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Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2


Presentación

  • La presentación clínica depende de distintos factores como las partes del cerebro que estén afectadas, el patrón que siguen las descargas neuronales en el cerebro, la causa de la epilepsia y la edad del individuo. 6 La clasificación de las epilepsias[shire.es]
  • Las familias con GEFS muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica. Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios.[agenciasinc.es]
  • Las familias con 'GEFS ' muestran una "elevada variabilidad" en su presentación clínica.[infosalus.com]
  • También se dispone en los últimos años de una presentación oral de midazolam en jeringas precargadas. La indicación y utilización de cualquiera de ellas y su dosificación, deben ser explicadas por el pediatra o neuropediatra que trate al niño.[hospitaldenens.com]
Retirado
  • Queriendo decir que no hay ninguna causa conectada inmediata para las convulsiones, como la glucosa baja en sangre, exposición a toxinas, retirada de alcohol, el efecto inmediato de un trauma, y la fiebre en niños pequeños (menos de 6 años de edad).[micerebro.com]
Ataques de caída
  • Atónicas (también llamadas ataques de caída). En las convulsiones atónicas, se produce una pérdida repentina del tono muscular, por lo que el niño puede caerse si está de pie o dejar caer la cabeza de repente.[stanfordchildrens.org]
Crisis epiléptica parcial
  • Tipos de crisis epiléptica Existen dos grandes grupos de crisis epilépticas: las crisis epilépticas parciales o focales donde la descarga comienza en una zona concreta del cerebro y las crisis epilépticas generalizadas que afectan a toda la superficie[enfermedadesgraves.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La EGCF se diagnostica clínicamente por el tipo de crisis del paciente y la historia familiar. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • […] clínico, la edad a la que se habría adelantado el diagnóstico en caso de obtener el diagnóstico molecular, y asimismo se presenta la edad real a la que se realizó el diagnóstico de ED.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico de epilepsia requiere que se determine el tipo de convulsión, el síndrome epiléptico o cualquier causa subyacente al cuadro clínico. 8 El diagnóstico de epilepsia puede ser difícil de realizar y son frecuentes los errores diagnósticos.[shire.es]
  • El diagnóstico de la SD se basa en el cuadro clínico: la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Una nueva modalidad de diagnóstico prenatal, aún escasamente difundida, es el diagnóstico preimplantacional, que combina el diagnóstico prenatal con la fertilización in vitro.[epilepsia.sen.es]

Tratamiento

  • Crisis prolongada que no cede al tratamiento. Varias recidivas en el mismo proceso febril. Anomalía neurológica postictal. En caso de duda hospitalizar en observación 12 h. TRATAMIENTO: TRATAMIENTO AGUDO Como el de cualquier crisis comicial.[neuropedwikia.es]
  • Con frecuencia, el estado epiléptico convulsivo ocurre fuera del hospital, en situaciones en que no es posible el tratamiento intravenoso.[shire.es]
  • Última actualización: 5/3/2016 El tratamiento debe ser hecho por un medico con experiencia en epilepsia .[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico En general, el pronóstico de las convulsiones febriles es bueno, como ya se dijo. Sólo un 15% son complejas, y el 13% de las recurrentes tiene el riesgo de llegar a epilepsia.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Pronóstico El pronóstico general depende del fenotipo exacto dentro del espectro EGCF . En pacientes con fenotipos leves (CF, CF ), las crisis remiten a menudo en la adolescencia.[orpha.net]
  • –en resumen– Las convulsiones febriles simples tienen un buen pronóstico. No existe evidencia de que causen muerte, lesiones cerebrales, epilepsia, disminución de la inteligencia ni problemas de aprendizaje.[neuropediatra.org]
  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]
  • Aunque es difícil dar un pronóstico en edades críticas del neurodesarrollo en base a los resultados de los estudios genéticos, en este estudio, los pacientes con inicio cercano al año de edad y mutaciones en GABRG2 muestran una epilepsia más benigna que[neurologia.com]

Etiología

  • Etiología Se han identificado mutaciones en SCN1A (2q24.3) (más comúnmente) y SCN1B (19q13.12) como causales en varias familias con EGCF . Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal.[orpha.net]
  • La somnolencia prolongada no es típica de las CFS y debería hacernos sospechar otra etiología (meningitis, patología estructural cerebral…) o en el inicio de un estatus epiléptico.[pediatriaintegral.es]
  • EJE III Diagnóstico sindrómico (según una lista de síndromes incluyendo los que están en proceso de definición) EJE IV Etiología (lista de enfermedades asociadas con epilepsia en la que consta substrato patológico o defecto genético) EJE V Afectación[neurowikia.es]
  • Etiología Desde el punto de vista etiológico, las convulsiones febriles tienden a ser un trastorno familiar.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Se ha asociado un factor genético por herencia poligénica y multifactorial en el cromosoma 8q , 19p y 19q [ 5 ] y probablemente el cromosoma 2q . [ 6 ] Etiología [ editar ] Clasificación de las convulsiones febriles [ 7 ] Simples Complejas Frecuencia[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero se han descrito cientos de casos en la literatura. Descripción clínica El fenotipo de los pacientes puede oscilar desde CF simples hasta encefalopatías epilépticas, incluidos EMA y SD.[orpha.net]
  • DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA La Liga Internacional de Lucha contra la Epilepsia y la Organización Mundial de la Salud consideran a las convulsiones febriles como eventos comunes y benignos de la etapa infantil.[scielo.org.mx]
  • Epidemiología Ya mencionamos que las convulsiones febriles se presentan en el 2 a 5% de los niños menores de 5 años, mayoritariamente en varones, con predilección por la raza negra.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • […] otra causa neurológica subyacente. [ 1 ] Las convulsiones febriles usualmente ocurren en menos del 5% de niños entre las edades de 6 meses a 12 años, suelen ocurrir por una contracción de los músculos al estar expuestas a un gran calor interno. [ 2 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA-ETIOPATOGENIA Prevalencia: el 2-5% de todos los niños menores de 5 años presenta al menos 1 episodio de CF. Existen factores genéticos implicados en su etiopatogenia.[neuropedwikia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La fisiopatología de las crisis febriles no se conoce con exactitud, pero parece depender de uno o más cambios estructurales y bioquímicos en el tejido cerebral de los pacientes de esta edad.[medwave.cl]
  • Etiología/Fisiopatología Las CF son un fenómeno dependiente de la edad, probablemente relacionado con una predisposición genética individual y con una vulnerabilidad especial del sistema nervioso en desarrollo a los efectos de la fiebre.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria.[who.int]
  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • El tratamiento está dirigido hacia la prevención de las recurrencias, las cuales se producen en un 3(1 a 40% de los casos.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Otra medida en la prevención de las convulsiones febriles consiste en la administración oral o rectal de diazepam mientras dure el proceso febril.[es.wikipedia.org]
  • Los objetivos del tratamiento farmacológico en el estado epiléptico son la finalización rápida de la actividad crítica (clínica y EEG) y la prevención de su recurrencia, con los menores efectos adversos posibles, procurando evitar una sedación prolongada[shire.es]

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