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Epilepsia infantil benigna familiar tipo 4

BFIC4


Presentación

  • Consideramos que el alto índice de presentación de esta actividad se deba a las características de la muestra.[bvs.sld.cu]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
  • Su benignidad reside en el hecho de que el paciente es normal antes, durante y después de la presentación de las crisis y en su total curación al llegar a la adolescencia con o sin tratamiento.[ligaepilepsia.cl]
  • La epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas guarda muchas similitudes con el síndrome anterior en cuanto a la edad de inicio, los factores precipitantes de las crisis y su horario de presentación.[elsevier.es]
Dolor rectal
  • Dolor rectal, ocular y/o submaxilar, con mucho componente vegetativo y de agitación, y que pueden acabar en síncope 14 . Terrores nocturnos, sonambulismo y otras parasomnias. Pueden no ser fáciles de diferenciar de crisis epilépticas.[archivos.pap.es]
  • Dolor rectal, ocular y/o submaxilar, con mucho componente vegetativo y de agitación, y que pueden acabar en síncope 14. Terrores nocturnos, sonambulismo y otras parasomnias. Pueden no ser fáciles de diferenciar de crisis epilépticas.[scielo.isciii.es]
Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el desarrollo . Poco tono muscular en el centro del cuerpo. Movimientos espásticos en los brazos y piernas. Incapacidad para hablar o solo poder hablar frases cortas. No poder sentarse de forma independiente.[rarediseases.info.nih.gov]
Cianosis
  • Los pacientes presentan junto con un cese de la actividad motora, ausencia de respuesta, desviación de la cabeza y/o ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos, cianosis, hipertonía difusa y sacudidas clónicas unilaterales o bilaterales[orpha.net]
  • […] repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos días, que son focales pero a veces pueden ser generalizadas con falta de movimiento, desviación de la cabeza y/o ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos, coloración azulada de la piel (cianosis[rarediseases.info.nih.gov]
  • Además, la presencia de versión ocular o cefálica, cianosis, palidez y crisis durante el sueño es también más frecuente en estos casos, si bien la diferencia no alcanzó significación estadística (Tabla II).[neurologia.com]
  • Las crisis más habituales consisten en: desviación de la mirada, clonías palpebrales, hipertonía o movimientos clónicos de miembros, cianosis, movimientos de chupeteo o masticación, etc.[pediatriaintegral.es]
Tortícolis
  • Nistagmus, movimientos de cabeceo y tortícolis. Hiperekplesia o enfermedad del sobresalto.[archivos.pap.es]
  • […] benignas y transitorias del movimiento Mioclonías neonatales benignas del sueño Mioclonías benignas de la infancia temprana o Síndrome de Fejerman Desviación paroxística benigna de los ojos para arriba Distonía paroxística transitoria de la infancia Torticolis[lace.org.ar]
Espasmo carpopedal
  • El espasmo carpopedal, especialmente en manos, puede confundirse con distonías u otros trastornos del movimiento. Discinesias inducidas por drogas como la fenitoína o los neurolépticos. Muy conocida la producida por antieméticos. Tics.[archivos.pap.es]
Gruñidos
  • Los pacientes presentan junto con un cese de la actividad motora, ausencia de respuesta, desviación de la cabeza y/o ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos, cianosis, hipertonía difusa y sacudidas clónicas unilaterales o bilaterales[orpha.net]
  • -10 crisis al día con episodios breves y repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos días, que son focales pero a veces pueden ser generalizadas con falta de movimiento, desviación de la cabeza y/o ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos[rarediseases.info.nih.gov]
Rabietas
  • Crisis histéricas, ataques de pánico, rabietas. En algunos casos el diagnóstico diferencial con crisis epilépticas es muy difícil de establecer. Hay casos que asocian epilepsia y pseudocrisis.[archivos.pap.es]

Diagnóstico

  • Un test genético confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[scielo.isciii.es]
  • La exploración por imagen es siempre normal.CLÍNICALas crisis se inician entre los 3 y 20 meses DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO(con un pico a los 5,9 meses) de forma arra- DIFERENCIALcimada (1-10 crisis/día, durante periodos de2-3 días).[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • En pacientes con una historia familiar clara el tratamiento se para en unos pocos meses.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento Con un tratamiento anti-epiléptico (p.e. carbamazepina, valproato, fenobarbital), los síntomas desaparecen rápidamente y no se ha descrito que reaparezca otro tipo de epilepsia.[orpha.net]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • La próxima decisión sería tratamiento del niño. ¿Porqué tratar las epilepsia? El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]

Pronóstico

  • Estudiar la frecuencia, semiología y pronóstico de la epilepsia infantil benigna. Pacientes y métodos.[medes.com]
  • Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad.[lace.org.ar]
  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Las convulsiones normalmente desaparecen tras el primer año de vida y los pacientes no desarrollan ninguna secuela neurológica.[orpha.net]

Etiología

  • Epilepsia temporal medial con esclerosis del hipocampo Epilepsia temporal medial con etiología específica Otros tipos definidos por la localización y la etiología. a.[acepicordoba.es]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Etiología La BFIE es una enfermedad genéticamente heterogénea. En la mayoría de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 ( PRRT2 ) localizado en 16p11.2.[orpha.net]

Epidemiología

  • Palabras clave: Diagnóstico, Epidemiología, Epilepsia, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Lactantes, Neurología, Niños, Pronóstico ID MEDES: 134847 * RECUERDE . Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES.[medes.com]
  • Resumen Epidemiología Aunque se han descrito casos de BFIE en todo el mundo, su prevalencia e incidencia siguen siendo desconocidas.[orpha.net]
  • Las características clínicas de la enfermedad y su epidemiología son tan específicas que generalmente no representan un reto diagnóstico importante para el especialista, aunque siempre son necesarias las pruebas complementarias que apoyen el procedimiento[infotiti.com]
  • Palabras clave Diagnóstico Epidemiología Epilepsia Lactante Niño Pronóstico Clasificado en Calidad, Gestión y Organización Asistencial - Epilepsias y síndromes epilépticos - Neuropediatría Introducción En 1963, Fukuyama describió las convulsiones infantiles[neurologia.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18 . Bobble-head doll syndrome.[archivos.pap.es]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18. Bobble-head doll syndrome.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • Es probable que los canales de potasio formados a partir de las proteínas KCNQ2 y KCNQ3 desempeñen un papel importante en la prevención de la excitabilidad excesiva de las neuronas en los recién nacidos.[ivami.com]

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