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Epilepsia mioclónica progresiva familiar


Presentación

  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs).[medicinabuenosaires.com]
  • Existen numerosas formas de presentación de EMP, las más representativas por frecuencia se encuentran en la tabla 5. Constituyen cerca del 1% de las epilepsias entre la infancia y adolescencia Tabla 5.[neurowikia.es]
  • Forma sintomática: es la forma más común de presentación, aparece sin historia previa de crisis epilépticas pero con alteración en el desarrollo psicomotor y en la exploración neurológica.[apemsi.org]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[apiceepilepsia.org]
Antecedentes familiares de epilepsia
  • Existen antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones en el 25-30 % de los casos.[bvs.sld.cu]
  • Existen antecedentes familiares de epilepsia hasta en el 30% de los pacientes. Se ha relacionado con casos de crisis febriles plus, con mutaciones en varios genes (SCN1A, SCN1B, GABRG2).[fundacionquerer.org]
  • Existen antecedentes familiares de epilepsia hasta en el 30% de los pacientes. Se ha relacionado con casos de crisis febriles plus, con mutaciones en varios genes (SCN1A, SCN1B, GABRG2) .[pediatriaintegral.es]
  • Ya desde los años setenta se sabía que la aparición de epilepsia postraumática era más frecuente en individuos con antecedentes familiares de epilepsia, lo que parecía indicar que debía existir una predisposición genética añadida al daño ambiental para[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico genético es útil por tanto para confirmar el diagnóstico, pero también para evitar la realización de pruebas complementarias adicionales, para realizar consejo genético de cara a evitar la aparición de epilepsia en la descendencia y en[topdoctors.es]
  • Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora.[medicinabuenosaires.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[fundacionquerer.org]

Tratamiento

  • Puede responder a valproico, 5-hidroxitriptófano, levetiracetam o clonazepam TRATAMIENTO El tratamiento específico de la causa es posible en pocos casos.[neuropedwikia.es]
  • Tratamiento de la epilepsia mioclónica progresiva El tratamiento de las EMP es a menudo difícil y se centra por lo general en el tratamiento farmacológico de síntomas tales como las mioclonías, las crisis epilépticas, o las complicaciones intercurrentes[topdoctors.es]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[fundacionquerer.org]
  • Tratamiento de la epilepsia El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacológico .[enfermedadesgraves.com]

Pronóstico

  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico[medicinabuenosaires.com]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias: encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[fundacionquerer.org]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • […] especificas Otros tipos definidos por su localización y etiología Epilepsias neocorticales Síndrome de Rasmussen Otros tipos definidos por su localización y etiología Condiciones con crisis epilépticas que no requieren un diagnóstico de epilepsia Crisis[neurowikia.es]
  • ETIOLOGÍA El listado de las posibles etiologías de las mioclonías es extraordinariamente extenso.[neuropedwikia.es]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[fundacionquerer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.[orpha.net]
  • Epidemiología En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta condición en la causa neurológica de defunción más común.[revistamedica.com]
  • Epidemiología [mk_highlight text »Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global.» style »default»] • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población[fundacionquerer.org]
  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La etiología y fisiopatología son desconocidas. Se caracterizan por: retraso psicomotor severo, resistencia al tratamiento, y suele acabar con la muerte o en situación de desconexión con el medio en la mayoría de las ocasiones.[apemsi.org]
  • Fisiopatología 1.5. Genética 1.6. Inmunidad 1.7. Etiología ABORDAJE DIAGNÓSTICO 2.1. Historia clínica 2.2. Clasificación 2.3. Electroencefalograma 2.4. Monitorización prolongada 2.5. Resonancia magnética estructural 2.6.[revistamedica.com]
  • Conclusiones: los conocimientos genéticos en epilepsias han obligado a modificar la clasificación de estas enfermedades y están ayudando al conocimiento de la fisiopatología de estos síndromes.[elsevier.es]
  • En función de su fisiopatología en corticales, subcorticales, corticosubcorticales y espinales. Teniendo en cuenta su frecuencia 3 en aisladas o repetidas.[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • Un programa de prevención debe incluir los siguientes aspectos: Mejorar la atención prenatal que incluye: corregir la desnutrición materna, aplicar un programa adecuado de inmunizaciones, detectar los embarazos de alto riesgo y control de las infecciones[revistamedica.com]

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