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Epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto


Presentación

  • A pesar de que esta es la presentación clínica más normal, son muy comunes las convulsiones tónico-clónicas generalizadas .[infotiti.com]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas.[orpha.net]
  • Este tipo de crisis aparece en varios síndromes epilépticos , y debe estudiarse siempre con un electroencefalograma (EEG) para su diagnóstico.[neuropediatra.org]
  • Aunque no debemos de olvidar que el diagnóstico de "las epilepsias" es fundamentalmente CLÍNICO (hecho que desgraciadamente se olvida muy a menudo), es indudable que el estudio EEG desempeña un papel primordial en el diagnóstico de estos pacientes.[svneurologia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ESa retirada del tratamiento todavía es más inminente si se trata de una mujer que quiere tener hijos, es decir, que sería un factor favorable para suspender el tratamiento.[elmundo.es]
  • La próxima decisión sería tratamiento del niño. ¿Porqué tratar las epilepsia? El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • Esta tasa baja de crisis hace que no todos los casos reciban tratamiento con fármacos antiepilépticos. Tradicionalmente ha llevado el apelativo de benigna, ya que las crisis tienden a desaparecer al final de la adolescencia, con o sin tratamiento.[epilepsiamadrid.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La BAFME no tiene efectos en la esperanza de vida. Con un tratamiento exitoso, los pacientes son aliviados a menudo de sus síntomas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad.[lace.org.ar]
  • Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. [1] [2] Última actualización: 12/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La BAFME ha sido localizada en al menos 4 diferentes loci cromosómicos: 8q23.3-q24.11 en familias japonesas (tipo 1), 2p11.1-q12.2 en italianas (tipo 2), 5p15.31-p15.1 en francesas (tipo 3) y 3q26.32-q28 en tailandesas (tipo 4).[orpha.net]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • Dependiendo de las diferentes edades los síndromes y las etiologías cambian por lo que dividiremos esta parte de la exposición en dos partes: epilepsias infantiles y del adulto.[svneurologia.org]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]

Prevención

  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • La prevención de la epilepsia es prevención de enfermedades y problemas neurológicos que se saben pueden producirla, por ejemplo evitar traumatismos, procurar que los partos sean asistidos y no haya problemas en los mismos, evitar enfermedades infecciosas[elmundo.es]

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