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Enteropatía familiar con edema velloso y deficiencia de IgG2


Presentación

  • De Vries 9 contempla un protocolo diagnóstico escalonado para el diagnóstico de las ID primarias a partir de ocho modelos de presentación clínica, y con el diagnóstico diferencial de cada uno de ellos respecto a otros procesos de etiología no inmune,[fapap.es]
  • Clínica: Presentación brusca o gradual de dolor cervical irradiado hacia arriba. Fiebre, fatiga, mialgias, anorexia y aumento de tamaño tiroideo.[u-cursos.cl]
  • Enfermedad frecuente con manifestaciones inusuales o presentación en edades inhabituales. Sintomatología constitucional desproporcionada a los signos físicos.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Es posible realizar diagnóstico prenatal en algunas entidades.[fapap.es]
  • Un punto importante a considerar en el diagnóstico diferencial en niños con reflujo gastroesofágico consiste en observar si el material regurgitado contiene bilis.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa en la clínica, marcadores serológicos y biopsia de intestino delgado, la cual sigue siendo el patrón de oro por la mayoría de los investigadores 20 .[scielo.conicyt.cl]
  • Criterios diagnósticos ARA   Criterio mayor: Esclerodermia proximal.[studocu.com]
  • El diagnóstico definitivo es histológico. Microscopía: Las células neoplásicas se disponen formando papilas o folículos.[u-cursos.cl]

Tratamiento

  • Tratamiento general: tratamiento precoz de las infecciones con antibiótico empírico tras recoger cultivos.[fapap.es]
  • Tratamiento con Sysadoas: tratamiento vía oral, cuya función es modificar o retrasar la evolución de la enfermedad.[studocu.com]
  • El pilar fundamental del tratamiento es una dieta sin gluten.[scielo.conicyt.cl]
  • Clínica: Presencia de úlceras frecuentemente múltiples de preferencia duodenales, que son resistentes al tratamiento habitual. Diarrea se presenta en 50 % de casos. Tratamiento: Médico: Bloqueo de los receptores de histamina.[u-cursos.cl]

Pronóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico debe completarse con información sobre opciones terapéuticas, pronóstico y consejo genético, por lo que si se confirma alguna patología hay que hacer estudio molecular y genético.[fapap.es]
  • El pronóstico depende del tamaño de la lesión, cuantía de invasión vascular o capsular. Tratamiento Cirugía (tiroidectomía total) más radioyodo en metástasis, con un pronostico reservado.[u-cursos.cl]
  • Evolución y pronóstico    La historia natural de la enfermedad es variable. La mayoría de los enfermos, sin embargo, tiene un curso prolongado.[studocu.com]
  • El pronóstico es pobre, aunque algunos pueden mejorar con quimioterapia y cirugía. En un reciente estudio de pacientes con EATL, la sobrevida a 30 meses fue sólo de 13% 51,52 . Adenocarcinoma de intestino delgado.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • De Vries 9 contempla un protocolo diagnóstico escalonado para el diagnóstico de las ID primarias a partir de ocho modelos de presentación clínica, y con el diagnóstico diferencial de cada uno de ellos respecto a otros procesos de etiología no inmune,[fapap.es]
  • .- ENFERMEDADES INFLAMATORIAS AUTOINMUNES ENFERMEDAD DE GRAVES Inflamación tiroidea de etiología autoinmune. Es la causa más frecuente de hipertiroidismo endógeno.[u-cursos.cl]
  • Etiología desconocida (¿vírica?). Patogenia inmunológica (Ac Anti-Jo). Asociación con cáncer de pulmón y ovario. Diagnóstico diferencial de la miopatía inflamatoria idiopática 4. 5. 6.[studocu.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO Clásicamente, la prevalencia de EC variaba desde 1:500 hasta 1:8.000 en la población general.[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología      Afecta al 0,5% de la población, tanto en países cálidos como en fríos. Es 3 veces más frecuente que en mujeres.[studocu.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La importancia del diagnóstico precoz se basa en la prevención de daños crónicos y en alguna entidad, inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) se trata de una emergencia médica.[fapap.es]

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