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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1


Presentación

  • La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida.[decs.bvs.br]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
Epilepsia
  • Clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos 1. Epilepsias y síndromes relacionados a una localización 1.1 Idiopáticos -Epilepsia benigna de la niñez con punta controtemporal. -Epilepsia de la niñez con paroxismos occipitales.[epilepsiahoy.com]
  • […] durante el sueño lento (EOCSL) incluido el síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia ausencia de la niñez Adolescencia Epilepsia ausencia juvenil Epilepsia mioclónica juvenil Epilepsias mioclónicas progresivas Relación menos específica con la edad Epilepsia[lace.org.ar]
  • La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, crisis epilépticas, rigidez muscular e inestabilidad y deterioro cognitivo.[hispantv.com]
  • Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg (Unverricht-Lundborg disease; P rogressive myoclonus epilepsy) – Gen CSTB . La enfermedad de Unverricht-Lundborg es una forma hereditaria rara de epilepsia.[ivami.com]
Trastorno del movimiento
  • Con los datos obtenidos, debemos diferenciar las crisis epilépticas de otros tipos de crisis cerebrales (5) como el síncope, crisis psicógenas, isquemia cerebral transitoria, migrañas, trastornos metabólicos y demás trastornos del movimiento.[epilepsia.sen.es]
Fasciculación
  • En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se[svneurologia.org]
Alucinación visual
  • Las crisis occipitales se caracterizan por alucinaciones visuales simples, aunque en ocasiones son complejas, que son típicas de la enfermedad de Lafora.[elsevier.es]
Disartria
  • La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio[svneurologia.org]
  • Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir ataxia, temblor rítmico involuntario que empeora durante el movimiento, disartria, depresión y, una lenta y leve disminución en el funcionamiento intelectual.[ivami.com]
  • Inicio a los 4-7 años con retinopatía pigmentaria, demencia, disartria, crisis convulsivas, mioclonus y rigidez extrapiramidal. EEG anormal inespecífico. ERG abolido. Fondo de ojo: anomalías progresivas.[neuropedwikia.es]
  • Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral.[elsevier.es]
Temblor
  • Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir ataxia, temblor rítmico involuntario que empeora durante el movimiento, disartria, depresión y, una lenta y leve disminución en el funcionamiento intelectual.[ivami.com]
  • Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral.[elsevier.es]
  • […] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor[svneurologia.org]
Convulsión tónico-clónica
  • Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación.[decs.bvs.br]
  • Además, los individuos afectados suelen tener también convulsiones tónico-clónicas. Al igual que los episodios mioclónicos, éstas pueden incrementar en frecuencia durante varios años, pero se puede controlar con tratamiento.[ivami.com]
Deterioro mental
  • Combinan crisis epilépticas generalizadas tónico-clónicas o mioclónicas, polimioclonías, y grado variable de deterioro mental y signos motores (ataxia, alteración piramidal o extrapiramidal).[neuropedwikia.es]
  • Clínicamente se caracteriza por crisis tónico-clónicas generalizadas, mioclonías, deterioro mental progresivo, signos piramidales, extrapiramidales y cerebelosos 4 .[elsevier.es]
Confusión
  • Habitualmente las crisis son breves, si son complejas suelen carecer de confusión post-ictal y se generalizan con rapidez; signos motores prominentes, tónicos o posturales, automatismos gestuales complejos frecuentes al inicio, caída frecuente si la descarga[epilepsiahoy.com]

Diagnóstico

  • Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea.[ibecs.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Según el tipo de crisis epilépticas, el diagnóstico diferencial será más o menos amplio.[epilepsia.sen.es]
  • Susana Puig - CIBERER Estudio de la implicación del poro de transición de permeabilidad (PTP) en modelos de enfermedades que afectan secundariamente a la mitocondria: posible uso diagnóstico y terapéutico Dra.[ciberer.es]

Tratamiento

  • La próxima decisión sería tratamiento del niño. ¿Porqué tratar las epilepsia? El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al igual que los episodios mioclónicos, éstas pueden incrementar en frecuencia durante varios años, pero se puede controlar con tratamiento. Después de varios años de evolución, la frecuencia de las crisis puede estabilizarse o disminuir.[ivami.com]
  • Javier Benítez - CIBERER Utilización de células madre pluripotentes inducidas (iPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales Dr. Rafael Garesse - CIBERER Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina.[ciberer.es]
  • A pesar del tratamiento se observa un progresivo aumento de las crisis visuales y mioclónicas generalizadas junto con deterioro de las funciones cognitivas y ataxia.[ibecs.isciii.es]

Pronóstico

  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad.[lace.org.ar]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.[epilepsia.sen.es]

Etiología

  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.[epilepsia.sen.es]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]

Prevención

  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]

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