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Epilepsia mioclónica infantil familiar


Presentación

  • Con el interrogatorio y la forma en que apareces las mioclonías, un neurológico entrenado puede distinguir sin problemas estas formas de presentación clínica.[topcrisis.com]
  • […] simplemente cualquier combinación de síntomas y signos que se da con alta frecuencia en distintas enfermedades, o que es una manifestación que se detecta por diferentes métodos, o que es un síntoma principal asociado con otros síntomas variables en presentación[aprendemente.blogspot.com]
  • Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con[monografias.com]
  • Dado las particulares formas de presentación del aura en cada individuo brinda un dato valioso acerca de la localización del área cerebral afectada.[scielo.org.bo]
  • La tabla 4 recoge la incidencia, prevalencia y edades de presentación de las epilepsias sintomáticas, atendiendo a su etiología. La tabla 5 muestra las formas de presentación clínica de las crisis epilépticas según la edad de inicio de la epilepsia.[analesdepediatria.org]
Comunicación interauricular
  • interauricular con defecto de 1479 conducción 3063 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Snyder 2987 Síndrome de pterygium antecubital Número ORPHA 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 2832 Párpado superior anormal - ausencia de pestañas 11 Casos 2854[doczz.es]
Estatura alta
  • alta - escoliosis - pérdida de audición Síndrome de Christianson 30 Casos 30 Casos 30 Casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 1314 Calcificaciones talámicas simétricas 2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 Leucoencefalopatía con quistes[doczz.es]
Cólico
  • Síndrome de West - Wikipedia Cólico del lactante Mioclonía benigna de la infancia temprana Reflujo gastroesofágico Epilepsia mioclónica del lactante ...[lookformedical.com]
  • Còlicos cólicos • Vértigo paroxístico benigno • Ataxia episódica • Tumor (fosa posterior) • Parálisis periódicas • Tortícolis paroxística benigna • Distonias/diskinesias paroxísticas • Reacciones a drogas • Síncope • Cataplexia • Ataques aquinéticos[studyres.es]
Inicio infantil
  • Se distingue una forma sin rasgos dismórficos e inicio variable y una forma con facies tosca y disósatosis múltiples, inicio infantil o juvenil, retraso mental, carácter progresivo y convulsiones.[elsevier.es]
  • . • En epilepsia de inicio infantil, las comorbilidades psiquiátricas también han mostrado estar fuertemente asociadas a la disminución de la CVRS a largo plazo, lo que sugiere que el manejo de la epilepsia requiere diagnosticar y tratar estas condiciones[studyres.es]
Ataxia
  • Cerebeloso estático, cerebeloso cinético, cerebeloso cinético bilateral, vestibular, ataxia frontal Pérdida visual o ceguera Amaurosis fugaz, neuropatía óptica retrobulbar, neuropatía óptica distal, Foster-Kennedy, Anton Oftalmoplejía externa Nothnagel[aprendemente.blogspot.com]
  • […] espinocerebelosa tipo 3 98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1.5 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1.5 168956 Síndromes hipereosinofílicos 183 Síndrome de Churg-Strauss 1.5 * 512 Leucodistrofia metacromática 79269[doczz.es]
  • Determinadas mutaciones en el gen SCN8A de ratón, provoca desorden en los movimientos ya sea ataxia, distonía y/o temblores.[acercandolabiofisica.blogspot.com]
  • El curso de la enfermedad se caracteriza por enlentecimiento del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. También se ha observado fotosensibilidad.[enfermedades-raras.org]
  • Epilepsia mioclónica con fibras rojo-rotas (MERRF) Se caracteriza clínicamente por la agrupación de una epilepsia mioclónica, un síndrome cerebeloso con ataxia progresiva y una miopatía mitocondrial subclínica.[elsevier.es]
Disartria
  • Poco después aparecen crisis en forma de crisis generalizadas tonicoclónicas o ausencias, ataxia y disartria progresivas y deterioro mental. Los paroxismos EEG se agravan con el sueño, pero no con la estimulación fótica.[elsevier.es]
  • […] por 228003 6 Casos deficiencia de CORO1A 244310 RFT1-CDG 6 Casos 254525 Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2 6 Casos 254528 Síndrome de microdeleción materna 14q32.2 6 Casos Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia 254343 6 Casos óptica - disartria[doczz.es]
Abulia
  • Foville inferior, Millard-Gübler, Raymond-Cestan Oftalmoplejía interna Argyll-Robertson, Weber, pupila tónica de Adie, Pourfour du Petit, Horner Deterioro de conciencia Confusión mental, delirio, estupor, coma, locked-in (‘del encerrado’), catatonia, abulia[aprendemente.blogspot.com]
Afasia de Wernicke
  • Afasia Afasia de Broca, afasia de Wernicke, afasia de conducción, afasia motora transcortical, afasia sensorial transcortical, afasia transcortical mixta, afasia nominal (amnésica), afasia global Alteraciones neuropsíquicas Depresión, ansiedad, amnesia[aprendemente.blogspot.com]
Catatonia
  • […] superior, Foville inferior, Millard-Gübler, Raymond-Cestan Oftalmoplejía interna Argyll-Robertson, Weber, pupila tónica de Adie, Pourfour du Petit, Horner Deterioro de conciencia Confusión mental, delirio, estupor, coma, locked-in (‘del encerrado’), catatonia[aprendemente.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Especialidades - Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría Referencia CGC - 2813 Pruebas Asociadas Encefalopatía epiléptica infantil precoz (panel NGS de 26 genes) Síndrome de DOOR (secuenciación del gen TBC1D24) Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico[cgcgenetics.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de la SD se basa en el cuadro clínico: la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico Diagnóstico clínico de crisis en adultos Cómo se realiza el diagnóstico clínico de las epilepsias? Las personas que consultan por primera vez a médico por una posible crisis de epilepsia requieren que la evaluación inicial sea completa.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.[desafiadravet.com]
  • En este sentido, Peláez explicó que en el primer grupo de trabajo, "Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.[europapress.es]

