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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3


Diagnóstico

  • Inicialmente se le diagnosticó de epilepsia mioclónica juvenil y fue tratado con ácido valproico (1.500 mg al día) al que se asoció clonazepam (40 mg al día).[elsevier.es]
  • Sin embargo su diagnóstico clínico preciso es complicado, debido a la existencia de heterogeneidad genética y al solapamiento de los síntomas con otras patologías.[genotipia.com]

Tratamiento

  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Ante la participación de KCNC1 en la epilepsia mioclónica progresiva, se plantea la posibilidad de que la modulación farmacológica de su actividad podría ser una aproximación viable para el tratamiento de los pacientes con la mutación.[genotipia.com]
  • Dada la falta de respuesta al tratamiento se añadió fenobarbital (90 mg al día) para intentar reducir las crisis generalizadas y etoxusimida (1.000 mg al día) para reducir las ausencias.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

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