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Epidermólisis bullosa simple tipo Cockayne-Touraine


Presentación

  • •EA no Hallopeau-Siemens: tiene una forma de presentación más leve.[scielo.org.co]
  • Epidermólisis bullosa simple Es la forma de presentación más frecuente (92%) 5 , 8 . La mayoría es de herencia autosómica dominante y se debe a mutaciones en las queratinas 5 o 14, o ambas 4 , 5 , 9 .[scielo.edu.uy]
Ampolla
  • Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices. Epidermólisis ampollosa juntural. Este tipo de epidermólisis ampollosa puede ser grave, y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia.[mayoclinic.org]
  • Debe diferenciarse de otras múltiples enfermedades que se presentan con ampollas, principalmente descartar lo infeccioso, luego otras (dermatitis herpetiforme, dishidrosis, ampollas por fricción, etcétera).[scielo.edu.uy]
  • •EA simple de Koebner: aparición precoz, con ampollas generalizadas y formación de quistes de millium (3).[scielo.org.co]
Lesión cutánea
  • Buena evolución de las lesiones cutáneas con el tratamiento instaurado, otorgándose el alta con controles periódicos.[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Tiene diferentes formas de presentación y el diagnóstico definitivo se hace mediante microscopía electrónica e inmunofluorescencia. El diagnóstico molecular permite descubrir el gen afectado.[scielo.org.co]
  • El diagnóstico es clínico presuntivo de confirmación histopatológica con IF o ME, apoyado por el AF.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • El tratamiento es sintomático, aunque se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares 7 .[scielo.edu.uy]
  • TRATAMIENTO Este es básicamente paliativo e idealmente preventivo.[scielo.org.co]
  • El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas. Síntomas Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • Puede realizarse el estudio genético del paciente y de sus padres para determinar el tipo de mutación y de herencia que permitirán realizar consejería genética y establecer el pronóstico 5 .[scielo.edu.uy]
  • Las diferentes formas de EA evolucionan hacia la cronicidad, con un pronóstico más reservado en los casos de tipo distrófico.[scielo.org.co]

Prevención

  • El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas. Síntomas Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo.[mayoclinic.org]
  • No hay tratamiento curativo definitivo para estos pacientes, por lo tanto el manejo se debe enfocar a la prevención de traumas mecánicos, curación de las ampollas y cuidados especiales de la piel.[scielo.org.co]
  • La prevención de heridas cutáneas es importante en vistas al desarrollo motor e integración social de los niños.[scielo.edu.uy]

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