google.com]
  • La mayoría de los pacientes experimentan dolor no neuropático, que a menudo se debe a problemas articulares de la espalda y se deben tratar según su origen.[intramed.net]
  • Ademas, el dolor, la depresion, los problemas de sueno y el estrenimiento se pueden controlar con medicamentos; algunos son mas efectivos que otros.[projectcbd.org]
Pérdida de peso
  • Las posibles complicaciones de ELA incluyen: Inhalación de alimentos sólidos o líquidos ( aspiración ) Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo Insuficiencia pulmonar Neumonía Úlceras de decúbito Pérdida de peso Llame a su proveedor si: Tiene síntomas[nlm.nih.gov]
  • […] de peso El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica.[gruporecoletas.com]
  • En la anamnesis encontramos además un cuadro depresivo, disfagia progresiva y pérdida de peso. En el último mes, se ha instaurado debilidad muscular y disnea con el decúbito. La auscultación respiratoria muestra hipofonesis en la base derecha.[mgyf.org]
  • Otro método a considerar es la valoración de su consecuencia: la pérdida de peso.[elsevier.es]
  • Un médico de familia aprecia las fasciculaciones derivándolo a medicina interna, que lo valora tras un mes, destacando pérdida de peso con ingesta adecuada, atrofia de musculatura de miembros inferiores (MMII), astenia y empeoramiento nocturno.[scielo.isciii.es]
Cansancio
  • Su sintomatología puede comenzar en los músculos controlados por el tronco cerebral, como la lengua (problemas para hablar o para la deglución), o en los músculos controlados por la médula espinal, como los brazos o las piernas (sensación de cansancio[dgratisdigital.com]
  • Su sintomatología puede comenzar en los músculos controlados por el tronco cerebral, como por ejemplo lengua (problemas para hablar o para la deglución), o en los músculos controlados por la médula espinal, como los brazos o las piernas (sensación de cansancio[medicosypacientes.com]
  • Síntomas [ editar ] Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar.[es.wikipedia.org]
Disfagia
  • El tratamiento existente es solo sintomático Existen fármacos y otras medidas para combatir síntomas como la espasticidad, los calambres, los problemas de movilidad, la salivación, la disfagia, la debilidad, la alteración del sueño, los problemas respiratorios[cinfasalud.com]
  • La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea).[cun.es]
  • Disfagia Los trastornos de la deglución suelen ser referidos por el cuidador o por el propio paciente en forma de anorexia, disfagia o tos al ingerir alimentos 39 .[elsevier.es]
  • [cita requerida] neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia; insuficiencia respiratoria; hipoxia cerebral en relación con la baja aportación de O2, originada por la mala calidad de la dinámica respiratoria.[es.wikipedia.org]
  • Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[orpha.net]
Disfagia a sólidos
  • Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[orpha.net]
  • Evolucionó con disfagia para sólidos y líquidos, sialorrea y accesos de tos nocturna.[scielo.isciii.es]
  • Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[enfermedades-raras.org]
Disnea
  • La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea).[cun.es]
  • Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo[conlaem.es]
  • Ha de prestarse especial atención al lenguaje, disnea, el patrón de la marcha o los calambres. No existen parámetros de laboratorio que puedan confirmar el diagnóstico.[portalfarma.com]
  • En el último mes, se ha instaurado debilidad muscular y disnea con el decúbito. La auscultación respiratoria muestra hipofonesis en la base derecha. La auscultación cardiaca es rítmica y sin soplos.[mgyf.org]
  • Posteriormente la progresión de la debilidad muscular termina comprometiendo la mecánica ventilatoria, ocasionando disnea con hipoxemia relativa y finalmente insuficiencia respiratoria.[elsevier.es]
Disfonía
  • Varón de 76 años de edad, que acude por presentar disfonía de 4 meses de evolución.[mgyf.org]
  • Caso clínico Caso 1 Mujer de 57 años con antecedentes de diabetes e hipertensión y con disfonía de 3 meses de evolución. Se remite al otorrinolaringólogo, indicando este afectación neurológica por paresia de cuerda vocal.[scielo.isciii.es]
  • Suele asociarse a disartria y disfonía (siendo generalmente estas de inicio más temprano) y ser consecuencia del compromiso bulbar. La fase oral de la deglución suele ser la más afectada, secundaria a la atrofia lingual.[elsevier.es]
Fasciculación
  • El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción[nlm.nih.gov]
  • Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones).[cun.es]
  • , fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha.[mgyf.org]
  • […] síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente: Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias Tropiezos y caídas Debilidad en las piernas, pies o tobillos Debilidad o torpeza en las manos Balbuceo o dificultad al tragar Calambres musculares y fasciculaciones[mayoclinic.org]
Calambre muscular
  • En afecciones benignas también se presentan fasciculaciones y calambres musculares.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Los enfermos pueden beneficiarse de la fisioterapia para evitar complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión.[cun.es]
  • musculares y fasciculaciones en los brazos, hombros y lengua Dificultad para sostener la cabeza o mantener una postura correcta El ELA comienza frecuentemente en las manos, pies o miembros inferiores y, luego, se extiende a otras partes del cuerpo.[mayoclinic.org]
  • musculares Rigidez muscular, llamada espasticidad Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones Pérdida de peso El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica.[nlm.nih.gov]
Atrofia muscular
  • Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades.[cun.es]
  • […] centrales (cerebrales), y la enfermedad de Kennedy (atrofia muscular progresiva espinobulbar), un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
  • --Las manifestaciones fundamentales son debilidad y atrofia muscular, sacudidas contráctiles espontáneas de los músculos, y la presencia de reflejos musculares anormales.[granma.cu]
  • La desaparición de las neuronas motoras tiene como consecuencia neurodegeneración y atrofia muscular. La presentación de la enfermedad es muy variable.[juntadeandalucia.es]
Espasticidad muscular
  • El médico estudiará la historia clínica completa del paciente y efectuará un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como debilidad, atrofia o espasticidad muscular están empeorando progresivamente.[espanol.ninds.nih.gov]
Espasmo muscular
  • La ELA suele comenzar con espasmos musculares y debilidad en un miembro, o dificultad para hablar. Con el tiempo, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.[mayoclinic.org]
  • Cuando los nervios mueren, dejan de enviar mensajes a los musculos, lo que causa debilitamiento gradual, espasmos musculares y adelgazamiento. Los pacientes con ELA se debilitan, aunque permanecen bastante consientes.[projectcbd.org]
Disartria
  • La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea).[cun.es]
  • Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional.[guttmann.com]
  • Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[orpha.net]
  • Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo[conlaem.es]
  • Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria.[elsevier.com]
Hiperreflexia
  • La enfermedad se manifiesta en un primer momento con debilidad muscular a la que le irán acompañando síntomas como pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia, labilidad emocional, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones[portalfarma.com]
  • Hiperreflexia. Pérdida de destreza. Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia.[irflasalle.es]
  • A los 6 meses comienza con pérdida de fuerza de la extremidad superior derecha (MSD), evolucionando a afectación de las cuatro extremidades con atrofia muscular e hiperreflexia.[scielo.isciii.es]
Reflejo anormal
  • El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción[nlm.nih.gov]
Habla lenta
  • lento o anormal (mala articulación de las palabras) Cambios en la voz, ronquera Pérdida de peso El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica.[gruporecoletas.com]
Ataxia
  • Los síntomas de este primer brote son muy variados, pero entre los más fácilmente reconocibles, destacan hormigueo, debilidad, falta de coordinación (ataxia), alteraciones visuales, rigidez muscular, trastornos del habla (disartria), andar inestable,[asociacionela.org.ar]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía.[cun.es]
  • Ante el diagnóstico de ELA y a lo largo del proceso de la enfermedad es normal sentirse vulnerable y triste por el impacto del diagnóstico y la pérdida de salud y del bienestar, mostrarse desconcertado y preocupado por el futuro.[elaandalucia.es]
  • El diagnóstico es fundamentalmente clínico.[es.wikipedia.org]
  • El comienzo lento e insidioso con síntomas de leve intensidad, la ausencia de pruebas diagnósticas o de un marcador biológico que permita su diagnóstico seguro, dificultan un diagnóstico precoz 6 .[scielo.isciii.es]
  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]

