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Epidermólisis bullosa distrófica generalizada severa autosómica recesiva

Epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeau-Siemens autosómica recesiva


Presentación

  • La acrodermatitis continua de Hallopeau, conocida también como dermatitis repens, es una erupción pustulosa estéril, crónica y localizada, de rara presentación.[medicina.ufm.edu]
  • Tiene diversas presentaciones clínicas. Las formas mayores son 1)la forma distrofica recesiva de Hallopeau-Siemens, 2)la forma recesiva no Hallopeau-Siemens y 3)la forma dominante (pasini).[conganat.cim.es]
  • Presentación de caso clínico Paciente masculino que consulta al servicio de ortopedia en junio de 2005, a la edad de dos años cuatro meses, remitido del servicio de dermatología por presentar pseudosindactilia en manos y pies.[revistas.unal.edu.co]
  • En 1892 en el Congreso que se celebraba en Viena, junto con Besnier, llamó la atención en lo que consideraban como la presentación eritrodérmica de la micosis fungoide y que después describió con mayor detalle en el libro que publicó con Lereddé en 1900[historiadelamedicina.org]
  • Diagnóstico Es un reto diagnosticar exactamente el tipo de ea que tiene un paciente, especialmente en el recién nacido o en etapas tempranas de la vida si sólo nos basamos en la presentación clínica, y aún más si no se cuenta con antecedentes heredofamiliares[dcmq.com.mx]
Síndrome de Reiter
  • Ocronosis Síndrome de Reiter Enfermedad de Fabry Enfermedad de Still Enfermedad de Refsum 60- En relación a las manifestaciones cutáneas relacionadas con neoplasias, señalar la respuesta falsa La hiperqueratosis palmar paraneoplásica se relaciona con[uv.es]
Ampollas orales
  • Entre los hallazgos clínicos encontramos: lesiones albopapuloides, ampollas, milia, escaras, contracturas, distrofia ungueal, otitis externa, constipación, fisuras anales, disfagia, ampollas orales, enfermedad dental y microstomía, entre otras.[revistas.unal.edu.co]
Sofocos
  • Cuando las lesiones son delimitadas o afectan unilateralmente al tálamo, sólo se observa un deterioro del sentido del gusto y del olfato de lado opuesto Síndrome de HEAD-RIDDOCH: un síndrome de bradicardia, hipertensión, pupilas dilatadas, sudoración, sofocos[iqb.es]

Diagnóstico

  • El análisis genético confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece a partir del examen clínico.[orpha.net]
  • La microscopia electrónica ( me ) tiene un papel privilegiado en la realización del diagnóstico de la ea .[dcmq.com.mx]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico diferencial debe establecerse con todos los procesos cutáneos cuya lesión elemental sea la ampolla.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Resultados Tratamiento El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad.[conganat.cim.es]
  • Requieren más tratamientos rehabilitadores en el maxilar superior que el grupo de pacientes sanos. El 63% de los pacientes usan colutorios, mientras que en el grupo control solamente lo usa el 19%.[repositorio.uchile.cl]
  • ¿Existe tratamiento para esta enfermedad? No existe un tratamiento curativo definitivo en la actualidad, por lo que deberá realizarse un manejo adecuado para prevenir el desarrollo de lesiones y complicaciones.[fundacionpielsana.es]

Pronóstico

  • Niños que se mantienen con cuidados intensivos pero tienen un pronóstico sombrío. Niños que tienen un pronóstico sin esperanza y experimentan un sufrimiento insoportable.[es.wikipedia.org]
  • El cuadro comienza desde el nacimiento o más adelante en la vida , siendo en general de peor pronóstico cuanto más precoces.[ecured.cu]
  • Otras complicaciones que afectan al pronóstico incluyen una insuficiencia renal crónica y, más raramente, una miocardiopatía dilatada. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico depende del subtipo. Los pacientes con EADD suelen tener una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • DDEB-G tiene un buen pronóstico y manifiesta debido al tipo reducido expresión del colágeno de VII. El ampollar en DDEB-G es típicamente suave y limitado a un trauma más propenso de las áreas tal como las manos, los codos, los codos, y los pies.[news-medical.net]

Etiología

  • La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante.[iqb.es]
  • Etiología La EAD está causada por mutaciones en el gen COL7A1 (3p21.31) que codifica la proteína colágeno tipo VII. Las mutaciones alteran la función, y reducen o interrumpen la producción de colágeno VII.[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen del colágeno tipo VII ( COL7A1 ) que suele conducir a una ausencia de colágeno VII funcional, el principal constituyente de las fibrillas de anclaje que unen la membrana basal[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII ( COL7A1 ) que da lugar a una alteración en la función o a una reducción en la cantidad de colágeno VII.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia varía entre poblaciones, desde 1/1.250.000 habitantes en Escocia a 1/2.381.000 habitantes en los Estados Unidos.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Se desconoce su prevalencia exacta pero este subtipo es el segundo tipo de EADR más frecuente; el primero es la EADR generalizada grave (RDEB- sev gen).[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La EAD es la segunda forma más frecuente de EA. La prevalencia global varía desde 1/49.000 habitantes en Escocia a 1/420.168 en los Estados Unidos.[orpha.net]
  • Su incidencia se estima en aproximadamente uno de cada 50 000 nacimientos. 4 En cuanto a la epidemiología por subtipos, la eas es la de mayor prevalencia en el norte de Irlanda, Escocia y Noruega, 3 y probablemente a nivel mundial.[dcmq.com.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.[scielo.org.mx]

Prevención

  • Manejo y tratamiento Los acolchados protectores de la piel reducen la formación de ampollas y el cuidado de las heridas ayuda en la prevención de infecciones secundarias. Las deformidades de la mano y del pie pueden tratarse quirúrgicamente.[orpha.net]
  • Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias.[fundacionpielsana.es]
  • El tratamiento se enfoca en la prevención y mejoría de la sintomatología de las lesiones cutáneas y posibles complicaciones sistémicas.[es.slideshare.net]

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