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Esclerosis cerebral difusa de Schilder


Presentación

  • Las formas clínicas de presentación son : la cerebral de la infancia, de la adolescencia y del adulto; la adrenomieloneuropatía (AMN); la insuficiencia suprarrenal aislada, los asintomáticos y las formas raras cerebelosas.[raem.org.ar]
  • . - Adrenoleucodistrofia Infantil: la forma de presentación más frecuente.[todopapas.com]
  • Existen tres diferentes y típicas presentaciones de la ALD. Los niños con ALD cerebral de niñez (cALD) típicamente empiezan a presentar los síntomas cuando los niños están entre los 4 a los 10 años de edad.[spanish.babysfirsttest.org]
  • La Adrenoleucodistrofia Infantil es la forma de presentación más frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes.[enfermedades-raras.org]
  • Esta presentación atípica hizo plantear otras hipótesis diagnósticas. Nuestro objetivo es enfatizar esta presentación excepcional de la enfermedad para evitar retrasos en el diagnóstico y manejo apropiado.[neurologia.com]
Hiperpigmentación
  • Cabe destacar la presencia de hiperpigmentación en los tres casos de varones afectados, debiendo mencionar además que no se hallaban relacionados entre sí.[raem.org.ar]
  • Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA , MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN , INSUFICIENCIA SUPRARRENAL , CONVULSIONES , ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA .[decs.bvs.br]
  • Es frecuente también la pérdida de peso y la hiperpigmentación cutánea, es decir, el oscurecimiento de la piel y mucosas. Los síntomas nerviosos suelen aparecer antes que la insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, a veces puede ocurrir lo contrario.[ecured.cu]
  • Teniendo en cuenta el curso subagudo de los síntomas cognitivos y motores, el sexo masculino del paciente y la hiperpigmentacion cutánea observada en la exploración, se consideró como hipótesis diagnóstica un proceso progresivo desmielinizante como la[neurologia.com]
Convulsión
  • Los síntomas del tipo infantil incluyen: - Estrabismo - Espasmos musculares y espasticidad - Hipoacusia - Retraso en el aprendizaje - Hiperactividad - Deterioro del sistema nervioso, incluyendo disminución del control motor fino, parálisis y coma - Convulsiones[todopapas.com]
  • […] espasticidad Ojos bizcos Deterioro de la escritura a mano Problemas en la escuela Dificultad para entender lo que la gente esta diciendo Hipoacusia Hiperactividad Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis Convulsiones[nlm.nih.gov]
  • Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA , MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN , INSUFICIENCIA SUPRARRENAL , CONVULSIONES , ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA .[decs.bvs.br]
  • Se caracteriza por convulsiones en el nacimiento, una encefalopatía difusa, deterioro de la visión y la audición, neuropatía periférica, dimorfismo facial, problemas de crecimiento y un desarrollo psicomotor retrasado seriamente.[fundacionlautarotenecesita.org]
Paraplejia espástica
  • La adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos.[es.wikipedia.org]
  • Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos.[quimica.es]
  • Definición de la enfermedad La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es un trastorno peroxisomal que produce desmielinización cerebral, disfunción axonal de la médula espinal que conduce a una paraplejía espástica, insuficiencia suprarrenal y, en algunos[orpha.net]
Ataxia
  • Una enfermedad similar, pero de inicio tardío (entre los 21 y los 35 años aproximadamente), denominada adrenomieloneuropatía (AMN) cursa con rigidez, debilidad, parálisis de los miembros inferiores y ataxia.[info-farmacia.com]
  • Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA , MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN , INSUFICIENCIA SUPRARRENAL , CONVULSIONES , ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA .[decs.bvs.br]
  • El éxito de este estudio abriría la puerta para evaluar esta estrategia en otras axonopatías en las que el estrés oxidativo tiene un papel importante como las neuropatías mitocondriales, la esclerosis lateral amiotrófica, la ataxia de Friedreich, la enfermedad[cuidateplus.marca.com]
  • Le sigue una fase activa: a la labilidad emocional, el declive cognitivo y las alteraciones visuoespaciales o los síndromes frontales se les unen rápidamente déficits como hemiplejía o tetraparesia, ataxia cerebelosa, deterioro de la discriminación auditiva[orpha.net]
  • La forma infantil es muy severa: deterioro cognitivo y motor progresivos, disminución de la agudeza visual, sordera central, ataxia cerebelosa, hemiplejía, espasticidad y convulsiones, llevando a un estado vegetativo o a la muerte.[infobae.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Puede realizarse el análisis genético de las mutaciones para el diagnóstico prenatal de ABCD1. En algunos países está disponible el diagnóstico genético preimplantacional.[orpha.net]
  • Tras el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria, el paciente inicia tratamiento con corticoides inicialmente y, más tarde, al confirmar el diagnóstico de adrenoleucodistrofia, se añade aceite de Lorenzo y dieta con bajo contenido en ácidos grasos[analesdepediatria.org]
  • El artículo de Adrenoleucodistrofia no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[clinicadam.com]
  • Tras descartar la posibilidad de un tumor cerebral, llegó el diagnóstico definitivo.[lavanguardia.com]

