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Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 4

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más el tipo 4


Presentación

  • La presentación clínica depende de distintos factores como las partes del cerebro que estén afectadas, el patrón que siguen las descargas neuronales en el cerebro, la causa de la epilepsia y la edad del individuo. 6 La clasificación de las epilepsias[shire.es]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • En ninguna se ha descrito daño neurológico secundario, aún cuando la presentación fue un status febril 6,7 y la mortalidad, que teóricamente pudiera ocurrir, no se ha reportado aún 8 .[scielo.conicyt.cl]
  • También se dispone en los últimos años de una presentación oral de midazolam en jeringas precargadas. La indicación y utilización de cualquiera de ellas y su dosificación, deben ser explicadas por el pediatra o neuropediatra que trate al niño.[hospitaldenens.com]
  • Las manifestaciones clínicas de las crisis focales: Incluyen fenómenos relacionados con su localización: • Crisis Frontales: componente motor, desviación ocular, cuadro de “comportamiento bizarro”y presentación nocturna en caso de ser bifrontal.[acepicordoba.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La EGCF se diagnostica clínicamente por el tipo de crisis del paciente y la historia familiar. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico de epilepsia requiere que se determine el tipo de convulsión, el síndrome epiléptico o cualquier causa subyacente al cuadro clínico. 8 El diagnóstico de epilepsia puede ser difícil de realizar y son frecuentes los errores diagnósticos.[shire.es]
  • El diagnóstico de la SD se basa en el cuadro clínico: la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. Madrid: Publires, 1995; p. 73-81.[elsevier.es]
  • Una convulsión se diagnostica mediante exámenes físicos y pruebas de diagnóstico. Durante los exámenes, el médico obtiene una historia clínica completa del niño y de su familia, y pregunta cuándo se produjeron las convulsiones.[stanfordchildrens.org]

Tratamiento

  • Con frecuencia, el estado epiléptico convulsivo ocurre fuera del hospital, en situaciones en que no es posible el tratamiento intravenoso.[shire.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento crónico con antiepilépticos Cada vez es menos frecuente el tratamiento farmacológico continuo con antiepilépticos a pacientes con convulsiones febriles.[scielo.org.mx]
  • En pequeños con convulsiones febriles frecuentes, poner tratamiento en casa si se puede y si no acudir también a urgencias. Si no cede con el tratamiento, acudid también . Espero que os haya interesado, Nos vemos en unos días Pediatra de Urgencias[pediatradeurgencias.com]

Pronóstico

  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Pronóstico El pronóstico general depende del fenotipo exacto dentro del espectro EGCF . En pacientes con fenotipos leves (CF, CF ), las crisis remiten a menudo en la adolescencia.[orpha.net]
  • Pronóstico En general, el pronóstico de las convulsiones febriles es bueno, como ya se dijo. Sólo un 15% son complejas, y el 13% de las recurrentes tiene el riesgo de llegar a epilepsia.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • –en resumen– Las convulsiones febriles simples tienen un buen pronóstico. No existe evidencia de que causen muerte, lesiones cerebrales, epilepsia, disminución de la inteligencia ni problemas de aprendizaje.[neuropediatra.org]
  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]

Etiología

  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Etiología Se han identificado mutaciones en SCN1A (2q24.3) (más comúnmente) y SCN1B (19q13.12) como causales en varias familias con EGCF . Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal.[orpha.net]
  • Etiología de la epilepsia según la edad Es importante conocer la etiología de las crisis para cada grupo de edad. La mayoría de las epilepsias idiopáticas comienzan antes de los 20 años.[infodoctor.org]
  • Etiología Desde el punto de vista etiológico, las convulsiones febriles tienden a ser un trastorno familiar.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero se han descrito cientos de casos en la literatura. Descripción clínica El fenotipo de los pacientes puede oscilar desde CF simples hasta encefalopatías epilépticas, incluidos EMA y SD.[orpha.net]
  • DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA La Liga Internacional de Lucha contra la Epilepsia y la Organización Mundial de la Salud consideran a las convulsiones febriles como eventos comunes y benignos de la etapa infantil.[scielo.org.mx]
  • Epidemiología Ya mencionamos que las convulsiones febriles se presentan en el 2 a 5% de los niños menores de 5 años, mayoritariamente en varones, con predilección por la raza negra.[rcientificas.uninorte.edu.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Se consideran tres mecanismos por los que se puede producir una descarga epiléptica: disminución de los mecanismos inhibidores gabaérgicos, aumento de los mecanismos excitadores mediados por ácido aspártico y glutámico y, finalmente, una[infodoctor.org]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria.[who.int]
  • El tratamiento está dirigido hacia la prevención de las recurrencias, las cuales se producen en un 3(1 a 40% de los casos.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Los objetivos del tratamiento farmacológico en el estado epiléptico son la finalización rápida de la actividad crítica (clínica y EEG) y la prevención de su recurrencia, con los menores efectos adversos posibles, procurando evitar una sedación prolongada[shire.es]
  • Prevención La mayoría de las convulsiones febriles suceden en las primeras horas de fiebre, durante el aumento inicial de la temperatura corporal.[mayoclinic.org]
  • Tanto el paracetamol como el ibuprofeno son ineficaces en la prevención de las convulsiones, sólo disminuirán la fiebre.[pediatradeurgencias.com]

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