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Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 3

Epilepsia del lóbulo frontal nocturna asociada a CHRNB2


Presentación

  • Las más relevantes se originan en el lóbulo frontal y tienen distintas formas de presentación. Una de las más típicas es adoptando una rigidez de los brazos en posición de espadachín.[revistainvitro.cl]
  • Se trata de una forma de presentación atípica de enfermedad de alzheimer (variable de Hakim) e. Con tratamiento sustitutivo vitamínico su probable déficit de B12 mejoraría con mucha probabilidad. 14.[studocu.com]
  • En el momento del nacimiento se debe especificar la presentación fetal, si fue cefálica, podálica o transversa, si hubo circulares al cuello, o prolapso del cordón, si el llanto fue inmediato o espontáneo, la calidad del patrón respiratorio, coloración[revistamedica.com]
Cefalea
  • Paciente mujer de 36 años que acude a urgencias refiriendo un cuadro de cefalea intensa de comienzo súbito, acompañada de náuseas y vómitos.[studocu.com]
  • Historia Familiar de sus padres, número de hijos, antecedentes patológicos familiares, enfermedades sufridas, malformaciones congénitas, epilepsia, que tipo de crisis, parálisis cerebral, antecedentes de muertes neonatales, cefaleas, retardo mental, desordenes[revistamedica.com]
  • -MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP.[svneurologia.org]
  • […] infancia de tipo tardío (tipo Gastaut): inicio en torno a los 8 años con crisis frecuentes que se caracterizan por una clínica visual con alucinaciones, amaurosis, desviación ocular…, puede haber generalización secundaria y, en algunos casos, queda una cefalea[fundacionquerer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[fundacionquerer.org]
  • Continúa en: Epilepsia: Actualización sobre el diagnóstico y tratamiento (3). Abordaje diagnóstico: electroencefalograma (EEG)[revistamedica.com]
  • La realización de un TC craneal va a ser muy importante en el diagnóstico de este paciente b. Se trata de una enfermedad degenerativa rápidamente progresiva, deberemos informar del mal pronóstico a la familia c.[studocu.com]

Tratamiento

  • “Son epilepsias de baja frecuencia, que tienen tratamiento quirúrgico entrecomillas curativo, porque igual el paciente debe seguir con tratamiento”, explica el neurólogo.[revistainvitro.cl]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[fundacionquerer.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de elección para la ELFNAD incluye el uso de carbamazepina (200-1.000 mg/día).[orpha.net]
  • En el ictus isquémico de origen aterotrombótico está indicada la doble antiagregación con AAS y clopidogrel como tratamiento de elección c.[studocu.com]
  • Continúa en: Epilepsia: Actualización sobre el diagnóstico y tratamiento (3). Abordaje diagnóstico: electroencefalograma (EEG)[revistamedica.com]

Pronóstico

  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias: encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[fundacionquerer.org]
  • CLASIFICACIÓN DE LAS CONVULSIONES La identificación del tipo de crisis que ha ocurrido es esencial para enfocar la estrategia diagnóstica a causas particulares, escoger la terapia apropiada y aportar información útil para el pronóstico.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Pronóstico La ELFNAD es crónica pero no progresiva. Cuando un individuo alcanza la mediana edad, los ataques pueden hacerse más leves y menos frecuentes.[orpha.net]
  • Clasificación de la epilepsia La epilepsia se clasifica teniendo en cuenta los síntomas que presenta el paciente, los mecanismos fisiopatológicos y el fundamento anatómico, su etiología terapéutica a seguir y pronóstico de la enfermedad; además hay que[revistamedica.com]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]

Etiología

  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[fundacionquerer.org]
  • Etiología La ELFNAD resulta de un mal funcionamiento de los circuitos talamocorticales. Los genes implicados son CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), CRH (8q13), KCNT1 (9q34.3) y DEPDC5 (22q12.3).[orpha.net]
  • Un gran número de epilepsia según su etiología son residuales a un trastorno cerebral previo ya concluido por ejemplo una infección, una encefalitis, rubiola durante el embarazo, hipoxia perinatal, contusión cerebral post traumática, en estos casos se[revistamedica.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 familias en la literatura. Afecta por igual a ambos sexos. Descripción clínica La edad de inicio varía entre los 3 y los 47 años (generalmente 20 años, con un pico durante la infancia).[orpha.net]
  • Epidemiología [mk_highlight text ”Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global.” style ”default”] • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población[fundacionquerer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La medida más eficaz en la prevención del ictus isquémico es el control de los factores de riesgo vascular. d.[studocu.com]
  • Controlar las convulsiones de la mejor manera posible con medicación parece ser la mejor prevención para la muerte súbita sin causa aparente en epilepsia. Sept. 22, 2016[mayoclinic.org]
  • A Antiepilépticos (fármacos antiepilépticos – FAE): Tipología de fármacos empleados en la prevención de crisis epilépticas; su principio activo llega al cerebro a través de la sangre.[vivirconepilepsia.es]

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