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Epilepsia generalizada - discinesia paroxística


Presentación

  • La epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas guarda muchas similitudes con el síndrome anterior en cuanto a la edad de inicio, los factores precipitantes de las crisis y su horario de presentación.[elsevier.es]
  • Se analizan en cada uno de ellos, su forma de presentación, el diagnóstico diferencial, las opciones terapéuticas y la evolución.[pediatriaintegral.es]
  • Clasificación [ editar ] La corea tiene variadas presentaciones, y el conocimiento de las características de cada trastorno coréico es la clave para el diagnóstico apropiado.[es.wikipedia.org]
  • De forma útil para la práctica clínica en Atención Primaria, podemos clasificarlos también según la edad de presentación 5,6 ( Tabla 3 ). Tabla 2. Clasificación de los trastornos paroxísticos no epilépticos. Mostrar/ocultar Tabla 3.[fapap.es]
Estado inconsciente
  • […] está bien definida: 1) llanto intenso tras factor desencadenante (rabieta, traumatismo leve, dolor); 2) retiene la respiración tras espiración alargada (grado I) lo que provoca cianosis (grado II); 3) si se prolonga la apnea puede quedar hipotónico o inconsciente[fapap.es]
Movimientos involuntarios
  • Resumen Las discinesias paroxísticas son trastornos del movimiento caracterizadas por episodios repentinos de movimientos involuntarios. Se dividen en cinesigénicas, no cinesigénicas e inducidas por el ejercicio.[analesdepediatria.org]
  • Discinesia coréica: Los movimientos involuntarios que se detectan en los exámenes neurológicos son pobremente percibidos por los propios pacientes. Se intensifican con la ansiedad .[es.wikipedia.org]
  • Movimientos involuntarios bruscos o relajación de esfínteres durante el episodio. EEG no completamente normal. Desconocimiento por parte de los profesionales.[fapap.es]
Paresia
  • Véase también [ editar ] Corea de Huntington Corea de Sydenham Asterixis Distonía Epilepsia Espasticidad Hipercinesia Paresia Síndrome de Kartagener Referencias [ editar ] Clínica Universitaria de Navarra - Sistema Nervioso. [1] E Muñoz García.[es.wikipedia.org]
  • Pueden presentar, además, crisis tónicas no epilépticas, seguidas de inmovilidad de un miembro semejando la paresia de Todd (14) .[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Para el diagnóstico clínico de PDK se han propuesto los siguientes criterios: (1) identificación del desencadenante cinesigénico de los ataques; (2) corta duración de los ataques ( PRRT2 puede ayudar a confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial entre terror nocturno y pesadilla.[fapap.es]
  • La ausencia de antecedentes familiares y examen neurológico normal pueden retrasar el diagnóstico o incluso dar lugar al diagnóstico erróneo de trastorno psicógeno con retraso en la institución de terapia eficaz.[analesdepediatria.org]
  • Un vídeo doméstico puede ayudar al diagnóstico. El pronóstico es favorable (12) . Vértigo paroxístico benigno .[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico [ editar ] La sospecha se inicia con la aparición de tics , incontrolables e inexplicables. [ 19 ] En el caso aislado, el diagnóstico puede considerar: la corea de Sydenham (dentro del espectro de la fiebre reumática ) las discinesias coréicas[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático [ editar ] El tratamiento de los movimientos coréicos se pueden disminuir usando reserpina , haloperidol o tetrabenacina .[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] como el de la apnea del sueño; en sentido contrario, el tratamiento de los trastornos del sueño presentes en el paciente epiléptico puede ayudar a mejorar el control de las crisis y el grado de alerta diurna.[elsevier.es]
  • Debido a que puede producir pausas de apneas y caídas, está indicado el tratamiento con clonazepam o ácido valproico.[fapap.es]
  • Por las características de los episodios y patrón familiar fue colocada la hipótesis de DPC y comenzó tratamiento con carbamacepina, 400 mg/día (7 mg/kg), sin recurrencia de los episodios.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la PKD suele ser favorable, con una mejora de los ataques e incluso su remisión en la edad adulta. Las mujeres tienen un mejor pronóstico y mayores posibilidades de experimentar una remisión completa.[orpha.net]
  • En consonancia con la buena evolución clínica y el pronóstico de este síndrome, hacia la pubertad hay una normalización del EEG paralela a la remisión de las crisis.[elsevier.es]
  • El pronóstico es favorable (12) . Vértigo paroxístico benigno . Se presenta entre los 2-4 años en forma de episodios breves de inestabilidad sin aura y que se resuelve de forma espontánea en poco tiempo.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Etiología La etiología exacta de la PKD sigue siendo desconocida pero se cree que el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina) (16p11.2) es el principal gen causante.[orpha.net]
  • Se desconoce la etiología pero se relaciona con la migraña e incluso como precursor de esta. Migraña En niños mayores de seis años.[fapap.es]
  • Las epilepsias del sueño guardan poca relación con la edad, ocupan un lugar intermedio entre la etiología idiopática y orgánica, y muestran un predominio de crisis parciales con generalización secundaria 5,14 .[elsevier.es]
  • Se desconoce la etiología, aunque se sospecha una canalopatía ( CACA1A y PRRT2 ) y en relación con la migraña; ya que, en ocasiones, el cuadro puede evolucionar hacia vértigo paroxístico, ataxia episódica y cefalea migrañosa (11) .[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial se estima en 1/150.000. La PKD es la forma más común de discinesia paroxística. En la forma esporádica, afecta con mayor frecuencia a varones que a mujeres (proporción de sexos de 3-4:1).[orpha.net]
  • Neuroacantocitosis : enfermedad autosómica recesiva [ 3 ] Idiopáticas [ editar ] Corea benigna familiar Coreoatetosis invertida familiar Secundarias [ editar ] Epidemiología [ editar ] La prevalencia en Europa y Estados Unidos está entre 7-10 casos por[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la DPC todavía no está clara. En 2011, Chen et al. 4 identificaron 3 mutaciones en el gen PRRT2 en 8 familias con esta enfermedad. Desde entonces, se identificaron otras mutaciones en este gen asociadas con la DPC.[analesdepediatria.org]
  • […] del lactato en córtex y del cociente lactato / piruvato en el LCR de pacientes con la enfermedad de Huntington, lo que sugiere la existencia de una disminución del metabolismo energético, que se corrige mediante tratamiento con coenzima Q10 . [ 14 ] Fisiopatología[es.wikipedia.org]

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