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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6


Presentación

  • La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida.[decs.bvs.br]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs).[medicinabuenosaires.com]
  • RESULTADOS En un periodo de 15 años (1998 a 2013) han sido evaluados 8 pacientes, con criterios clínicos, radiológicos y electroencefalográficos de LCN que fueron analizados a raíz del caso 1 por ser quien motivó esta presentación (desde ahora denominado[scielo.iics.una.py]
Arreflexia
  • […] en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido" Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas 17 ATAXIA DE FRIEDREICH Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades con arrefléxia[svneurologia.org]
Arreflexia
  • […] en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido" Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas 17 ATAXIA DE FRIEDREICH Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades con arrefléxia[svneurologia.org]
Ataques de caída
  • También se conocen como crisis o ataques de caída . Crisis clónicas : crisis convulsivas que causan movimientos bruscos repetidos de los músculos en ambos lados del cuerpo.[espanol.ninds.nih.gov]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora.[medicinabuenosaires.com]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa.[ciberisciii.es]
  • No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas.[medicinabuenosaires.com]
  • , dispositivos y cirugía, para así obtener el tratamiento anticonvulsivo más adecuado.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico[medicinabuenosaires.com]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • Una de las formas de lograr esto es conociendo ciertas patologías que tomadas en conjunto distan mucho de ser raras, la agresividad de sus manifestaciones movilizan un deseo de búsqueda del diagnóstico, pronóstico y de ser posible un tratamiento ya sea[scielo.iics.una.py]

Etiología

  • Mostrar la etiología y las manifestaciones clínico-electroencefalográficas de los pacientes con EMP. Pacientes y métodos.[sid.usal.es]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[pediatriaintegral.es]
  • La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica.[scielo.iics.una.py]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Asimismo, la prevención o tratamiento a tiempo de las infecciones, como la meningitis en poblaciones de alto riesgo, puede prevenir los casos de epilepsia.[espanol.ninds.nih.gov]

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