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Epidermólisis bullosa


Presentación

  • Conclusiones Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica.[scielosp.org]
  • •EA no Hallopeau-Siemens: tiene una forma de presentación más leve.[scielo.org.co]
  • Figura 3 Dentro de las distintas formas de EA, la EAS es la presentación más frecuente (92 %), seguida por la EAD (5 %) y finalmente por la EAU (1 %) ( 1 ) .[scielo.edu.uy]
  • La EB distrófica recesiva es una de las presentaciones clínicas más severas, en la que se pueden observar cicatrices en la piel y mucosas, vesículas y cicatrices en el esófago, el que puede presentar estenosis secundaria.[scielo.conicyt.cl]
Caries dental
  • Las caries dentales y los problemas con los tejidos del interior de la boca son frecuentes en algunos tipos de epidermólisis ampollosa. Cáncer de piel.[mayoclinic.org]
  • Las manifestaciones extracutáneas más frecuentes fueron desnutrición, anemia y caries dental. La complicación más frecuente fue sepsis, cuyos focos fueron en piel y pulmón. La mayoría de pacientes tenían un seguro SIS o EsSalud.[scielosp.org]
Uñas anormales
  • En los casos más leves, las uñas anormales son el único signo de la enfermedad.[ivami.com]
Ampolla
  • Pueden formarse desde ampollas en manos y pies, hasta ampollas que aparecen todo el cuerpo por lo que es altamente incapacitante.[tuotromedico.com]
  • En general, las ampollas están presentes en todo el organismo y afectan a las membranas mucosas, tales como la mucosa oral y la mucosa del tracto digestivo. A medida que las ampollas se curan, dan lugar a cicatrices graves.[ivami.com]
  • Además, hay que seguir controles exahustivos para vigilar las infecciones bacterianas secundarias a las ampollas.[onmeda.es]
  • Las diferentes formas de epidermólisis varían en el sitio de localización de las ampollas y en su severidad, desde las ampollas de manos y pies, hasta las ampollas que afectan a todo el cuerpo.[enfermedades-raras.org]
  • Asegúrese de superponer el apósito PolyMem en vez de colocarlo uno al lado del otro, ya quereducirá el riesgo de ampollas.[polymem.es]
Alopecia
  • Éstos incluyen la alopecia (baja de pelo), la falla de prosperar, la osteoporosis, y la pubertad demorada.[news-medical.net]
  • Según la forma de la EB, los síntomas pueden incluir: Alopecia (pérdida del cabello) Ampollas alrededor de los ojos y la nariz Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, lo que causa problemas para la alimentación y dificultad para[nlm.nih.gov]
  • […] manos y pies Uñas gruesas o que no se forman Ampollas en el interior de la boca y la garganta Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia[mayoclinic.org]
  • Alopecia difusa (Figs. 4 y 5 ). Normalidad en las articulaciones, ampollas generalizadas serohemorrágicas, tensas, que se rompen y se cubren de costra, en cara, mano y pies.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Genodermatosis Epidermólisis bullosa Epidermólisis bullosa simple Epidermólisis bullosa juntural Epidermólisis bullosa distrófica Síndrome de Kindler Diagnóstico genético Mapeo antigénico Diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantacional[actasdermo.org]
  • La mayoría de los diagnósticos más precisos se basan en la combinación de técnicas inmuno histológicas: microscopía electrónica, inmunofluorescencia directa y estudios con anticuerpos monoclonales.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico de la epidermólisis bullosa puede hacerse tras un análisis dermatológico, que puede confirmarse con una biopsia cutánea sobre piel sana y con análisis genéticos.[onmeda.es]
  • Se realizó el llenado de las fichas de recolección de datos de las historias clínicas desde 1993 hasta 2015 del INSN, posterior a la confirmación del diagnóstico.[scielosp.org]
  • Dermatología, Atlas, diagnóstico y tratamiento, segunda edición Interamericana McGraw–Hill 1999; 123–150. [ Links ] 2. Fine JD, Bauer EA, Briggaman RA et al. Epidermolysis Bullosa.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • […] en la evolución natural de la enfermedad que abran una puerta a la esperanza en el tratamiento de la epidermólisis bullosa .[redaccionmedica.com]
  • En la actualidad, no existe cura para la enfermedad y los tratamientos que se utilizan son paliativos o preventivos de la formación de ampollas.[revistageneticamedica.com]
  • Posible tratamiento para pacientes con epidermólisis bullosa Detalles Categoría: Ofertas tecnológicas 17 Dic 2018 Los fármacos que estimulan la expresión de endoglina y modulan la ruta TGF-β pueden abrir posibilidades en el tratamiento de las fibrosis[dicat.csic.es]
  • La terapia es sintomática con especial énfasis en el tratamiento de la piel y de las heridas, el alivio del dolor y también en el apoyo psicológico y nutricional.[polymem.es]

