Presentación
La epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas guarda muchas similitudes con el síndrome anterior en cuanto a la edad de inicio, los factores precipitantes de las crisis y su horario de presentación. [elsevier.es]
Se analizan en cada uno de ellos, su forma de presentación, el diagnóstico diferencial, las opciones terapéuticas y la evolución. [pediatriaintegral.es]
Clasificación [ editar ] La corea tiene variadas presentaciones, y el conocimiento de las características de cada trastorno coréico es la clave para el diagnóstico apropiado. [es.wikipedia.org]
De forma útil para la práctica clínica en Atención Primaria, podemos clasificarlos también según la edad de presentación 5,6 ( Tabla 3 ). Tabla 2. Clasificación de los trastornos paroxísticos no epilépticos. Mostrar/ocultar Tabla 3. [fapap.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico diferencial entre terror nocturno y pesadilla. [fapap.es]
La ausencia de antecedentes familiares y examen neurológico normal pueden retrasar el diagnóstico o incluso dar lugar al diagnóstico erróneo de trastorno psicógeno con retraso en la institución de terapia eficaz. [analesdepediatria.org]
Los exámenes complementarios son normales/negativos y se confirma el diagnóstico mediante el estudio molecular. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento sintomático [ editar ] El tratamiento de los movimientos coréicos se pueden disminuir usando reserpina, haloperidol o tetrabenacina. [es.wikipedia.org]
[…] como el de la apnea del sueño; en sentido contrario, el tratamiento de los trastornos del sueño presentes en el paciente epiléptico puede ayudar a mejorar el control de las crisis y el grado de alerta diurna. [elsevier.es]
Debido a que puede producir pausas de apneas y caídas, está indicado el tratamiento con clonazepam o ácido valproico. [fapap.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico de la PKD suele ser favorable, con una mejora de los ataques e incluso su remisión en la edad adulta. Las mujeres tienen un mejor pronóstico y mayores posibilidades de experimentar una remisión completa. [orpha.net]
En consonancia con la buena evolución clínica y el pronóstico de este síndrome, hacia la pubertad hay una normalización del EEG paralela a la remisión de las crisis. [elsevier.es]
El pronóstico es favorable (12). Vértigo paroxístico benigno. Se presenta entre los 2-4 años en forma de episodios breves de inestabilidad sin aura y que se resuelve de forma espontánea en poco tiempo. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Etiología La etiología exacta de la PKD sigue siendo desconocida pero se cree que el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina) (16p11.2) es el principal gen causante. [orpha.net]
Se desconoce la etiología pero se relaciona con la migraña e incluso como precursor de esta. Migraña En niños mayores de seis años. [fapap.es]
Las epilepsias del sueño guardan poca relación con la edad, ocupan un lugar intermedio entre la etiología idiopática y orgánica, y muestran un predominio de crisis parciales con generalización secundaria 5,14. [elsevier.es]
Se desconoce la etiología, aunque se sospecha una canalopatía ( CACA1A y PRRT2 ) y en relación con la migraña; ya que, en ocasiones, el cuadro puede evolucionar hacia vértigo paroxístico, ataxia episódica y cefalea migrañosa (11). [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia mundial se estima en 1/150.000. La PKD es la forma más común de discinesia paroxística. En la forma esporádica, afecta con mayor frecuencia a varones que a mujeres (proporción de sexos de 3-4:1). [orpha.net]
Neuroacantocitosis : enfermedad autosómica recesiva [ 3 ] Idiopáticas [ editar ] Corea benigna familiar Coreoatetosis invertida familiar Secundarias [ editar ] Epidemiología [ editar ] La prevalencia en Europa y Estados Unidos está entre 7-10 casos por [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
La fisiopatología de la DPC todavía no está clara. En 2011, Chen et al. 4 identificaron 3 mutaciones en el gen PRRT2 en 8 familias con esta enfermedad. Desde entonces, se identificaron otras mutaciones en este gen asociadas con la DPC. [analesdepediatria.org]
[…] del lactato en córtex y del cociente lactato / piruvato en el LCR de pacientes con la enfermedad de Huntington, lo que sugiere la existencia de una disminución del metabolismo energético, que se corrige mediante tratamiento con coenzima Q10. [ 14 ] Fisiopatología [es.wikipedia.org]