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Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 4


Presentación

  • La presentación clínica depende de distintos factores como las partes del cerebro que estén afectadas, el patrón que siguen las descargas neuronales en el cerebro, la causa de la epilepsia y la edad del individuo. 6 La clasificación de las epilepsias[shire.es]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • Las familias con 'GEFS ' muestran una "elevada variabilidad" en su presentación clínica.[infosalus.com]
  • En ninguna se ha descrito daño neurológico secundario, aún cuando la presentación fue un status febril 6,7 y la mortalidad, que teóricamente pudiera ocurrir, no se ha reportado aún 8 .[scielo.conicyt.cl]
  • Su benignidad reside en el hecho de que el paciente es normal antes, durante y después de la presentación de las crisis y en su total curación al llegar a la adolescencia con o sin tratamiento.[ligaepilepsia.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de epilepsia requiere que se determine el tipo de convulsión, el síndrome epiléptico o cualquier causa subyacente al cuadro clínico. 8 El diagnóstico de epilepsia puede ser difícil de realizar y son frecuentes los errores diagnósticos.[shire.es]
  • El diagnóstico de la SD se basa en el cuadro clínico: la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Métodos diagnósticos La EGCF se diagnostica clínicamente por el tipo de crisis del paciente y la historia familiar. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. Madrid: Publires, 1995; p. 73-81.[elsevier.es]
  • Dado que el formato de las mismas resulta muy rígido propone, no otra clasificación, si no un “Esquema Diagnóstico para pacientes con crisis epilépticas y con epilepsia” pretendiendo que sea un sistema de diagnóstico dinámico y flexible, capaz de adaptarse[neurowikia.es]

Tratamiento

  • Con frecuencia, el estado epiléptico convulsivo ocurre fuera del hospital, en situaciones en que no es posible el tratamiento intravenoso.[shire.es]
  • Tratamiento crónico con antiepilépticos Cada vez es menos frecuente el tratamiento farmacológico continuo con antiepilépticos a pacientes con convulsiones febriles.[scielo.org.mx]
  • Nuevamente, a pesar de que estos episodios pueden parecerse a la epilepsia o ataques verdaderos, no son, y requieren un tratamiento muy diferente. Tratamiento La mayoría de ataques cesarán por sí solos y no requieren tratamiento mádico inmediato.[healthychildren.org]
  • En pequeños con convulsiones febriles frecuentes, poner tratamiento en casa si se puede y si no acudir también a urgencias. Si no cede con el tratamiento, acudid también . Espero que os haya interesado, Nos vemos en unos días Pediatra de Urgencias[pediatradeurgencias.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En general, el pronóstico de las convulsiones febriles es bueno, como ya se dijo. Sólo un 15% son complejas, y el 13% de las recurrentes tiene el riesgo de llegar a epilepsia.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • –en resumen– Las convulsiones febriles simples tienen un buen pronóstico. No existe evidencia de que causen muerte, lesiones cerebrales, epilepsia, disminución de la inteligencia ni problemas de aprendizaje.[neuropediatra.org]
  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]
  • Tipos De acuerdo a las características clínicas y al pronóstico, las convulsiones febriles se clasifican en 2 grupos : Convulsión febril simple , las más frecuentes (70%).[pediatradeurgencias.com]

Etiología

  • Etiología: Lo más frecuente cuadros virales, benignos y autolimitados (VHH6 y 7, enterovirus, adenovirus). Descartar bacteriemia oculta.[librodopeto.com]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Etiología Se han identificado mutaciones en SCN1A (2q24.3) (más comúnmente) y SCN1B (19q13.12) como causales en varias familias con EGCF . Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal.[orpha.net]
  • Etiología de la epilepsia según la edad Es importante conocer la etiología de las crisis para cada grupo de edad. La mayoría de las epilepsias idiopáticas comienzan antes de los 20 años.[infodoctor.org]
  • EJE III Diagnóstico sindrómico (según una lista de síndromes incluyendo los que están en proceso de definición) EJE IV Etiología (lista de enfermedades asociadas con epilepsia en la que consta substrato patológico o defecto genético) EJE V Afectación[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero se han descrito cientos de casos en la literatura. Descripción clínica El fenotipo de los pacientes puede oscilar desde CF simples hasta encefalopatías epilépticas, incluidos EMA y SD.[orpha.net]
  • DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA La Liga Internacional de Lucha contra la Epilepsia y la Organización Mundial de la Salud consideran a las convulsiones febriles como eventos comunes y benignos de la etapa infantil.[scielo.org.mx]
  • Epidemiología Ya mencionamos que las convulsiones febriles se presentan en el 2 a 5% de los niños menores de 5 años, mayoritariamente en varones, con predilección por la raza negra.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Epidemiología Las crisis febriles tienen una incidencia que oscila entre 2 y 5 % de los niños en edad de riesgo (1, 9, 10).[medwave.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Se consideran tres mecanismos por los que se puede producir una descarga epiléptica: disminución de los mecanismos inhibidores gabaérgicos, aumento de los mecanismos excitadores mediados por ácido aspártico y glutámico y, finalmente, una[infodoctor.org]
  • Fisiopatología La fisiopatología de las crisis febriles no se conoce con exactitud, pero parece depender de uno o más cambios estructurales y bioquímicos en el tejido cerebral de los pacientes de esta edad.[medwave.cl]

Prevención

  • El tratamiento está dirigido hacia la prevención de las recurrencias, las cuales se producen en un 3(1 a 40% de los casos.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • Prevención La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria.[who.int]
  • Los objetivos del tratamiento farmacológico en el estado epiléptico son la finalización rápida de la actividad crítica (clínica y EEG) y la prevención de su recurrencia, con los menores efectos adversos posibles, procurando evitar una sedación prolongada[shire.es]
  • Tanto el paracetamol como el ibuprofeno son ineficaces en la prevención de las convulsiones, sólo disminuirán la fiebre.[pediatradeurgencias.com]

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