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Epidermólisis bullosa simple

Epidermólisis ampollosa simple


Presentación

  • •EA no Hallopeau-Siemens: tiene una forma de presentación más leve.[scielo.org.co]
  • Epidermólisis bullosa simple Es la forma de presentación más frecuente (92%) 5 , 8 . La mayoría es de herencia autosómica dominante y se debe a mutaciones en las queratinas 5 o 14, o ambas 4 , 5 , 9 .[scielo.edu.uy]
  • Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica.[scielo.org.pe]
  • Diagnóstico Es un reto diagnosticar exactamente el tipo de ea que tiene un paciente, especialmente en el recién nacido o en etapas tempranas de la vida si sólo nos basamos en la presentación clínica, y aún más si no se cuenta con antecedentes heredofamiliares[dcmq.com.mx]
  • Discusión En la EA simple, las ampollas son serosas, hemorrágicas, pared gruesa, de presentación más frecuente en manos, pies, cuello y con una afectación oral del 2%. Su incidencia va desde el 1: 50.000 al 1: 100.000 en recién nacidos.[scielo.isciii.es]
Ampollas orales
  • Palabras clave: Epidermólisis ampollosa, anquiloglosia, hipoplasia esmalte, ampolla oral.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Genodermatosis Epidermólisis bullosa Epidermólisis bullosa simple Epidermólisis bullosa juntural Epidermólisis bullosa distrófica Síndrome de Kindler Diagnóstico genético Mapeo antigénico Diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantacional[actasdermo.org]
  • Los hallazgos cutáneos no son fiables como marcadores de diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico suele estar claro sin necesidad de diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • La microscopia electrónica ( me ) tiene un papel privilegiado en la realización del diagnóstico de la ea .[dcmq.com.mx]
  • Relacionados Español : Queratina-14 Queratina-5 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Tiene diferentes formas de presentación y el diagnóstico definitivo se hace mediante microscopía electrónica e inmunofluorescencia. El diagnóstico molecular permite descubrir el gen afectado.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • El tratamiento es sintomático, aunque se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares 7 .[scielo.edu.uy]
  • TRATAMIENTO Este es básicamente paliativo e idealmente preventivo.[scielo.org.co]
  • […] más escasa y requieren un mínimo tratamiento.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es muy dependiente del subtipo. La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, pero una significativa morbilidad e incluso en algunos subtipos puede darse la muerte prematura.[orpha.net]
  • La ead dominante, o eadd , tiene una expresión reducida de colágena vii y generalmente un buen pronóstico.[dcmq.com.mx]
  • Puede realizarse el estudio genético del paciente y de sus padres para determinar el tipo de mutación y de herencia que permitirán realizar consejería genética y establecer el pronóstico 5 .[scielo.edu.uy]
  • […] diagnóstico molecular, se está en condiciones de ofrecer al paciente un asesoramiento genético adecuado (patrón de herencia, riesgo de recurrencia y opciones de diagnóstico prenatal y preimplantacional) y los consecuentes programas preventivos, así como un pronóstico[actasdermo.org]
  • Las diferentes formas de EA evolucionan hacia la cronicidad, con un pronóstico más reservado en los casos de tipo distrófico.[scielo.org.co]

Etiología

  • Español : Queratina-14 Queratina-5 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La EBS está causada por mutaciones genéticas en genes específicos que dependen del subtipo.[orpha.net]
  • Se excluyeron aquellas historias clínicas que inicialmente tenían el diagnóstico de EB, pero que en su seguimiento fueron confirmadas como enfermedades ampollares de otra etiología, tales como herpes congénito neonatal, varicela congénita, entre otras[scielo.org.pe]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Queratina-14 Queratina-5 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia informada oscila entre 1/215.000 en los EE.UU. y 1/35.000 en Escocia.[orpha.net]
  • Su incidencia se estima en aproximadamente uno de cada 50 000 nacimientos. 4 En cuanto a la epidemiología por subtipos, la eas es la de mayor prevalencia en el norte de Irlanda, Escocia y Noruega, 3 y probablemente a nivel mundial.[dcmq.com.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Queratina-5 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Manejo y tratamiento El manejo clínico se basa en la evitación de la formación de ampollas mediante la utilización de vendajes que protejan la piel, en la adaptación del estilo de vida para evitar los traumatismos y en la prevención de la infección secundaria[orpha.net]
  • No hay tratamiento curativo definitivo para estos pacientes, por lo tanto el manejo se debe enfocar a la prevención de traumas mecánicos, curación de las ampollas y cuidados especiales de la piel.[scielo.org.co]
  • Este cuidado debe enfocarse sobretodo a la prevención de infecciones, a las que son muy susceptibles este tipo de pacientes, ya que nos complica el manejo, retrasa la cicatrización, prolonga la hospitalización y es causa de frecuentes septicemias para[scielo.isciii.es]
  • La prevención de heridas cutáneas es importante en vistas al desarrollo motor e integración social de los niños.[scielo.edu.uy]

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