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Enteropatía autoinmune


Diagnóstico

  • El análisis genético molecular confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico.[merckmanuals.com]
  • El diagnóstico del síndrome IPEX se sospecha en un paciente con las características clínicas mencionadas y se confirma con el análisis genético.[msdmanuals.com]
  • Por lo general, se diagnostica en el primer año de vida y puede ser mortal en la primera infancia.[infosalus.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El único tratamiento curativo para el IPEX es el trasplante de precursores hematopoyéticos (HSCT), que es mucho más eficaz si se realiza en las etapas tempranas de la enfermedad.[orpha.net]
  • Esta es la primera vez que probamos una técnica que apunta a un trastorno autoinmune, y los hallazgos podrían ayudarnos a comprender mejor o conducir a tratamientos nuevos para otras afecciones autoinmunes como la esclerosis múltiple o el lupus", han[infosalus.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin un diagnóstico y un tratamiento precoces, la enfermedad suele ser mortal en los dos primeros años de vida. Algunos pacientes pueden sobrevivir la primera infancia.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El síndrome IPEX está causado por mutaciones en el gen FOXP3 (Xp11.23).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha registrado menos de 150 casos, pero es probable que la enfermedad este infradiagnosticada.[orpha.net]
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