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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8


Presentación

  • Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs).[medicinabuenosaires.com]
  • RESULTADOS En un periodo de 15 años (1998 a 2013) han sido evaluados 8 pacientes, con criterios clínicos, radiológicos y electroencefalográficos de LCN que fueron analizados a raíz del caso 1 por ser quien motivó esta presentación (desde ahora denominado[scielo.iics.una.py]
Epilepsia
  • El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras epilepsias mioclónicas infantiles como: La epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B.[scielo.conicyt.cl]
  • Comúnmente, en las fases iniciales de la enfermedad puede confundirse con una epilepsia mioclónica juvenil; sin embargo, presenta una progresión rápida que involucra trastornos mnésicos, epilepsia refractaria, psicosis, ataxia, disartria, apraxia, ceguera[medicinabuenosaires.com]
  • Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy) - Genes EPM2A y NHLRC1 La epilepsia mioclónica progresiva de Lafora es una alteración cerebral caracterizada por epilepsia y una disminución de la función intelectual.[ivami.com]
Caídas
  • El síndrome se caracteriza por crisis variables: mioclónicas y atónicas con caídas y también CTCG o ausencias. El EEG es normal al inicio y puede evolucionar a un registro desorganizado.[pediatriaintegral.es]
  • Dieciocho meses después del diagnóstico, el paciente comenzó a presentar caídas frecuentes al caminar sin pérdida de conocimiento asociada debido a movimientos anormales en su pierna derecha.[scielo.isciii.es]
  • […] vez el 53% correspondió a epilepsia de tipo focal; el 40,3% a epilepsia de tipo generalizado y el 6,7% de pacientes atendidos se establecieron como no clasificados. (12, 18) Los pacientes con epilepsia tienen un mayor riesgo para los accidentes, las caídas[revistamedica.com]
Hipotensión
  • Los desvanecimientos prodrómicos antes de perder la conciencia sugieren un síncope por hipoperfusión cerebral, lo cual generalmente se debe al reflejo vasovagal, hipotensión ortostática o disfunción cardiaca.[accessmedicina.mhmedical.com]
Fasciculación
  • En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se[svneurologia.org]
Ataxia
  • Cartas al Director Ataxia mioclónica progresiva asociada con anticuerpos frente a las células de Purkinje en paciente con enfermedad celiaca Palabras clave: Enfermedad celiaca. Ataxia miclónica. Autoanticuerpos. Células de Purkinje.[scielo.isciii.es]
  • Hay estudios de ligamiento para otro canal situado en el cromosoma 1 15 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 Episodios de ataxia precipitados por estrés emocional o ejercicio. Algunos desarrollan ataxia progresiva y pueden tener atrofia cerebelosa.[svneurologia.org]
  • Combinan crisis epilépticas generalizadas tónico-clónicas o mioclónicas, polimioclonías, y grado variable de deterioro mental y signos motores (ataxia, alteración piramidal o extrapiramidal).[neuropedwikia.es]
  • Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral.[elsevier.es]
  • Cursa con mioclonías, crisis tónico-clónicas, ataxia y deterioro neurológico 8 .[scielo.conicyt.cl]
Disartria
  • La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio[svneurologia.org]
  • Se instalaron alteraciones conductuales, ataxia de la marcha, compromiso cerebeloso, disartria y déficit de memoria.[scielo.conicyt.cl]
  • Presentaba disartria leve e hiperreflexia asociada, junto con mioclonias espontáneas y provocadas por estímulos táctiles en pierna y pie derechos.[scielo.isciii.es]
  • Inicio a los 4-7 años con retinopatía pigmentaria, demencia, disartria, crisis convulsivas, mioclonus y rigidez extrapiramidal. EEG anormal inespecífico. ERG abolido. Fondo de ojo: anomalías progresivas.[neuropedwikia.es]
  • Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral.[elsevier.es]
Convulsión
  • La confusión posterior al episodio es una fuerte sugerencia de convulsión.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Por un lado, las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, también conocidas como episodios de epilepsia, afectan a todo el organismo provocando rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia.[ivami.com]
  • Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen convulsiones del tipo mioclónicas, tónico-clónico generalizadas, de ausencia, atónicas y convulsiones de inicio focal con manifestaciones visuales.[medicinabuenosaires.com]
  • La progresión fue hacia un estado de dependencia, convulsiones no controladas y realización de gastrostomía. Caso N 7 M. Z. Paciente de sexo femenino.[scielo.iics.una.py]
  • La epilepsia mioclónica progresiva constituyen un grupo de desórdenes familiares caracterizados por convulsiones mioclónicas (sacudidas repentinas e involuntarias de los músculos) ataxia, deterioro intelectual progresivo y degeneración neuronal.[revistageneticamedica.com]
Temblor
  • Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral.[elsevier.es]
  • A los 3 años 11 meses el deterioro abarca: temblor, dificultad en la marcha, ataxia progresiva. Deja de caminar a los 4 años de edad, tiempo en el cual ya presentó atrofia óptica y compromiso cognitivo.[scielo.iics.una.py]
  • Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria 4 . Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosómicas recesivas, consecuencia de la mutación del gen TPP1 (llpl5).[scielo.conicyt.cl]
  • […] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor[svneurologia.org]
Cefalea
  • -MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP.[svneurologia.org]
  • […] infancia de tipo tardío (tipo Gastaut): inicio en torno a los 8 años con crisis frecuentes que se caracterizan por una clínica visual con alucinaciones, amaurosis, desviación ocular…, puede haber generalización secundaria y, en algunos casos, queda una cefalea[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora.[medicinabuenosaires.com]
  • Según el tipo de crisis epilépticas, el diagnóstico diferencial será más o menos amplio.[epilepsia.sen.es]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • Este tratamiento no modificó las mioclonias y solamente se observó una ligera mejoría en las funciones cognitivas. La familia del paciente no quiso continuar con esta modalidad de tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas.[medicinabuenosaires.com]
  • Aspectos sociales y laborales TRATAMIENTO 3.1. Fármacos clásicos 3.2. Fármacos de segunda y tercera generación 3.3. Tratamiento combinado 3.4. Retirada del tratamiento 3.5.[revistamedica.com]
  • Al hacer el diagnóstico se deben apartar otras enfermedades parecidas como trastornos mitocondriales, y otros trastornos por almacenamiento lisosomal. [3] El tratamiento se hace para aliviar algunos de los síntomas. [1] [2] Aunque en todos los tipos de[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico[medicinabuenosaires.com]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.[epilepsia.sen.es]
  • Son de más mal pronóstico las crisis multifocales o los síndromes epilépticos sintomáticos o criptogénicos como por ejemplo el de West o el de Lennox –Gastaut.[revistamedica.com]

Etiología

  • El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.[epilepsia.sen.es]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[pediatriaintegral.es]
  • La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica.[scielo.iics.una.py]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]
  • En el siglo XVIII se concluye que la epilepsia no es producto de un demonio y que su etiología es de naturaleza orgánica.[revistamedica.com]

Epidemiología

  • Epidemiología En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta condición en la causa neurológica de defunción más común.[revistamedica.com]
  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología 1.5. Genética 1.6. Inmunidad 1.7. Etiología ABORDAJE DIAGNÓSTICO 2.1. Historia clínica 2.2. Clasificación 2.3. Electroencefalograma 2.4. Monitorización prolongada 2.5. Resonancia magnética estructural 2.6.[revistamedica.com]

Prevención

  • Un programa de prevención debe incluir los siguientes aspectos: Mejorar la atención prenatal que incluye: corregir la desnutrición materna, aplicar un programa adecuado de inmunizaciones, detectar los embarazos de alto riesgo y control de las infecciones[revistamedica.com]

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