Presentación
De acuerdo con la edad de presentación la enfermedad puede ser juvenil, si aparece antes de los 21 años; típica cuando las manifestaciones clínicas ocurren entre los 35 y 45 años, y tardía si surgen en la tercera edad. [granma.cu]
Presentación de la reunión. Dra. María A. Ramos Arroyo, Servicio de Genética Médica, Hospital Virgen del Camino, Pamplona. 10.00 h. Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington. Dra. [baluarte.com]
En este sentido, Jordi Alberch, investigador de la Universidad de Barcelona/Idibaps y presidente de la SENC, señaló que “en los últimos 15 años la neurociencia española ha hecho un cambio espectacular en calidad científica como demuestran las presentaciones [elglobal.net]
(Para ver la presentación de Rodrigo al Congreso Mundial de la enfermedad Huntington en 2013, haga clic aquí). [hopes.stanford.edu]
El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Trastorno del movimiento
La firma comprobó que el fármaco podía ser usado para tratar los trastornos del movimiento asociados a esta enfermedad neurodegenerativa Combatir los movimientos coreicos Los síntomas más visibles e incapacitantes asociados al huntington son los movimientos [agenciasinc.es]
Trastornos del movimiento Los trastornos del movimiento asociados a la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro de los movimientos voluntarios, por ejemplo: Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios [mayoclinic.org]
Los síntomas de la enfermedad de Huntington3 Trastornos del movimiento: problemas musculares, rigidez, espasmos, dificultad para hablar o tragar, movimientos irregulares oculares, etc. Además, la postura y el equilibro están afectados. [roche.es]
Dado que el 50% de la descendencia va a ser portadora y a desarrollar la enfermedad, las posibilidades de seguir transmitiéndola son cada vez mayores", puntualizó el experto, que coordina el Grupo de Estudios de Trastornos del Movimientos de la SEN. [elperiodicodearagon.com]
- Epilepsia
En la epilepsia mioclónica progresiva la unidad de repetición se localiza en la punta 3´no codificante y consiste de doce nucleótidos: CCCCGCCCCGCG (Lehesjoki 2003) (cuadro 2). [scielo.sa.cr]
Clonacepam y valproato se han usado para las mioclonías ; y el valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jóvenes con EH con epilepsia más que en aquellos que presentan crisis primarias generalizadas. [es.wikipedia.org]
- Rigor
Por lo tanto, tuvimos que explorar varias tecnologías hasta encontrar una que pudiese medir esas cantidades tan minúsculas, y que se pudiese hacer con el rigor que se requieren para su aplicación en muestras clínicas. [factor-h.org]
Gastrointestinal
- Rigidez muscular
Los pacientes suelen presentar espasmos o sacudidas musculares involuntarias, bruscas e irregulares que pueden afectar al tronco y a las extremidades inferiores y superiores; igualmente pueden tener rigidez muscular y padecer gesticulación brusca e involuntaria [rochepacientes.es]
muscular y mejorar la movilidad. [fundacioncaser.org]
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil Los síntomas son parecidos a los de la enfermedad de Huntington, pero la rigidez muscular (músculos tiesos) es más común y los movimientos involuntarios son menos probables. [contenidos.bupasalud.com]
Neurológico
- Movimientos involuntarios
Corea significa entrecortado, movimientos involuntarios (un síntoma principal de la enfermedad). [contenidos.bupasalud.com]
Muchos afectados por la enfermedad de Huntington desarrollan los movimientos involuntarios que se conocen como corea. A medida que la enfermedad progresa, estos movimientos se hacen más pronunciados. [ivami.com]
Leer más 3 Síntomas del Huntington Entre los síntomas de la enfermedad de Huntington destacan: movimientos involuntarios, cambios de carácter y alteración de las capacidades cognitivas. [webconsultas.com]
La nueva actividad del medicamento fue descubierta mediante una plataforma computacional y trata los movimientos involuntarios y bruscos de esta patología neurodegenerativa. [agenciasinc.es]
Fase intermediaria: Distonia Movimientos involuntarios Dificultad con el equilibrio y la marcha Corea con movimientos involuntarios en que se gira y retuerce Marcha desarticulada Tardar para reaccionar (tiempo de reacción lento) Debilidad general Pérdida [rarediseases.info.nih.gov]
- Convulsiones
Tener síntomas que no se deban al consumo de medicamentos u otras drogas ni a otra afección (por ejemplo, convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis posviral). [cdc.gov]
Y puede generar convulsiones y un cuadro de rigidez cuando surge en la juventud. Esto último, ya que en general la aparición sucede en la edad media de la vida, entre los 40 y los 50 años. [infobae.com]
Además de las características de la forma de inicio adulto, el 30% a 50% de los niños afectados presentan convulsiones. La enfermedad de Huntington juvenil tiende a progresar más rápidamente que la forma de inicio adulto. [ivami.com]
[…] rápida y significativa del desempeño escolar general Problemas de conducta Cambios físicos Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños) Temblores o movimientos involuntarios leves Caídas frecuentes o torpeza Convulsiones [mayoclinic.org]
- Convulsión
Tener síntomas que no se deban al consumo de medicamentos u otras drogas ni a otra afección (por ejemplo, convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis posviral). [cdc.gov]
Y puede generar convulsiones y un cuadro de rigidez cuando surge en la juventud. Esto último, ya que en general la aparición sucede en la edad media de la vida, entre los 40 y los 50 años. [infobae.com]
Además de las características de la forma de inicio adulto, el 30% a 50% de los niños afectados presentan convulsiones. La enfermedad de Huntington juvenil tiende a progresar más rápidamente que la forma de inicio adulto. [ivami.com]
[…] rápida y significativa del desempeño escolar general Problemas de conducta Cambios físicos Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños) Temblores o movimientos involuntarios leves Caídas frecuentes o torpeza Convulsiones [mayoclinic.org]
- Apatía
