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Epilepsia focal familiar con focos variables


Presentación

  • La nueva definición de epilepsia de la ILAE menciona tres modalidades de definición: 1) presentación de dos crisis no provocadas con un lapso de 24 horas entre ellas; 2) la presentación de una crisis más una predisposición permanente ( 60% a 10 años)[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Por lo tanto, las hormonas sexuales no causan crisis pero pueden influir en su presentación cuando actúan sobre un cerebro previamente predispuesto o que padece epilepsia.[infosalus.com]
  • Langdon-Down y Brain (1929) analizaron durante 6 meses la hora de presentación en 2.524 convulsiones de 66 pacientes institucionalizados: el 24% de las crisis eran nocturnas, 43% diurnas y 33% ocurrían al azar.[scielo.isciii.es]
Brazo corto
  • Un menor número de casos pueden ser debidos a alteraciones en el gen NPRL2 ( NPR2-like, GATOR1 complex subunit ), situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.31), o en el gen NPRL3 ( NPR3 like, GATOR1 complex subunit ), ubicado en el brazo corto del[ivami.com]
Brazo largo
  • La mayoría de los casos de FFEVF son debidos a mutaciones en el gen DEPDC5 ( DEP domain containing 5 ), situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2-q12.3).[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]
  • diagnóstico (a los 17,4 años de edad).[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico de la epilepsia Cuando una persona tiene episodios de alteración transitoria neurológica, del pensamiento o de la conducta, las crisis epilépticas suelen ser una posibilidad diagnóstica.[infosalus.com]
  • El diagnóstico de epilepsia implica la repetición espontánea de crisis a lo largo del tiempo. Por tanto, en una persona que sólo ha tenido una crisis no se podría confirmar el diagnóstico de epilepsia como enfermedad crónica.[elmundo.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las convulsiones en estos individuos generalmente no están bien controladas con tratamiento. La mayoría de las personas con FFEVF son intelectualmente normales y no hay problemas con su función cerebral entre las convulsiones.[ivami.com]
  • El tratamiento con radiocirugía permitiría dar de alta al paciente al día siguiente del tratamiento.[infosalus.com]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]
  • Análisis de las características clínicas, electrofisiológicas, tratamiento y pronóstico en 87 pacientes Rev Neurol, 41 (2005), pp. 327-330 [29.] C.K. Ma, K.Y.[analesdepediatria.org]
  • Identificar el tipo de epilepsia es importante para determinar la gravedad, el pronóstico, la posibilidad de que existan otros familiares afectados , las causas más probables y el tratamiento más eficaz.[infosalus.com]
  • Tratamiento y pronóstico. El tratamiento de primera línea debe ser monoterapia con valproato sódico o lamotrigina 17 . Otros fármacos eficaces son: levetiracetam, topiramato y zonisamida.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[pediatriaintegral.es]
  • La etiología es el principal factor para el pronóstico cognitivo y de la epilepsia ( Tabla 4 ).[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

Prevención

  • La prevención de la epilepsia tan solo puede pasar por la prevención de los traumatismos, los ictus o tratar precozmente las meningoencefalitis, va a disminuir la probabilidad de que estas causas aparezcan y consecuentemente provoquen la epilepsia. “[efesalud.com]

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