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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5


Presentación

  • La forma de presentación más frecuente son la neuritis óptica y las parestesias en miembros ( Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case- control study.[monografias.com]
Trastorno del movimiento
  • Con los datos obtenidos, debemos diferenciar las crisis epilépticas de otros tipos de crisis cerebrales (5) como el síncope, crisis psicógenas, isquemia cerebral transitoria, migrañas, trastornos metabólicos y demás trastornos del movimiento.[epilepsia.sen.es]
Retraso mental progresivo
  • El síndrome de la epilepsia del norte de Finlandia en la infancia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y se caracteriza por un retraso mental progresivo lo cual fue descrito por Hirvasniemi y colegas. (27) La mutación genética se localiza en[revistamedica.com]
Inestabilidad emocional
  • ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW: nerviosismo, irritabilidad, inestabilidad emocional, temblor fino, hiperreflexia, fatigabilidad, miopatía proximal; la debilidad puede ser el único signo de la enfermedad; el hipertiroidismo puede producir corea.[monografias.com]
Disartria
  • La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio[svneurologia.org]
  • Se instalaron alteraciones conductuales, ataxia de la marcha, compromiso cerebeloso, disartria y déficit de memoria.[scielo.conicyt.cl]
  • Presentaba disartria leve e hiperreflexia asociada, junto con mioclonias espontáneas y provocadas por estímulos táctiles en pierna y pie derechos.[scielo.isciii.es]
  • Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir ataxia, temblor rítmico involuntario que empeora durante el movimiento, disartria, depresión y, una lenta y leve disminución en el funcionamiento intelectual.[ivami.com]
  • Inicio a los 4-7 años con retinopatía pigmentaria, demencia, disartria, crisis convulsivas, mioclonus y rigidez extrapiramidal. EEG anormal inespecífico. ERG abolido. Fondo de ojo: anomalías progresivas.[neuropedwikia.es]
Temblor
  • Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir ataxia, temblor rítmico involuntario que empeora durante el movimiento, disartria, depresión y, una lenta y leve disminución en el funcionamiento intelectual.[ivami.com]
  • Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral.[elsevier.es]
  • Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria 4 . Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosómicas recesivas, consecuencia de la mutación del gen TPP1 (llpl5).[scielo.conicyt.cl]
  • […] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor[svneurologia.org]
  • Incoordinación, temblores, disartria, disfagia, espasticidad, contracturas, convulsiones. Se asocia a condrocalcinosis.[monografias.com]
Arreflexia
  • […] en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido" Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas 17 ATAXIA DE FRIEDREICH Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades con arrefléxia[svneurologia.org]
Retraso mental profundo
  • Lo que provoca en el varón retraso mental profundo y epilepsia de difícil control con el tratamiento, un ejemplo es el síndrome de West. Existe una heterogeneidad genética diferente con un fenotipo similar.[revistamedica.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Según el tipo de crisis epilépticas, el diagnóstico diferencial será más o menos amplio.[epilepsia.sen.es]
  • El diagnóstico se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia de piel [ 4 , 5 ] y el estudio genético.[rea.uninet.edu]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa.[cibersam.es]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • Este tratamiento no modificó las mioclonias y solamente se observó una ligera mejoría en las funciones cognitivas. La familia del paciente no quiso continuar con esta modalidad de tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • Aspectos sociales y laborales TRATAMIENTO 3.1. Fármacos clásicos 3.2. Fármacos de segunda y tercera generación 3.3. Tratamiento combinado 3.4. Retirada del tratamiento 3.5.[revistamedica.com]

Pronóstico

  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.[epilepsia.sen.es]
  • Son de más mal pronóstico las crisis multifocales o los síndromes epilépticos sintomáticos o criptogénicos como por ejemplo el de West o el de Lennox –Gastaut.[revistamedica.com]
  • El estatus mioclónico postanóxico precoz tiene mal pronóstico. -Sarcoidosis.[monografias.com]

Etiología

  • El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.[epilepsia.sen.es]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[pediatriaintegral.es]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]
  • En el siglo XVIII se concluye que la epilepsia no es producto de un demonio y que su etiología es de naturaleza orgánica.[revistamedica.com]

Epidemiología

  • Epidemiología En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta condición en la causa neurológica de defunción más común.[revistamedica.com]
  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología 1.5. Genética 1.6. Inmunidad 1.7. Etiología ABORDAJE DIAGNÓSTICO 2.1. Historia clínica 2.2. Clasificación 2.3. Electroencefalograma 2.4. Monitorización prolongada 2.5. Resonancia magnética estructural 2.6.[revistamedica.com]

Prevención

  • Un programa de prevención debe incluir los siguientes aspectos: Mejorar la atención prenatal que incluye: corregir la desnutrición materna, aplicar un programa adecuado de inmunizaciones, detectar los embarazos de alto riesgo y control de las infecciones[revistamedica.com]

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