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Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva


Presentación

  • Figura 3 Dentro de las distintas formas de EA, la EAS es la presentación más frecuente (92 %), seguida por la EAD (5 %) y finalmente por la EAU (1 %) ( 1 ) .[scielo.edu.uy]
  • Hubo un leve predominio de afectación del sexo femenino, y la edad promedio de presentación fue de 5 años. Las lesiones se ubicaron preferentemente en la cara, en coincidencia con lo relatado en la literatura.[ecitydoc.com]
  • Neurofibromatosissegmentaria en ninos: presentacion de 43 casos. RevNeurol. 2008;47:399403. 34. Tinscher S, Naumann I, Stegmann E, Buske A, Kaufmann D,Thiel G, et al.[vdocuments.mx]
Anemia
  • Son comunes las afectaciones extracutáneas, incluyendo anemia, retraso en el crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones, y caries) y estreñimiento.[femexer.org]
  • La EAJ no Herlitz se diferencia de la anterior por mejor pronóstico, no cursa con retraso crecimiento ni anemia tan severos ( 1 ) . La EAD presenta ampollas en piel y mucosas que curan con cicatriz.[scielo.edu.uy]
Estreñimiento
  • Son comunes las afectaciones extracutáneas, incluyendo anemia, retraso en el crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones, y caries) y estreñimiento.[femexer.org]
Ampolla
  • Son comunes las afectaciones extracutáneas, incluyendo anemia, retraso en el crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones, y caries) y estreñimiento.[femexer.org]
  • Hay varios subtipos basados en la localización intraepidérmica de las ampollas.[orpha.net]
  • Clasificación La EA se clasifica, según el nivel de la piel en donde se produce la ampolla, en tres grandes grupos: EA simple (EAS) en la cual la ampolla se localiza en la capa basal de la epidermis, EA de la unión o juntural (EAJ) donde la ampolla se[scielo.edu.uy]
  • Como resultado, la piel es menos resistente a la fricción y con una fácil tendencia a trauma menor y a ampollas; en casos raros, no se identifican mutaciones del gen KRT5 o KRT14 en personas con epidermólisis bullosa simplex.[synapticpg.com]
Alopecia
  • Las lesiones se disponen en grupo, se produce engrosamiento de uñas, quebranto dérmico palmo-plantar tras reiterados episodios, alopecia y afección laríngea frecuente (1 , 5 ) .[scielo.edu.uy]
  • Se trata de una displasia ectodermica, por lo que las pacientes afectadas pueden presentar alteraciones dermatologicas (casi el 100% de los casos), visuales (40%), neurologicas (30%), alteraciones dentales y alopecia, entre otras.[vdocuments.mx]
Hiperpigmentación
  • Patron 2, en damero o en tablero de ajedrez Figura 6 Lesiones de incontinencia pigmentaria en fase de hiperpigmentacion en nina de un ano de edad.o y otros mosaicismos cutaneos.[vdocuments.mx]
  • Las lesiones son intensamente pruriginosas, por lo que en este grupo etario se presenta con irritabilidad.7,8 Como manifestaciones residuales poco frecuentes pueden verse cicatrices o hiperpigmentación pos5,6,9 inflamatoria.[ecitydoc.com]
Alopecia
  • Las lesiones se disponen en grupo, se produce engrosamiento de uñas, quebranto dérmico palmo-plantar tras reiterados episodios, alopecia y afección laríngea frecuente (1 , 5 ) .[scielo.edu.uy]
  • Se trata de una displasia ectodermica, por lo que las pacientes afectadas pueden presentar alteraciones dermatologicas (casi el 100% de los casos), visuales (40%), neurologicas (30%), alteraciones dentales y alopecia, entre otras.[vdocuments.mx]
Eritema
  • En la mayoría de los casos, las ampollas se localizan en la capa basal de la epidermis (EBS autosómica recesiva; tipo Dowling-Meara; tipo Kobner; EBS con distrofia muscular; tipo Ogna; EBS con atresia pilórica; EBS localizada; EBS con eritema migratorio[orpha.net]
  • Son vesicopústulas sin eritema periférico y con un característico collarete descamativo, que al involucionar dejan máculas hiperpigmentadas posinflamatorias.[ecitydoc.com]

Diagnóstico

  • Los hallazgos cutáneos no son fiables como marcadores de diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico suele estar claro sin necesidad de diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • Diagnostic pathway. J Am Acad Dermatol. 2011; 65:1-12. 10. Spremolla A, Salmentón GM, Valls V, Bonasse J, De anda G. Enfoque diagnóstico de la calcinosis cutánea. A propósito de un caso.[ecitydoc.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico es clínico, histopatológico, biopatológico y genético.[scielo.edu.uy]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Como tratamiento, representa una excelente opción, muy especialmente en las localizaciones faciales y lesiones tempranas.[ecitydoc.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento quirúrgico está destinado a liberación de pseudosindactilia y contractura en flexión.[scielo.edu.uy]
  • Este padecimiento, hasta el día de hoy, no tiene tratamiento ni cura y existen muchas variaciones genéticas y sintomáticas del mismo, compartiendo como común denominador la presencia de una piel extremadamente frágil que se ampolla y se desgarra con bastante[synapticpg.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es muy dependiente del subtipo. La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, pero una significativa morbilidad e incluso en algunos subtipos puede darse la muerte prematura.[orpha.net]
  • Pronóstico La enfermedad se asocia frecuentemente con una morbilidad significativa, pero la esperanza de vida es normal.[orpha.net]
  • Al informar sobre el pronóstico, se debe considerar siempre que existen cuadros indistinguibles de la FEI, desde el punto de vista clínico e histológico, que pueden formar parte de síndromes como el de hiper-IgE.[ecitydoc.com]
  • La EAJ no Herlitz se diferencia de la anterior por mejor pronóstico, no cursa con retraso crecimiento ni anemia tan severos ( 1 ) . La EAD presenta ampollas en piel y mucosas que curan con cicatriz.[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Etiología La EBS-AR está causada por mutaciones en el gen KRT14 (17q12-q21), que codifica la queratina 14. Consejo genético El patrón de transmisión es autosómico recesivo.[orpha.net]
  • Etiología La EBS está causada por mutaciones genéticas en genes específicos que dependen del subtipo.[orpha.net]
  • Diagnósticos diferenciales Se deben excluir, en primer lugar, las dermatosis pustulosas de etiología infecciosa.[ecitydoc.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero se han notificado 19 casos hasta la fecha. Descripción clínica La enfermedad se presenta normalmente al nacimiento.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia informada oscila entre 1/215.000 en los EE.UU. y 1/35.000 en Escocia.[orpha.net]
  • DESARROLLO Epidemiología La forma pediátrica de la FE o FEI se presenta tempranamente, ya sea desde el nacimiento o a los pocos días, en general antes de los 6 meses de vida.[ecitydoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Manejo y tratamiento El manejo clínico se basa en la evitación de la formación de ampollas mediante la utilización de vendajes que protejan la piel, en la adaptación del estilo de vida para evitar los traumatismos y en la prevención de la infección secundaria[orpha.net]

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