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Epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto


Presentación

  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • A pesar de que esta es la presentación clínica más normal, son muy comunes las convulsiones tónico-clónicas generalizadas .[infotiti.com]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
  • La tabla 4 recoge la incidencia, prevalencia y edades de presentación de las epilepsias sintomáticas, atendiendo a su etiología. La tabla 5 muestra las formas de presentación clínica de las crisis epilépticas según la edad de inicio de la epilepsia.[analesdepediatria.org]
  • Existen numerosas formas de presentación de EMP, las más representativas por frecuencia se encuentran en la tabla 5. Constituyen cerca del 1% de las epilepsias entre la infancia y adolescencia Tabla 5.[neurowikia.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas.[orpha.net]
  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[archivos.pap.es]
  • La exploración por imagen es siempre normal.CLÍNICALas crisis se inician entre los 3 y 20 meses DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO(con un pico a los 5,9 meses) de forma arra- DIFERENCIALcimada (1-10 crisis/día, durante periodos de2-3 días).[es.slideshare.net]
  • Este tipo de crisis aparece en varios síndromes epilépticos , y debe estudiarse siempre con un electroencefalograma (EEG) para su diagnóstico.[neuropediatra.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Puede responder a valproico, 5-hidroxitriptófano, levetiracetam o clonazepam TRATAMIENTO El tratamiento específico de la causa es posible en pocos casos.[neuropedwikia.es]
  • ESa retirada del tratamiento todavía es más inminente si se trata de una mujer que quiere tener hijos, es decir, que sería un factor favorable para suspender el tratamiento.[elmundo.es]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[fundacionquerer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La BAFME no tiene efectos en la esperanza de vida. Con un tratamiento exitoso, los pacientes son aliviados a menudo de sus síntomas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad.[lace.org.ar]
  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]

Etiología

  • Etiología La BAFME ha sido localizada en al menos 4 diferentes loci cromosómicos: 8q23.3-q24.11 en familias japonesas (tipo 1), 2p11.1-q12.2 en italianas (tipo 2), 5p15.31-p15.1 en francesas (tipo 3) y 3q26.32-q28 en tailandesas (tipo 4).[orpha.net]
  • […] especificas Otros tipos definidos por su localización y etiología Epilepsias neocorticales Síndrome de Rasmussen Otros tipos definidos por su localización y etiología Condiciones con crisis epilépticas que no requieren un diagnóstico de epilepsia Crisis[neurowikia.es]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • ETIOLOGÍA El listado de las posibles etiologías de las mioclonías es extraordinariamente extenso.[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.[orpha.net]
  • Epidemiología En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta condición en la causa neurológica de defunción más común.[revistamedica.com]
  • Epidemiología [mk_highlight text »Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global.» style »default»] • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población[fundacionquerer.org]
  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]
  • Fisiopatología 1.5. Genética 1.6. Inmunidad 1.7. Etiología ABORDAJE DIAGNÓSTICO 2.1. Historia clínica 2.2. Clasificación 2.3. Electroencefalograma 2.4. Monitorización prolongada 2.5. Resonancia magnética estructural 2.6.[revistamedica.com]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18 . Bobble-head doll syndrome.[archivos.pap.es]
  • Conclusiones: los conocimientos genéticos en epilepsias han obligado a modificar la clasificación de estas enfermedades y están ayudando al conocimiento de la fisiopatología de estos síndromes.[elsevier.es]
  • En función de su fisiopatología en corticales, subcorticales, corticosubcorticales y espinales. Teniendo en cuenta su frecuencia 3 en aisladas o repetidas.[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • La prevención de la epilepsia es prevención de enfermedades y problemas neurológicos que se saben pueden producirla, por ejemplo evitar traumatismos, procurar que los partos sean asistidos y no haya problemas en los mismos, evitar enfermedades infecciosas[elmundo.es]
  • El Síndrome de Dravet , en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre , cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la instauración de un programa de atención temprana , por[dravetfoundation.eu]
  • Un programa de prevención debe incluir los siguientes aspectos: Mejorar la atención prenatal que incluye: corregir la desnutrición materna, aplicar un programa adecuado de inmunizaciones, detectar los embarazos de alto riesgo y control de las infecciones[revistamedica.com]

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