Tratamiento

  • No sin polémica, la FDA aprueba Radicava para el tratamiento de la ELA Entrevistado por el portal Als Research Forum, el profesor de la Universidad de Duke Richard Bedlack opina: No hay en la actualidad un tratamiento que enlentezca el deterioro funcional[sites.google.com]
  • Este es el primer ensayo exitoso de fase 3 de un inhibidor de tirosina quinasa en el tratamiento de la ELA, que significa masitinib tiene un mecanismo único de acción contra la microglia de las células.[plataformaafectadosela.org]
  • Además, se están probando un gran número de tratamientos exploratorios en personas con ELA.[espanol.ninds.nih.gov]
  • A estos efectos, uno de los fármacos más empleados en el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.[15] También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el Parkinson y en el[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Por ello, demandan que las Administraciones Públicas se encarguen de fomentar, impulsar y coordinar esta labor de investigación tan necesaria en una enfermad como esta que es de pronóstico mortal.[medicosypacientes.com]
  • Estas tres letras hacen referencia a una enfermedad de pronóstico mortal y que actualmente no tiene cura.[dgratisdigital.com]
  • El caso 1 representa la ELA de inicio bulbar con rápida evolución y mal pronóstico, más frecuente en mujeres mayores de 50 años. Los pacientes presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos.[scielo.isciii.es]
  • La depresión y la desesperanza son factores pronósticos negativos para la ELA y se los debe tratar. La consejería y los grupos de apoyo de pares para pacientes y para quienes los cuidan son valorados.[intramed.net]
  • Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una[es.wikipedia.org]

Etiología

  • El equipo de Luis Carrasco que, desde hace varios años estudia la posible etiología de estas enfermedades, ha publicado distintos trabajos que también vinculan las infecciones fúngicas con la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple. ..Redacción[isanidad.com]
  • "Nuestras observaciones proporcionan pruebas concluyentes de la infección por hongos en los pacientes con ELA analizados, lo que sugiere que esta infección puede desempeñar un papel en la etiología de la enfermedad o puede constituir un factor de riesgo[lavanguardia.com]
  • Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina.[guttmann.com]
  • Etiología La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR[orpha.net]
  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia (1/50.000 como media aproximadamente) y prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico[orpha.net]
  • El programa aumentó considerablemente los conocimientos sobre la epidemiología de la ELA y estima que su prevalencia en los E.E.U.U. es de 5 casos x 100.000 habitantes.[intramed.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Este registro es fundamental para fomentar la investigación de estas enfermedades, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, utilizando la información de alta calidad[adelaweb.org]
  • Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente[portalfarma.com]
  • En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas[espanol.ninds.nih.gov]
  • La Sociedad Española de Neurología considera imprescindible dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, que figura entre las principales causas de discapacidad[medicosypacientes.com]

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