Pronóstico

  • DDEB-G tiene un buen pronóstico y manifiesta debido al tipo reducido expresión del colágeno de VII. El ampollar en DDEB-G es típicamente suave y limitado a un trauma más propenso de las áreas tal como las manos, los codos, los codos, y los pies.[news-medical.net]
  • El pronóstico de la enfermedad varía en función de la severidad de la afectación. En los casos más graves, la enfermedad produce deformidad y discapacidad importantes, e incluso puede llegar a ser fatal.[enfermedades-raras.org]
  • […] diagnóstico molecular, se está en condiciones de ofrecer al paciente un asesoramiento genético adecuado (patrón de herencia, riesgo de recurrencia y opciones de diagnóstico prenatal y preimplantacional) y los consecuentes programas preventivos, así como un pronóstico[actasdermo.org]
  • EA simple: la ampolla surge en un nivel intraepidérmico y, por lo general, tiene un buen pronóstico, ya que se cura sin cicatriz. EA juntural: la ampolla se forma en el interior de la membrana basal, lo que puede producir un pronóstico muy diverso.[hospital.vallhebron.com]
  • El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. La infección de las zonas ampolladas es común. Las formas leves de la EB mejoran con la edad. Las formas muy graves de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta.[nlm.nih.gov]

Etiología

  • Debe establecerse el diagnostico diferencial con cualquier tipo de dermatosis vesículo ampollosa: de etiología infecciosa, varicela bullosa, pénfigo estafilocócico, etc. diversas variantes del eritema multiforme, enfermedad de Lille y pénfigo vulgar,[enfermedades-raras.org]
  • Etiología La EBS está causada por mutaciones genéticas en genes específicos que dependen del subtipo.[orpha.net]
  • Etiología La EAD está causada por mutaciones en el gen COL7A1 (3p21.31) que codifica la proteína colágeno tipo VII. Las mutaciones alteran la función, y reducen o interrumpen la producción de colágeno VII.[orpha.net]
  • Se excluyeron aquellas historias clínicas que inicialmente tenían el diagnóstico de EB, pero que en su seguimiento fueron confirmadas como enfermedades ampollares de otra etiología, tales como herpes congénito neonatal, varicela congénita, entre otras[scielosp.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia informada oscila entre 1/215.000 en los EE.UU. y 1/35.000 en Escocia.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La EAD es la segunda forma más frecuente de EA. La prevalencia global varía desde 1/49.000 habitantes en Escocia a 1/420.168 en los Estados Unidos.[orpha.net]
  • Su incidencia se estima en aproximadamente uno de cada 50 000 nacimientos. 4 En cuanto a la epidemiología por subtipos, la eas es la de mayor prevalencia en el norte de Irlanda, Escocia y Noruega, 3 y probablemente a nivel mundial.[dcmq.com.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.[scielo.org.mx]

Prevención

  • Un antibiótico tópico suave puede ser aplicado al area para la prevención de i nfección .[debra.org]
  • Es por lo anterior que la prevención, desde los primeros meses de vida, es la mejor manera de garantizar una salud bucal adecuada, que se adapte a los requerimientos de su vida diaria.[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas. Síntomas Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo.[mayoclinic.org]
  • Manejo y tratamiento El manejo clínico se basa en la evitación de la formación de ampollas mediante la utilización de vendajes que protejan la piel, en la adaptación del estilo de vida para evitar los traumatismos y en la prevención de la infección secundaria[orpha.net]
  • Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias.[fundacionpielsana.es]

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