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Enfermedad similar a Huntington tipo 2


Presentación

  • Presentación de la reunión. Dra. María A. Ramos Arroyo, Servicio de Genética Médica, Hospital Virgen del Camino, Pamplona. 10.00 h. Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington . Dra.[baluarte.com]
  • El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación.[es.wikipedia.org]
Irritabilidad
  • […] comportamiento, se enfoca al fortalecimiento de la atención, el entendimiento, la memoria y el nuevo aprendizaje; el dominio mental y emocional , en el cual se evalúa el riesgo psicológico y psiquiátrico, valorando la aparición de depresión, ansiedad, irritabilidad[blogcrea.imserso.es]
  • Los primeros síntomas incluyen irritabilidad, problemas emocionales, movimientos involuntarios, escasa coordinación motora, y problemas de aprendizaje o de tomas de decisión.[ivami.com]
  • Algunos de los signos y síntomas son: Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía Retraimiento social Insomnio Fatiga y pérdida de energía Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son: Trastorno[mayoclinic.org]
  • Los primeros síntomas incluyen: temblor leve torpeza falta de concentración irritabilidad problemas de memoria a corto plazo cambios de humor depresión Si usted tiene estos síntomas, consulte a su médico de cabecera.[contenidos.bupasalud.com]
  • Entre el 78% y el 98% de ellos desarrollan trastornos afectivos y de la motivación, psicosis, episodios maníacos, irritabilidad, ansiedad, apatía, conductas agresivas...[rtve.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Rev Méd Chile 2009; 137: 1128-1129 Carta al Editor Diagnóstico genético disponible para la enfermedad de huntington en chile Availability of genetic diagnosis of huntington disease in chile Dirección para correspondencia Sr.[scielo.conicyt.cl]
  • A esto se le llama diagnóstico genético de preimplantación.[contenidos.bupasalud.com]
  • Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido. Causas La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico preimplantacional: Soluciones reproductivas para la enfermedad de Huntington . Dra. Esther Fernández. Geniality Diagnóstico Genético, Madrid. 12.30 h. ¿Qué estamos haciendo por la enfermedad de Huntington? Asunción Martínez Descals.[baluarte.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • "Realmente, toda la comunidad científica ha depositado muchas esperanzas en este tratamiento.[rtve.es]
  • La exploración física es normal, orientándose el caso como ansiedad e instaurándose tratamiento con alprazolam 500 μg/24 h. Se solicita analítica y se vuelve a citar en 2 semanas para ver los resultados y comprobar la respuesta al tratamiento.[elsevier.es]
  • Aunque a día de hoy, la enfermedad de Huntington no tiene tratamiento farmacológico, los últimos estudios científicos revelan que el tratamiento terapéutico relentiza su avance y mejora la calidad de vida de los pacientes.[farodevigo.es]
  • Tratamiento [ editar ] No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La HDL2 es un trastorno implacablemente progresivo con un pronóstico desfavorable. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La HDL2 está causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen de la junctofilina 3, JPH3 (16q24.3).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconocen la prevalencia y la incidencia exactas, pero la HDL2 es una enfermedad muy poco frecuente, con menos de 50 familias descritas en el mundo. Se encuentra con más frecuencia en pacientes de origen africano.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Los cuidados paliativos, definidos por la Organización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que mediante medidas de prevención y alivio del sufrimiento asiste eficazmente a las personas enfermas y a sus familiares en el afronte de problemas[blogcrea.imserso.es]
  • "Hace unos años, el Instituto de Salud Carlos III nos dio 300.000 euros para implantar un programa de prevención, pero no se ha hecho", se lamenta Justo García de Yébenes, de la unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal (Madrid[elpais.com]
  • Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes: Neumonía u otras infecciones Lesiones relacionadas con caídas Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar Prevención A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos[mayoclinic.org]

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