Presentación
•EA no Hallopeau-Siemens: tiene una forma de presentación más leve. [scielo.org.co]
Figura 3 Dentro de las distintas formas de EA, la EAS es la presentación más frecuente (92 %), seguida por la EAD (5 %) y finalmente por la EAU (1 %) ( 1 ). [scielo.edu.uy]
Conclusiones Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica. [scielosp.org]
Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica. [scielo.org.pe]
Mandíbula y dientes
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Caries dental
Las caries dentales y los problemas con los tejidos del interior de la boca son frecuentes en algunos tipos de epidermólisis ampollosa. Cáncer de piel. [mayoclinic.org]
Las manifestaciones extracutáneas más frecuentes fueron desnutrición, anemia y caries dental. La complicación más frecuente fue sepsis, cuyos focos fueron en piel y pulmón. La mayoría de pacientes tenían un seguro SIS o EsSalud. [scielosp.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Uñas anormales
En los casos más leves, las uñas anormales son el único signo de la enfermedad. [ivami.com]
Piel
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Ampolla
Pueden formarse desde ampollas en manos y pies, hasta ampollas que aparecen todo el cuerpo por lo que es altamente incapacitante. [tuotromedico.com]
En general, las ampollas están presentes en todo el organismo y afectan a las membranas mucosas, tales como la mucosa oral y la mucosa del tracto digestivo. A medida que las ampollas se curan, dan lugar a cicatrices graves. [ivami.com]
Además, hay que seguir controles exahustivos para vigilar las infecciones bacterianas secundarias a las ampollas. [onmeda.es]
Las diferentes formas de epidermólisis varían en el sitio de localización de las ampollas y en su severidad, desde las ampollas de manos y pies, hasta las ampollas que afectan a todo el cuerpo. [enfermedades-raras.org]
Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y, además, las personas afectadas pueden mejorar con el paso del tiempo. [salud.mapfre.es]
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Alopecia
Éstos incluyen la alopecia (baja de pelo), la falla de prosperar, la osteoporosis, y la pubertad demorada. [news-medical.net]
Según la forma de la EB, los síntomas pueden incluir: Alopecia (pérdida del cabello) Ampollas alrededor de los ojos y la nariz Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, lo que causa problemas para la alimentación y dificultad para [nlm.nih.gov]
[…] manos y pies Uñas gruesas o que no se forman Ampollas en el interior de la boca y la garganta Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia [mayoclinic.org]
Alopecia difusa (Figs. 4 y 5 ). Normalidad en las articulaciones, ampollas generalizadas serohemorrágicas, tensas, que se rompen y se cubren de costra, en cara, mano y pies. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Palabras clave: Genodermatosis Epidermólisis bullosa Epidermólisis bullosa simple Epidermólisis bullosa juntural Epidermólisis bullosa distrófica Síndrome de Kindler Diagnóstico genético Mapeo antigénico Diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantacional [actasdermo.org]
¿Cómo se diagnostica? Se llega al diagnóstico de estas enfermedades en base a una combinación de hallazgos clínicos, biopsias y estudios genéticos. [salud.mapfre.es]
En este sentido, tras el hallazgo se podrán diseñar estrategias de detección de mutaciones "personalizadas para estos pacientes", agilizando el diagnóstico y acortando los tiempos de espera. [jano.es]
La mayoría de los diagnósticos más precisos se basan en la combinación de técnicas inmuno histológicas: microscopía electrónica, inmunofluorescencia directa y estudios con anticuerpos monoclonales. [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico de la epidermólisis bullosa puede hacerse tras un análisis dermatológico, que puede confirmarse con una biopsia cutánea sobre piel sana y con análisis genéticos. [onmeda.es]
Tratamiento
[…] en la evolución natural de la enfermedad que abran una puerta a la esperanza en el tratamiento de la epidermólisis bullosa. [redaccionmedica.com]
