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Epilepsia mioclónica juvenil


Presentación

  • En esta presentación evaluamos tres pacientes de referencia que expresan la orientación general de esta forma de epilepsia crónica. HISTORIAS CLÍNICAS Paciente 1 Varón de 13 años de edad que presenta mioclonías.[scielo.org.ar]
  • Presentación clínica La identificación de crisis mioclónicas generalizadas es fundamental para el diagnóstico de EMJ (7). La edad de inicio de la EMJ es alrededor de los 10 y 25 años (8).[scielo.org.pe]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
  • La tabla 4 recoge la incidencia, prevalencia y edades de presentación de las epilepsias sintomáticas, atendiendo a su etiología. La tabla 5 muestra las formas de presentación clínica de las crisis epilépticas según la edad de inicio de la epilepsia.[analesdepediatria.org]
  • Langdon-Down y Brain (1929) analizaron durante 6 meses la hora de presentación en 2.524 convulsiones de 66 pacientes institucionalizados: el 24% de las crisis eran nocturnas, 43% diurnas y 33% ocurrían al azar.[scielo.isciii.es]
Caídas
  • Se caracteriza por sacudidas mioclónicas al despertar, ausencias típicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, exploración neurológica normal y anomalías típicas en el electroencefalograma; la caída recordada y la conciencia es conservada durante el[bases.bireme.br]
  • Pueden asociar pestañeo, leve caída de la cabeza y a veces algunos automatismos simples. No provocan decaimiento post crisis.[ligaepilepsia.cl]
  • Sin embargo, algunos efectos secundarios pueden ser más frecuentes en la adolescencia, como el aumento de peso o la caída del cabello con determinados fármacos.[vivirconepilepsia.es]
Convulsión
  • La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad en que hay convulsiones que son como sacudidas rápidas de los brazos o las piernas ( convulsiones mioclónicas ), convulsiones en que hay rigidez muscular, seguida por contracciones musculares violentas[rarediseases.info.nih.gov]
Convulsión tónico-clónica
  • tónico-clónicas generalizadas ), y, a veces, un tipo de convulsión con pérdida de conciencia muy breve ( crisis de ausencia ).[rarediseases.info.nih.gov]
Movimientos involuntarios
  • involuntarios bruscos repetitivos tanto en brazos como piernas (sacudidas mioclónicas).[personasque.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial Una razón para el diagnóstico inadecuado es que los pacientes a menudo no informan las crisis mioclónicas o el médico no pregunta de manera adecuada al obtener la información de las crisis.[scielo.org.pe]
  • Cuando las mioclonías aparecen exclusivamente al despertar, el diagnóstico puede ser demorado.[scielo.org.ar]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento se basa en el equilibrio entre evitar los factores desencadenantes y el uso adecuado de fármacos antiepilépticos (FAE). El estilo de vida tiene una parte muy importante en el tratamiento.[scielo.org.pe]
  • Esta epilepsia, con el tratamiento correcto, logra un magnífico control, antes de que las crisis repetidas causen daños irreversibles en el cerebro. Por eso es fundamental que se instale un buen tratamiento.[doctoralia.com.mx]
  • El tratamiento es fármacodependiente (crónico) y tiene períodos de remisión prolongados. Los EEG suelen presentar alteraciones persistentes.[scielo.org.ar]
  • Se admite que la tiagabina, la vigabatrina, la carbamazepina y la oxcarbazepina están contraindicadas en el tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil (nivel de certeza IV).[epilepsia.sen.es]
  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias[bases.bireme.br]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • La mutación causante de un determinado tipo de epilepsia permite, en primer lugar, conocer su etiología, reduciendo la necesidad de otras pruebas invasivas, tales como exploraciones intracraneales.[imegen.es]
  • Etiología La BAFME ha sido localizada en al menos 4 diferentes loci cromosómicos: 8q23.3-q24.11 en familias japonesas (tipo 1), 2p11.1-q12.2 en italianas (tipo 2), 5p15.31-p15.1 en francesas (tipo 3) y 3q26.32-q28 en tailandesas (tipo 4).[orpha.net]

Epidemiología

  • El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias[bases.bireme.br]
  • Epidemiologia La incidencia de EMJ en la población general se estima en 1 caso por cada 1000-2000 personas por año (5).[scielo.org.pe]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento Descritores: Epilepsias Mioclônicas / complicações Epilepsias Mioclônicas / diagnóstico Epilepsias Mioclônicas / epidemiologia Epilepsias Mioclônicas / etiologia Epilepsias Mioclônicas / fisiopatologia[bases.bireme.br]
  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]

Prevención

  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • La prevención de la epilepsia es prevención de enfermedades y problemas neurológicos que se saben pueden producirla, por ejemplo evitar traumatismos, procurar que los partos sean asistidos y no haya problemas en los mismos, evitar enfermedades infecciosas[elmundo.es]

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