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Epilepsia infantil familiar benigna


Presentación

  • Consideramos que el alto índice de presentación de esta actividad se deba a las características de la muestra.[bvs.sld.cu]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
  • La epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas guarda muchas similitudes con el síndrome anterior en cuanto a la edad de inicio, los factores precipitantes de las crisis y su horario de presentación.[elsevier.es]
  • Forma de presentación, evolución y tratamiento en tres observaciones. An Esp Pediatr. 1990;32: 336-8. [ Links ] 17. McLone DG, Stieg PE, Scott RM, Barnett F, Barnes PD, Folkerth R. Cerebellar epilepsy. Neurosurgery. 1998;42:1106-11. [ Links ] 18.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Un test genético confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma mediante análisis genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye las crisis neonatales-infantiles benignas familiares y la epilepsia infantil benigna familiar.[orpha.net]
  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[scielo.isciii.es]
  • Este hallazgo sugiere la conveniencia de añadir un nuevo criterio diagnóstico para la EIB, esto es, la exclusión de los casos con otro diagnóstico sindrómico definido o probable.[neurologia.com]
  • Para el diagnóstico y clasificación de las epilepsias ausencias se han aplicado los criterios actualizados de la ILAE 5 y Panayiotopoulos 3.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Con un tratamiento anti-epiléptico (p.e. carbamazepina, valproato, fenobarbital), los síntomas desaparecen rápidamente y no se ha descrito que reaparezca otro tipo de epilepsia.[orpha.net]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • No todos los niños responden al tratamiento de la misma manera, así que no existe un único "tratamiento efectivo".[healthychildren.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La próxima decisión sería tratamiento del niño. ¿Porqué tratar las epilepsia? El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Las convulsiones normalmente desaparecen tras el primer año de vida y los pacientes no desarrollan ninguna secuela neurológica.[orpha.net]
  • Estudiar la frecuencia, semiología y pronóstico de la epilepsia infantil benigna. Pacientes y métodos.[medes.com]
  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]

Etiología

  • Etiología La BFIE es una enfermedad genéticamente heterogénea. En la mayoría de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 ( PRRT2 ) localizado en 16p11.2.[orpha.net]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Etiología La BFNE es un trastorno genéticamente heterogéneo debido a mutaciones en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24), codificando ambos para las subunidades del canal de potasio voltaje dependiente.[orpha.net]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Aunque se han descrito casos de BFIE en todo el mundo, su prevalencia e incidencia siguen siendo desconocidas.[orpha.net]
  • Palabras clave: Diagnóstico, Epidemiología, Epilepsia, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Lactantes, Neurología, Niños, Pronóstico ID MEDES: 134847 * RECUERDE . Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES.[medes.com]
  • Resumen Epidemiología En la actualidad, la prevalencia es desconocida debido a que este trastorno pasa probablemente infradiagnosticado. Hasta la fecha se ha descrito en aproximadamente 100 familias.[orpha.net]
  • Las características clínicas de la enfermedad y su epidemiología son tan específicas que generalmente no representan un reto diagnóstico importante para el especialista, aunque siempre son necesarias las pruebas complementarias que apoyen el procedimiento[infotiti.com]
  • Palabras clave Diagnóstico Epidemiología Epilepsia Lactante Niño Pronóstico Clasificado en Calidad, Gestión y Organización Asistencial - Epilepsias y síndromes epilépticos - Neuropediatría Introducción En 1963, Fukuyama describió las convulsiones infantiles[neurologia.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18. Bobble-head doll syndrome.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • Es probable que los canales de potasio formados a partir de las proteínas KCNQ2 y KCNQ3 desempeñen un papel importante en la prevención de la excitabilidad excesiva de las neuronas en los recién nacidos.[ivami.com]

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