Edit concept Question Editor Create issue ticket

Epilepsia mioclónica juvenil


Presentación

  • En esta presentación evaluamos tres pacientes de referencia que expresan la orientación general de esta forma de epilepsia crónica. HISTORIAS CLÍNICAS Paciente 1 Varón de 13 años de edad que presenta mioclonías.[scielo.org.ar]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
Caídas
  • Se caracteriza por sacudidas mioclónicas al despertar, ausencias típicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, exploración neurológica normal y anomalías típicas en el electroencefalograma; la caída recordada y la conciencia es conservada durante el[bases.bireme.br]
  • Sin embargo, algunos efectos secundarios pueden ser más frecuentes en la adolescencia, como el aumento de peso o la caída del cabello con determinados fármacos.[vivirconepilepsia.es]
Convulsión
  • La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad en que hay convulsiones que son como sacudidas rápidas de los brazos o las piernas ( convulsiones mioclónicas ), convulsiones en que hay rigidez muscular, seguida por contracciones musculares violentas[rarediseases.info.nih.gov]
  • Al tomar mis medicamentos todos los días, las convulsiones casi han desaparecido, pero los espasmos no.[mytherapyapp.com]
Convulsión tónico-clónica
  • tónico-clónicas generalizadas ), y, a veces, un tipo de convulsión con pérdida de conciencia muy breve ( crisis de ausencia ).[rarediseases.info.nih.gov]
  • Por lo general, las personas con epilepsia mioclónica juvenil desarrollan las crisis mioclónicas características en la adolescencia y, unos años más tarde, desarrollan convulsiones tónico-clónicas generalizadas.[ivami.com]
Movimientos involuntarios
  • involuntarios bruscos repetitivos tanto en brazos como piernas (sacudidas mioclónicas).[personasque.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cuando las mioclonías aparecen exclusivamente al despertar, el diagnóstico puede ser demorado.[scielo.org.ar]
  • El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias[bases.bireme.br]
  • Cómo Afrontar la Vida Laboral tras el Diagnóstico de Esclerosis Múltiple: La Historia de Noelia Acosta Valientes y Bipolares... El Trastorno Bipolar desde los ojos de quien lo vive[mytherapyapp.com]

Tratamiento

  • Esta epilepsia, con el tratamiento correcto, logra un magnífico control, antes de que las crisis repetidas causen daños irreversibles en el cerebro. Por eso es fundamental que se instale un buen tratamiento.[doctoralia.com.mx]
  • El tratamiento es fármacodependiente (crónico) y tiene períodos de remisión prolongados. Los EEG suelen presentar alteraciones persistentes.[scielo.org.ar]
  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad.[lace.org.ar]

Etiología

  • El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias[bases.bireme.br]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • Etiología La BAFME ha sido localizada en al menos 4 diferentes loci cromosómicos: 8q23.3-q24.11 en familias japonesas (tipo 1), 2p11.1-q12.2 en italianas (tipo 2), 5p15.31-p15.1 en francesas (tipo 3) y 3q26.32-q28 en tailandesas (tipo 4).[orpha.net]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

Epidemiología

  • El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias[bases.bireme.br]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias Mioclônicas / fisiopatologia[bases.bireme.br]
  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]

Prevención

  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • La prevención de la epilepsia es prevención de enfermedades y problemas neurológicos que se saben pueden producirla, por ejemplo evitar traumatismos, procurar que los partos sean asistidos y no haya problemas en los mismos, evitar enfermedades infecciosas[elmundo.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!