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Epidermólisis bullosa distrofica dominante generalizada


Presentación

  • Una variante de la epidermolisis ampollosa de rara presentación llamada epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz, que también se relaciona con mutaciones, pero en esta caso para en el gen que codifica la laminina 5, se ha reportado en casos de Síndrome[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • El análisis genético confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EB.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece a partir del examen clínico.[orpha.net]
  • Asimismo, la Asociación “DEBRA Piel de Mariposa” va a cubrir la contratación de un/una genetista molecular durante el año 2017 para potenciar el acceso de las personas con Piel de Mariposa al diagnóstico genético.[uc3m.es]
  • ¿Cómo se diagnostica la EA? En primer lugar hay que tener en cuenta los criterios clínicos con una exploración física cutánea completa por parte del dermatólogo, sin olvidarnos de las mucosas, uñas y pelo.[fundacionpielsana.es]
  • Sin diagnóstico previo de enfermedad renal crónica en el último año, es enviada por azoemia.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • ¿Existe tratamiento para esta enfermedad? No existe un tratamiento curativo definitivo en la actualidad, por lo que deberá realizarse un manejo adecuado para prevenir el desarrollo de lesiones y complicaciones.[fundacionpielsana.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cuando se presenta con atresia pilórica, el manejo quirúrgico de esta malformación se debe hacer con especial cuidado y dependiendo de si hay o no, una buena respuesta de las lesiones cutáneas al tratamiento (7).[scielo.org.co]
  • El ensayo clínico, previsto para este año, estará basado en la administración sistémica por inyección intravenosa de células madre mesenquimales alogénicas haploidénticas derivadas de médula ósea como tratamiento para el tipo de Epidermolisis Bullosa[uc3m.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del subtipo. Los pacientes con EADD suelen tener una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • DDEB-G tiene un buen pronóstico y manifiesta debido al tipo reducido expresión del colágeno de VII. El ampollar en DDEB-G es típicamente suave y limitado a un trauma más propenso de las áreas tal como las manos, los codos, los codos, y los pies.[news-medical.net]
  • Pronóstico La esperanza de vida es normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista.[orpha.net]
  • Contar con este tipo de diagnóstico es de vital importancia tanto para las personas como para sus familias, porque permite conocer de forma inequívoca qué tipo de Epidermólisis Bullosa tiene dentro de las diferentes variantes, aportando valor pronóstico[uc3m.es]
  • A pesar de lo dramático del cuadro, por las importantes manifestaciones cutáneas que se presentan desde el nacimiento, el pronóstico de estos pacientes es bueno, ya que la mayoría de las lesiones ampollosas mejoran con la edad: las lesiones orales sanan[scielo.org.co]

Etiología

  • Etiología La EADD-gen está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII ( COL7A1 ) que conlleva una alteración en la función o una reducción en la cantidad de colágeno VII.[orpha.net]
  • Etiología La EAD está causada por mutaciones en el gen COL7A1 (3p21.31) que codifica la proteína colágeno tipo VII. Las mutaciones alteran la función, y reducen o interrumpen la producción de colágeno VII.[orpha.net]
  • La etiología de la ausencia congénita localizada de piel permanece en discusión, aunque para algunos autores puede obedecer a trauma intrauterino, o a adherencias de bandas de líquido amniótico y que podrían corresponder a manifestaciones in útero de[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la EADD-gen es desconocida, pero este subtipo representa la EAD autosómica dominante (DDEB) más frecuente.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La EAD es la segunda forma más frecuente de EA. La prevalencia global varía desde 1/49.000 habitantes en Escocia a 1/420.168 en los Estados Unidos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias.[fundacionpielsana.es]

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