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Enfermedad similar a Huntington tipo 3


Presentación

  • De acuerdo con la edad de presentación la enfermedad puede ser juvenil, si aparece antes de los 21 años; típica cuando las manifestaciones clínicas ocurren entre los 35 y 45 años, y tardía si surgen en la tercera edad.[granma.cu]
  • Presentación de la reunión. Dra. María A. Ramos Arroyo, Servicio de Genética Médica, Hospital Virgen del Camino, Pamplona. 10.00 h. Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington . Dra.[baluarte.com]
  • (Para ver la presentación de Rodrigo al Congreso Mundial de la enfermedad Huntington en 2013, haga clic aquí).[hopes.stanford.edu]
  • El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación.[es.wikipedia.org]
Hipertensión
  • La firma SOM Biotech ha comenzado el estudio en humanos en cuatro hospitales públicos de Barcelona para determinar la eficacia y seguridad de un fármaco –usado en el tratamiento de la hipertensión arterial– en pacientes con enfermedad de Huntington.[agenciasinc.es]
Marcha inestable
  • Así, son frecuentes las muecas faciales, movimientos espasmódicos en diferentes partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o tener una marcha inestable.[neural.es]
Marcha inestable
  • Así, son frecuentes las muecas faciales, movimientos espasmódicos en diferentes partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o tener una marcha inestable.[neural.es]
Incontinencia
  • En los estadios avanzados la bradicinesia, la espasticidad, la disartria, la disfagia y la incontinencia urinaria aparecen generando la incapacidad del paciente para el autocuidado (5).[scielo.org.co]
  • El médico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cómo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como la incontinencia.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. El diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro se ofrece en varios países.[orpha.net]
  • En ese caso no tiene carácter predictivo, sino diagnóstico, y no está sujeto a esa regulación.[elpais.com]
  • A esto se le llama diagnóstico genético de preimplantación.[contenidos.bupasalud.com]
  • Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido. Causas La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico preimplantacional: Soluciones reproductivas para la enfermedad de Huntington . Dra. Esther Fernández. Geniality Diagnóstico Genético, Madrid. 12.30 h. ¿Qué estamos haciendo por la enfermedad de Huntington? Asunción Martínez Descals.[baluarte.com]

Tratamiento

  • ¿Existe tratamiento? Desafortunadamente no existe tratamiento para esta patología . Gracias a la investigación se ha conseguido conocer mucho más sobre la enfermedad.[neural.es]
  • No tiene ningún tratamiento que modifique la progresión y los medicamentos disponibles son sintomáticos con efectos secundarios que muchas veces hacen que no se puedan usar.[agenciasinc.es]
  • Estos estudios administraron el tratamiento en ratones con EH presintomáticos. El tratamiento en ratones con sintomatología también ha resultado un éxito reduciendo el nivel de la proteína HTT y mejorando la histopatología.[ineuro.es]
  • Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay un tratamiento curativo disponible para la EH. El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento de los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida.[orpha.net]
  • La exploración física es normal, orientándose el caso como ansiedad e instaurándose tratamiento con alprazolam 500 μg/24 h. Se solicita analítica y se vuelve a citar en 2 semanas para ver los resultados y comprobar la respuesta al tratamiento.[elsevier.es]

Pronóstico

  • —En general, ¿cuál es el pronóstico? —Al tratarse de una enfermedad crónica el pronóstico es reservado.[granma.cu]
  • Pronóstico La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte.[orpha.net]
  • En esta enfermedad existen problemas nutricionales (malnutrición, pérdida de peso y disfagia orofaríngea), que están asociados a la progresión y al pronóstico vital de la misma, por lo que se recomienda un abordaje temprano.[segg.es]

Etiología

  • Etiología La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT . Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad.[orpha.net]
  • La etiología de la depresión en la EH es incierta.[scielo.org.co]
  • Etiología [ editar ] La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • La trascendencia de esta publicación radica en que se trata del primer texto monográfico sobre Huntington en lengua española y pretende informar exhaustivamente sobre la historia de la enfermedad, su epidemiología, los síntomas y las posiblidades de un[elperiodicodearagon.com]
  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000. Descripción clínica La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes: Neumonía u otras infecciones Lesiones relacionadas con caídas Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar Prevención A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos[mayoclinic.org]

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