Presentación
Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa, localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico. [epilepsiahoy.com]
A pesar de que esta es la presentación clínica más normal, son muy comunes las convulsiones tónico-clónicas generalizadas. [infotiti.com]
En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico. [lace.org.ar]
La tabla 4 recoge la incidencia, prevalencia y edades de presentación de las epilepsias sintomáticas, atendiendo a su etiología. La tabla 5 muestra las formas de presentación clínica de las crisis epilépticas según la edad de inicio de la epilepsia. [analesdepediatria.org]
• Mutaciones en TSC1 y TSC2, de presentación esporádica (66%) o familiar (HAD con expresividad variable). [neurolinks.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Epilepsia
[…] el mioclono esencial familiar y la epilepsia (FEME), la epilepsia mioclónica familiar benigna de aparición en la edad adulta (FMEA) y el temblor y la epilepsia heredofamiliar (HTE), que reflejan su heterogeneidad clínica. [vivirsinansiedad.es]
[…] y otros tipos de epilepsias generalizadas. [elsevier.es]
La ausencia de ataxia y demencia, la aparición en adultos, y la evolución normalmente benigna de la epilepsia diferencia la BAFME de las epilepsias mioclónicas progresivas. [orpha.net]
En el grupo de epilepsias generalizadas criptogénicas y sintomáticas se analiza la epilepsia con ausencias mioclónicas, la epilepsia mioclonicoastática, la variante mioclónica del síndrome de LennoxGastaut, las epilepsias mioclónicas progresivas, la epilepsia [neurologia.com]
Musculoesquelético
- Brazo largo
[…] en el brazo largo del cromosoma 15 (15q14), 24 lo que sugiere heterogeneidad genética. [bvs.sld.cu]
Neurológico
- Mioclono
A una edad avanzada, es posible un empeoramiento del mioclono así como dificultades al andar y una ataxia leve. [orpha.net]
El mioclono generalmente desaparece durante el sueño. [neuropedwikia.es]
En el apartado dedicado a las epilepsias focales criptogénicas y sintomáticas se describe el mioclono negativo y la epilepsia parcial continua. [neurologia.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas. [orpha.net]
No existen biomarcadores diagnósticos útiles que diferencien la BAFME de otras enfermedades de la CM. [vivirsinansiedad.es]
El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital. [archivos.pap.es]
La exploración por imagen es siempre normal.CLÍNICALas crisis se inician entre los 3 y 20 meses DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO(con un pico a los 5,9 meses) de forma arra- DIFERENCIALcimada (1-10 crisis/día, durante periodos de2-3 días). [es.slideshare.net]
EEG
- Respuesta fotoparoxística
Excepcionalmente, ocurre solamente en personas que tienen una respuesta fotoparoxística a los estímulos luminosos y es poco frecuente. 2. La epilepsia tiene cura ? En el 80% de casos. [elmundo.es]
fotoparoxística con la estimulación lumínica intermitente), FAE utilizados, libertad de crisis mayor de un año y mayor de cinco años, edad en la última crisis según el tipo (CM, CTCG y CA), suspensión de tratamiento, recidiva de crisis tras la suspensión [scielo.isciii.es]
La respuesta fotoparoxística que se puede encontrar en pacientes con EMJ, se caracteriza por el registro con descargas epileptiformes tipo puntas o complejos punta-onda usualmente generalizadas, que ocurren durante la maniobra de foto estimulación. [scielo.org.pe]
El EEG suele mostrar polipunta-onda generalizada y, comúnmente, respuesta fotoparoxística. [pediatriaintegral.es]
- Espigas multifocales
La aparición de un patrón intercrítico desorganizado, con ondas lentas de alto voltaje y bilaterales y espigas multifocales, es lo que se conoce con hipsarritmia típica y es el patrón específico de este síndrome. [fundacionquerer.org]
- Polipunta-ondas lentas
El EEG se caracteriza por registro basal normal con descargas generalizadas de puntas y polipuntas ondas lentas visibles con mayor facilidad durante el sueño. [ligaepilepsia.cl]
Tratamiento
Con un tratamiento exitoso, los pacientes son aliviados a menudo de sus síntomas. [orpha.net]
Puede responder a valproico, 5-hidroxitriptófano, levetiracetam o clonazepam TRATAMIENTO El tratamiento específico de la causa es posible en pocos casos. [neuropedwikia.es]
Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. [fundacionquerer.org]
Tratamiento El tratamiento se basa en el equilibrio entre evitar los factores desencadenantes y el uso adecuado de fármacos antiepilépticos (FAE). El estilo de vida tiene una parte muy importante en el tratamiento. [scielo.org.pe]
Pronóstico
El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología. [analesdepediatria.org]
Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad. [lace.org.ar]
Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT. [epilepsiahoy.com]
Nosotros te enseñamos La epilepsia no es una entidad única sino que agrupa a un conjunto de trastornos epilépticos heterogéneo con causas, manifestaciones, tratamiento y pronóstico diferente que la ILAE clasifica en síndromes epilépticos. [apiceepilepsia.org]
Etiología
El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología. [analesdepediatria.org]
Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada [lace.org.ar]
ETIOLOGÍA El listado de las posibles etiologías de las mioclonías es extraordinariamente extenso. [neuropedwikia.es]
El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT. [epilepsiahoy.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón. [orpha.net]
Epidemiologia La incidencia de EMJ en la población general se estima en 1 caso por cada 1000-2000 personas por año (5). [scielo.org.pe]
Epidemiología Aproximadamente, 50 millones de personas en el mundo tienen epilepsia, de las cuales 5 millones viven en la Región de las Américas, de los cuales cerca del 80% pertenecen a países de ingresos bajos o medianos (17). [diprece.minsal.cl]
Epidemiología En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta condición en la causa neurológica de defunción más común. [revistamedica.com]
Fisiopatología
Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente. [lace.org.ar]
Conclusiones: los conocimientos genéticos en epilepsias han obligado a modificar la clasificación de estas enfermedades y están ayudando al conocimiento de la fisiopatología de estos síndromes. [elsevier.es]
Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18. Bobble-head doll syndrome. [archivos.pap.es]
Fisiopatología 1.5. Genética 1.6. Inmunidad 1.7. Etiología ABORDAJE DIAGNÓSTICO 2.1. Historia clínica 2.2. Clasificación 2.3. Electroencefalograma 2.4. Monitorización prolongada 2.5. Resonancia magnética estructural 2.6. [revistamedica.com]
Claramente, este es un campo en el cual los descubrimientos por venir nos brindarán una mejor comprensión de la fisiopatología de esta condición, y sobre todo de los componentes genéticos involucrados en ella. C. [scielo.org.ar]
Prevención
Prevención La epilepsia idiopática, de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias. [enfermedadesgraves.com]
El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales. [lace.org.ar]
La prevención de la epilepsia es prevención de enfermedades y problemas neurológicos que se saben pueden producirla, por ejemplo evitar traumatismos, procurar que los partos sean asistidos y no haya problemas en los mismos, evitar enfermedades infecciosas [elmundo.es]
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que aproximadamente un 25% de las epilepsia podrían prevenirse a nivel global abordando la atención a la salud materna y neonatal, el control de las enfermedades no transmisibles, la prevención de traumatismos [diprece.minsal.cl]
El Síndrome de Dravet, en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la instauración de un programa de atención temprana, por lo [dravetfoundation.eu]