Se sabrá en un tiempo relativamente corto, porque para finales de este año se habrá completado el tratamiento. [elpais.com]
En la actualidad, no existe cura para la enfermedad y los tratamientos que se utilizan son paliativos o preventivos de la formación de ampollas. [revistageneticamedica.com]
Posible tratamiento para pacientes con epidermólisis bullosa Detalles Categoría: Ofertas tecnológicas 17 Dic 2018 Los fármacos que estimulan la expresión de endoglina y modulan la ruta TGF-β pueden abrir posibilidades en el tratamiento de las fibrosis [dicat.csic.es]
Es recomendable que el tratamiento y seguimiento de esta enfermedad sea llevado a cabo por un equipo socio-sanitario multidisciplinar dada la complejidad de la patología. [comunidad.madrid]
Pronóstico
Aunque algunas de las formas mejoran con la edad, el pronóstico puede llegar a ser muy severo, ocasionando a veces la muerte, dependiendo de la gravedad de las complicaciones nutricionales, infecciosas o neoplásicas, como consecuencia de la degeneración [comunidad.madrid]
DDEB-G tiene un buen pronóstico y manifiesta debido al tipo reducido expresión del colágeno de VII. El ampollar en DDEB-G es típicamente suave y limitado a un trauma más propenso de las áreas tal como las manos, los codos, los codos, y los pies. [news-medical.net]
¿Cuál es el pronóstico de vida de estos enfermos? Por fortuna, las EB simples son las más frecuentes y con unos cuidados correctos de la piel estos pacientes pueden llevar una vida normal. [salud.mapfre.es]
El pronóstico de la enfermedad varía en función de la severidad de la afectación. En los casos más graves, la enfermedad produce deformidad y discapacidad importantes, e incluso puede llegar a ser fatal. [enfermedades-raras.org]
[…] diagnóstico molecular, se está en condiciones de ofrecer al paciente un asesoramiento genético adecuado (patrón de herencia, riesgo de recurrencia y opciones de diagnóstico prenatal y preimplantacional) y los consecuentes programas preventivos, así como un pronóstico [actasdermo.org]
Etiología
Debe establecerse el diagnostico diferencial con cualquier tipo de dermatosis vesículo ampollosa: de etiología infecciosa, varicela bullosa, pénfigo estafilocócico, etc. diversas variantes del eritema multiforme, enfermedad de Lille y pénfigo vulgar, [enfermedades-raras.org]
Etiología La EBS está causada por mutaciones genéticas en genes específicos que dependen del subtipo. [orpha.net]
Se excluyeron aquellas historias clínicas que inicialmente tenían el diagnóstico de EB, pero que en su seguimiento fueron confirmadas como enfermedades ampollares de otra etiología, tales como herpes congénito neonatal, varicela congénita, entre otras [scielosp.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia informada oscila entre 1/215.000 en los EE.UU. y 1/35.000 en Escocia. [orpha.net]
Su incidencia se estima en aproximadamente uno de cada 50 000 nacimientos. 4 En cuanto a la epidemiología por subtipos, la eas es la de mayor prevalencia en el norte de Irlanda, Escocia y Noruega, 3 y probablemente a nivel mundial. [dcmq.com.mx]
Fisiopatología
Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa. [scielo.org.mx]
Prevención
Un antibiótico tópico suave puede ser aplicado al area para la prevención de i nfección. [debra.org]
Es por lo anterior que la prevención, desde los primeros meses de vida, es la mejor manera de garantizar una salud bucal adecuada, que se adapte a los requerimientos de su vida diaria. [scielo.conicyt.cl]
El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas. Síntomas Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. [mayoclinic.org]
Manejo y tratamiento El manejo clínico se basa en la evitación de la formación de ampollas mediante la utilización de vendajes que protejan la piel, en la adaptación del estilo de vida para evitar los traumatismos y en la prevención de la infección secundaria [orpha.net]
Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias. [fundacionpielsana.es]