Tratamiento

  • La detección en sí, no evita la enfermedad; se tiene que recurrir a personalcapacitado en el área de manipulación genética para su tratamiento. 5 6. Tratamiento de la ALD.[es.slideshare.net]
  • Tratamientos El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal El tratamiento se basa en la prescripción de hidrocortisona o fludrocortisona. El tratamiento oral diario es esencial y nunca debe detenerse.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes. También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.[clinicadam.com]

Pronóstico

  • La variante cerebral infantil fulminante de esta patología neurodegenerativa suele debutar en niños de entre 5 y 10 años y su pronóstico es muy malo.[cuidateplus.marca.com]
  • En cuanto al pronóstico, la forma infantil de la adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en unos 2 años después de la aparición de los primeros síntomas neurológicos.[todopapas.com]
  • Pronóstico Sin tratamiento, todos los pacientes salvo un 10% deben estar en cama, son ciegos, no hablan y requieren cuidados a tiempo completo; mueren entre los 2-5 años.[orpha.net]
  • La enfermedad es dolorosa, restrictiva y sin cura, pero a la larga es un pronóstico tan devastador como la ALD: la noticia de que Steven viviría solo 5 años más era errónea.[eurordis.org]
  • El pronóstico La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos.[clinicadam.com]

Etiología

  • Transportadores de Casetes de Unión a ATP Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Por lo tanto, ante un varón con insuficiencia suprarrenal de etiología no filiada y etiquetada de autoinmune por exclusión, se debe considerar la posibilidad de que nos encontremos ante el síntoma inicial de una ADL-X.[elsevier.es]
  • Puede presentarse más raramente como manifestación inicial de la X-ALD en varones adolescentes ( Etiología La primera manifestación de la X-ALD puede ser una insuficiencia suprarrenal primaria aguda o una crisis suprarrenal.[orpha.net]
  • Desde el punto de vista endocrinológico, es importante estudiar la ALD como posible etiología en los casos considerados como “idiopáticos” especialmente en varones jóvenes, excluyendo obviamente las causas más frecuentes como son la TBC y la autoinmunidad[raem.org.ar]

Epidemiología

  • Español : Transportadores de Casetes de Unión a ATP Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La X-ALD es el más común de los trastornos peroxisomales, con una incidencia estimada de recién nacidos vivos de 1/20.000. Ha sido descrito en todo el mundo.[orpha.net]
  • Epidemiologia La adrenoleucodistrofia se produce en todo el mundo y no se limita a determinados grupos étnicos. La incidencia global de adrenoleucodistrofia es aproximadamente de 1 de cada 15.000 recién nacidos.[adrenoleukodystrophy.info]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Unión a ATP Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • En cuanto a la fisiopatología de la ISR, se debe a un mecanismo de daño celular y a una alteración funcional ocasionada esencialmente porque el aumento de VLCFA en los ésteres de colesterol limitan la capacidad esteroideogénica (existen mecanismos adicionales[raem.org.ar]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] suprarrenal Estado vegetativo (coma prolongado) Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si: Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando Prevención[clinicadam.com]
  • Estado vegetativo Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el su proveedor de atención médica si: Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando Prevención[eclinicalworks.adam.com]

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