Soto Lavastida, tiene básicamente, desde el punto visto clínico, varias formas de presentación: motora, si los síntomas de inicio son movimientos involuntarios; neuropsiquiátrica, si en el debut aparecen depresión, ansiedad, irritabilidad, agresión, apatía [granma.cu]
Pueden confundirse en un principio con algún trastorno depresivo, dado que el paciente sufre cambios de humor, enojo y apatía. [diariosur.es]
Es frecuente la asociación de síntomas emocionales como ansiedad, depresión y apatía y la aparición de deterioro cognitivo, viéndose afectadas la memoria, la atención o la velocidad de procesamiento entre otras funciones. [neuronup.com]
El porcentaje de pacientes con signos psiquiátricos, tales como baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, ansiedad y apatía, varía entre el 33% y el 76%. [orpha.net]
En las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, las personas pueden experimentar: Movimientos involuntarios, como bailes Depresión y pensamientos suicidas Cambios de humor Agresividad e irritabilidad Ansiedad Apatía Pensamiento inflexible Dificultad [psiquion.com]
- Cambio de personalidad
SÍNTOMAS La EH incluye movimientos rápidos y espasmódicos (contracciones en la cara y movimientos bruscos de los brazos) que no pueden controlarse (corea) y la pérdida gradual de las capacidades mentales (demencia), así como cambios de personalidad y [psiquion.com]
Movimientos bruscos e involuntarios del cuerpo, evidentes cambios de personalidad, dificultad a la hora de ingerir alimentos o inestabilidad en la marcha son algunos de los síntomas más claros de esta patología que, a medida que avanza, deriva en una [elmundo.es]
La enfermedad de Huntington puede provocar cambios de personalidad, problemas conductuales y pérdida de memoria. Los síntomas suelen manifestarse después de los 40 años. No hay cura conocida. [cigna.com]
[…] de personalidad Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad incluyen: Ansiedad, estrés y tensión Dificultad para deglutir Deterioro del habla Síntomas en los niños: [medlineplus.gov]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. El diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro se ofrece en varios países. [orpha.net]
En ese caso no tiene carácter predictivo, sino diagnóstico, y no está sujeto a esa regulación. [elpais.com]
No haber recibido un diagnóstico del ST. [cdc.gov]
A esto se le llama diagnóstico genético de preimplantación. [contenidos.bupasalud.com]
El neurólogo José Manuel García Moreno, experto en diagnóstico y tratamiento de enfermedades cerebrales y miembro de Top Doctors, explica que existen diversas fases de análisis hasta que se realiza el diagnóstico clínico de una persona con EH. [fundacioncaser.org]
Tratamiento
¿Existe tratamiento? Desafortunadamente no existe tratamiento para esta patología. Gracias a la investigación se ha conseguido conocer mucho más sobre la enfermedad. [neural.es]
Estos estudios administraron el tratamiento en ratones con EH presintomáticos. El tratamiento en ratones con sintomatología también ha resultado un éxito reduciendo el nivel de la proteína HTT y mejorando la histopatología. [ineuro.es]
No tiene ningún tratamiento que modifique la progresión y los medicamentos disponibles son sintomáticos con efectos secundarios que muchas veces hacen que no se puedan usar. [agenciasinc.es]
Los tratamientos que bloqueen la actividad anómala del gen mutado están a la vuelta de la esquina”. [fundacioncaser.org]
Los farmacológicos controlan algunos síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos). [fundaciondelcerebro.es]
Pronóstico
—En general, ¿cuál es el pronóstico? —Al tratarse de una enfermedad crónica el pronóstico es reservado. [granma.cu]
Pronóstico La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte. [orpha.net]
En esta enfermedad existen problemas nutricionales (malnutrición, pérdida de peso y disfagia orofaríngea), que están asociados a la progresión y al pronóstico vital de la misma, por lo que se recomienda un abordaje temprano. [segg.es]
Además, cuando antes sea detectada mejor pronóstico podrá tener el paciente. Causas Existe un factor genético como causa predominante. [fundacioncaser.org]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
Etiología La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT. Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad. [orpha.net]
La etiología de la depresión en la EH es incierta. [scielo.org.co]
Etiología [ editar ] La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
La trascendencia de esta publicación radica en que se trata del primer texto monográfico sobre Huntington en lengua española y pretende informar exhaustivamente sobre la historia de la enfermedad, su epidemiología, los síntomas y las posiblidades de un [elperiodicodearagon.com]
Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000. Descripción clínica La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años. [orpha.net]
Un programa de este tipo siempre genera algún tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiología. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
"A medio plazo se podrían llevar a cabo ensayos clínicos con pacientes", ha augurado el investigador, que es también jefe del Grupo de Investigación Consolidado de Fisiopatología de Enfermedades Neurodegenerativas de la UB e investigador del Idibaps. [antena3.com]
[…] es también el fundamento de los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y asesoramiento genético hasta la investigación de las bases moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología [scielo.isciii.es]
Prevención
Las causas frecuentes de muerte comprenden las siguientes: Neumonía u otras infecciones Lesiones relacionadas con caídas Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar Prevención A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos [mayoclinic.org]
Consejos de prevención Si es una persona de riesgo, es decir, con antecedentes de EH en su familia, puede hacerse un test genético para saber si desarrollará la patología. Además, se puede saber si esa persona puede transmitirla a sus hijos/as. [fundacioncaser.org]
Expectativas en la prevención y tratamiento Existen pocas medidas de prevención de las enfermedades genéticas, fuera del consejo genético para evitar embarazos de alto riesgo o la detección antenatal de los individuos afectados. [scielo.isciii.es]