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Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 3


Presentación

  • La presentación clínica depende de distintos factores como las partes del cerebro que estén afectadas, el patrón que siguen las descargas neuronales en el cerebro, la causa de la epilepsia y la edad del individuo. 6 La clasificación de las epilepsias[shire.es]
  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • Las familias con GEFS muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica. Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios.[agenciasinc.es]
  • Las familias con 'GEFS ' muestran una "elevada variabilidad" en su presentación clínica.[infosalus.com]
  • En ninguna se ha descrito daño neurológico secundario, aún cuando la presentación fue un status febril 6,7 y la mortalidad, que teóricamente pudiera ocurrir, no se ha reportado aún 8 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La EGCF se diagnostica clínicamente por el tipo de crisis del paciente y la historia familiar. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico de epilepsia requiere que se determine el tipo de convulsión, el síndrome epiléptico o cualquier causa subyacente al cuadro clínico. 8 El diagnóstico de epilepsia puede ser difícil de realizar y son frecuentes los errores diagnósticos.[shire.es]
  • El diagnóstico de epilepsia se establece por la repetición de crisis epilépticas. En ocasiones, el EEG puede apoyar o confirmar el diagnóstico.[archivos.fapap.es]
  • El diagnóstico de la SD se basa en el cuadro clínico: la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Una nueva modalidad de diagnóstico prenatal, aún escasamente difundida, es el diagnóstico preimplantacional, que combina el diagnóstico prenatal con la fertilización in vitro.[epilepsia.sen.es]

Tratamiento

  • Crisis prolongada que no cede al tratamiento. Varias recidivas en el mismo proceso febril. Anomalía neurológica postictal. En caso de duda hospitalizar en observación 12 h. TRATAMIENTO: TRATAMIENTO AGUDO Como el de cualquier crisis comicial.[neuropedwikia.es]
  • Con frecuencia, el estado epiléptico convulsivo ocurre fuera del hospital, en situaciones en que no es posible el tratamiento intravenoso.[shire.es]
  • Es un tratamiento rápido y eficaz en la mayoría de los casos, aunque a consecuencia de ellos, se prolongará la fase de somnolencia posterior. Después, no hace falta tratamiento especial. Es normal que los padres empiecen a tener “fobia” a la fiebre.[elbebe.com]
  • Tratamiento de la epilepsia El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacológico .[enfermedadesgraves.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En general, el pronóstico de las convulsiones febriles es bueno, como ya se dijo. Sólo un 15% son complejas, y el 13% de las recurrentes tiene el riesgo de llegar a epilepsia.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Pronóstico El pronóstico general depende del fenotipo exacto dentro del espectro EGCF . En pacientes con fenotipos leves (CF, CF ), las crisis remiten a menudo en la adolescencia.[orpha.net]
  • –en resumen– Las convulsiones febriles simples tienen un buen pronóstico. No existe evidencia de que causen muerte, lesiones cerebrales, epilepsia, disminución de la inteligencia ni problemas de aprendizaje.[neuropediatra.org]
  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología: Lo más frecuente cuadros virales, benignos y autolimitados (VHH6 y 7, enterovirus, adenovirus). Descartar bacteriemia oculta.[librodopeto.com]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Etiología Se han identificado mutaciones en SCN1A (2q24.3) (más comúnmente) y SCN1B (19q13.12) como causales en varias familias con EGCF . Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal.[orpha.net]
  • La somnolencia prolongada no es típica de las CFS y debería hacernos sospechar otra etiología (meningitis, patología estructural cerebral…) o en el inicio de un estatus epiléptico.[pediatriaintegral.es]
  • Etiología de la epilepsia según la edad Es importante conocer la etiología de las crisis para cada grupo de edad. La mayoría de las epilepsias idiopáticas comienzan antes de los 20 años.[infodoctor.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero se han descrito cientos de casos en la literatura. Descripción clínica El fenotipo de los pacientes puede oscilar desde CF simples hasta encefalopatías epilépticas, incluidos EMA y SD.[orpha.net]
  • DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA La Liga Internacional de Lucha contra la Epilepsia y la Organización Mundial de la Salud consideran a las convulsiones febriles como eventos comunes y benignos de la etapa infantil.[scielo.org.mx]
  • Epidemiología Ya mencionamos que las convulsiones febriles se presentan en el 2 a 5% de los niños menores de 5 años, mayoritariamente en varones, con predilección por la raza negra.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • EPIDEMIOLOGÍA-ETIOPATOGENIA Prevalencia: el 2-5% de todos los niños menores de 5 años presenta al menos 1 episodio de CF. Existen factores genéticos implicados en su etiopatogenia.[neuropedwikia.es]
  • Epidemiología La CF es el trastorno convulsivo más frecuente en la infancia. La CF es el trastorno convulsivo infantil más frecuente, ya que afecta del 2 al 5% de los menores de 6 años.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Se consideran tres mecanismos por los que se puede producir una descarga epiléptica: disminución de los mecanismos inhibidores gabaérgicos, aumento de los mecanismos excitadores mediados por ácido aspártico y glutámico y, finalmente, una[infodoctor.org]
  • Fisiopatología La fisiopatología de las crisis febriles no se conoce con exactitud, pero parece depender de uno o más cambios estructurales y bioquímicos en el tejido cerebral de los pacientes de esta edad.[medwave.cl]
  • Etiología/Fisiopatología Las CF son un fenómeno dependiente de la edad, probablemente relacionado con una predisposición genética individual y con una vulnerabilidad especial del sistema nervioso en desarrollo a los efectos de la fiebre.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Debido a que las convulsiones febriles pueden ser el primer signo de una enfermedad, su prevención a menudo no es posible. Una convulsión febril no indica que el niño no esté recibiendo los cuidados apropiados.[funsepa.net]
  • Prevención La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria.[who.int]
  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • El tratamiento está dirigido hacia la prevención de las recurrencias, las cuales se producen en un 3(1 a 40% de los casos.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Los objetivos del tratamiento farmacológico en el estado epiléptico son la finalización rápida de la actividad crítica (clínica y EEG) y la prevención de su recurrencia, con los menores efectos adversos posibles, procurando evitar una sedación prolongada[shire.es]

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