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Errores congénitos raros del metabolismo


Presentación

  • Presentación del tema: "ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS?"— Transcripción de la presentación: 1 ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS? Dra.[slideplayer.es]
  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ... Publicado el 9 de oct. de 2018 XI Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo y VII de Eenfermedades Raras.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Dificultad en el diagnóstico Actualmente el diagnóstico precoz es el arma más eficaz frente a estas enfermedades, que en la mayoría de los casos son mortales o producen muchas secuelas si no se tratan adecuadamente.[ondanaranjacope.com]
  • […] de estas entidades Acceso a los estudios 34 Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios Relación médico paciente 35 ENFERMEDADES DE “RARO DIAGNÓSTICO” ENFERMEDADES RARAS ENFERMEDADES DE “RARO DIAGNÓSTICO” 36 Requisitos[slideplayer.es]
  • Las ER tienen un gran impacto personal, familiar y social ya que la mayoría son hereditarias (posibilidades de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y preimplantacional), se inician en edades pediátricas, y tienen gran complejidad diagnóstica[es.slideshare.net]
  • La existencia de Programas de Screening (tamizaje) Neonatal es la aproximación diagnóstica ideal para llegar precozmente al diagnóstico.[rendoneuropelaboratories.com]
  • ¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Por otro lado, son enfermedades que tienen tratamiento y el diagnóstico precoz y como consecuencia el tratamiento precoz pueden cambiar radicalmente el curso clínico de la enfermedad.[oei.es]
  • Tratamientos especiales en descompensaciones metabólicas 7. Tratamientos multidisciplinares 8. Terapias avanzadas: Tratamientos enzimáticos sustitutivos 9.[madrid.org]
  • Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento.[gacetamedica.com]
  • Accesibilidad Siempre hay un tratamiento: 37 Requisitos para el tratamiento Accesibilidad Siempre hay un tratamiento: “Curar a veces, aliviar en ocasiones, consolar y acompañar siempre” 38 Muchas gracias…[slideplayer.es]
  • El tratamiento de este tipo enfermedades, debe ser instaurado oportunamente para evitar el desarrollo de secuelas irreparables.[rendoneuropelaboratories.com]

Pronóstico

  • La diversidad de enfermedades metabólicas y el pronóstico variable de las mismas impide generalizar acerca del futuro desarrollo emocional y cognitivo del niño afecto.[arer.es]
  • Y esto se debe, principalmente a que “estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías, como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto[gacetamedica.com]
  • “Muchas veces”, afirma este experto, “el niño nos llega en un estado muy avanzado de la enfermedad, con un pronóstico grave, que se podría haber evitado con la detección neonatal”.[ondanaranjacope.com]

Prevención

  • Aunque existen discrepancias éticas con el desarrollo de estos paneles, es evidente su crecimiento exponencial, lo que abre un nuevo panorama de salud pública enfocada a la prevención de la enfermedad y promoción de la salud en el mundo.[medes.com]
  • La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el desafío al que se enfrentan los pediatras.[rendoneuropelaboratories.com]
  • . • Actualizar y mejorar la prevención y calidad de la asistencia a niños afectos de Enfermedades Raras.[es.slideshare.net]

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