Pronóstico

  • Considerando la variedad de condiciones para el pronóstico, la perspectiva no suele ser tan mala.[scielo.org.bo]
  • Su pronóstico es malo (Panayiotopoulos, 2007) Los síndromes benignos son mucho menos frecuentes que en niños más mayores aunque es importante reconocerlos por su excelente pronóstico y remisión espontanea, en la mayoría de los casos sin necesitad de tratamiento[neurowikia.es]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • Pronostico y Complicaciones La evolución de la epilepsia micolonica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas.[desafiadravet.com]
  • Los pacientes deben recibir la información acerca de la clasificación diagnóstica y su pronóstico.[docplayer.es]

Etiología

  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • El segundo es la variedad idiopática o criptogénica, que se caracteriza por ausencia de signos afección cerebral previa y por ausencia de etiología conocida.[scielo.org.bo]
  • Identificar la etiología del cuadro. Evaluar repercusiones del cuadro en aspectos psicológicos, educacionales, sociales.[sintesis.med.uchile.cl]
  • Etiología Aunque la EAI está determinada genéticamente, el modo preciso de herencia y los genes implicados continúan sin ser identificados, mayoritariamente.[orpha.net]
  • Las ventajas de la clasificación sindrómica son evidentes: procuran más información sobre las manifestaciones, etiología y patogenia. A la vez, orientan hacia el diagnóstico y la elección del tratamiento[aprendemente.blogspot.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La EAI representa entre un 10% - 17% de todos los casos de epilepsia diagnosticada en niños en edad escolar. La incidencia se ha estimado en 1/50.000-1/12.500 en los Estados Unidos.[orpha.net]
  • Epidemiología de la epilepsia en Latinoamérica. Disponible en: Gonzales, s, Quintana, J y Fabelo (1999). Revista electrónica de psiquiatría: Epilepsia y sociedad: una mirada hacia el siglo XXI. Habana: Hospital psiquiátrico de la Habana.[scielo.org.bo]
  • Epidemiología En cuanto a la epidemiología, existe gran variabilidad respecto a las cifras de prevalencia, estimándose entre 1.5 y 57 casos por 1000 habitantes.[sintesis.med.uchile.cl]
  • Epidemiología Los casos de epilepsia en España alcanzan los 400.000 afectados, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Cada año, entre 12.400 y 22.000 personas presentan el trastorno por primera vez.[cuidateplus.marca.com]
  • Por lo menos 2 crisis en un contexto de epilepsia refleja Epidemiología La epilepsia afecta aproximadamente a 50 millones de personas en el mundo.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conclusiones: los conocimientos genéticos en epilepsias han obligado a modificar la clasificación de estas enfermedades y están ayudando al conocimiento de la fisiopatología de estos síndromes.[elsevier.es]
  • Fisiopatología Las crisis epilépticas se producen por una descarga paroxística, hipersincrónica, excesiva e incontrolada de un gran número de neuronas.[sintesis.med.uchile.cl]

Prevención

  • La razón principal es que lo primero es lograr que el organismo alcance un nivel general favorable a la prevención de este trastorno.[cuidateplus.marca.com]
  • En estas circunstancias, un correcto abordaje del manejo de individuos con una primera crisis afebril debe ser una prioridad de los sistemas de salud con el objetivo fundamental de prevención de recurrencias.[scielo.org.pe]
  • Transcripción 1 GUÍA CLÍNICA AUGE EPILEPSIA ADULTOS Serie Guías Clínicas MINSAL, 2014 Subsecretaría de Salud Pública División de Prevención y Control de Enfermedades Departamento Secretaría AUGE y de Coordinación Evidencial y Metodológica 2 2 Ministerio[docplayer.es]
  • GUÍA CLÍNICA AUGE EPILEPSIA NIÑOS Serie Guías Clínicas MINSAL, 2014 Subsecretaría de Salud Pública División de Prevención y Control de Enfermedades Departamento Secretaría AUGE y de Coordinación Evidencial y Metodológica Ministerio de Salud.[studyres.es]

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