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Enfermedad similar a Huntington tipo 1


Presentación

Llanto
  • La paciente que nos ocupa mostraba en los últimos meses cambios del estado de ánimo, se mostraba apática, con escaso interés en mantener sus tareas ocupacionales diarias, con tendencia al llanto y poca participación en reuniones familiares.[hipocampo.org]
Hipo
  • Esporádicamente, pueden aparecer signos cerebelosos, como hipo- e hipermetría. La distonía puede ser el primer signo motor en la enfermedad de Huntington.[orpha.net]
Disartria
  • La disartria y disfagia pueden ser muy importantes durante el curso de la enfermedad; hablar y tragar resulta más difícil de forma gradual, lo que puede llevar al atragantamiento con ahogo.[orpha.net]
  • La clínica suele presentar movimientos anormales (corea, distonía, tics, mioclonías, parkinsonismo, alteraciones del equilibrio y de la marcha, trastornos de la motilidad ocular, disartria y disfagia); trastornos conductuales (trastornos afectivos y de[elsevier.es]
  • . - Los problemas en la memoria, dificultades con comprensión y expresión del lenguaje, la presencia de una disartria moderada, acompañado con una disminución iniciativa comunicativa, comienzan a incidir en una tendencia al aislamiento social lo que puede[es.slideshare.net]
  • […] miembros en una misma familia afectados, y con toda seguridad muchos más miembros de la familia extensa lo estarán 3 . 4) La gravedad y diversidad de los síntomas de la EH: - Motores: movimientos coreiformes involuntarios, atetosis, discinesia, ataxia, disartria[scielo.isciii.es]
Marcha inestable
  • Así, son frecuentes las muecas faciales, movimientos espasmódicos en diferentes partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o tener una marcha inestable.[neural.es]
Marcha inestable
  • Así, son frecuentes las muecas faciales, movimientos espasmódicos en diferentes partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o tener una marcha inestable.[neural.es]
Apraxia
  • Se presentarán desde diversas áreas críticas: 34. 34 Motor Problemáticas: - Apraxia o planificación motora deteriorada - Lentitud de movimiento y / o la capacidad de generación de fuerza alterado - Lentitud en la ejecución de las actividades funcionales[es.slideshare.net]
Incontinencia
  • El médico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cómo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como la incontinencia.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. El diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro se ofrece en varios países.[orpha.net]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Rev Méd Chile 2009; 137: 1128-1129 Carta al Editor Diagnóstico genético disponible para la enfermedad de huntington en chile Availability of genetic diagnosis of huntington disease in chile Dirección para correspondencia Sr.[scielo.conicyt.cl]
  • También te puede interesar leer: Corea de Sydenham: movimientos anormales luego de una infección Diagnóstico de la enfermedad de Huntington en niños El diagnóstico de Huntington en la infancia es muy sencillo desde el punto de vista técnico y muy complejo[infotiti.com]
  • En el servicio de neurología se diagnosticó de enfermedad de Huntington mediante estudio genético.[elsevier.es]

Tratamiento

  • De esta modo, se busca conseguir que cada sujeto sometido a tratamiento no farmacológico, ni invasivo, consiga tener algunas mejorías, dominio de movimientos coreicos, regulación de problemas cognoscitivos y comportamentales, pero únicamente, mientras[blogcrea.imserso.es]
  • Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay un tratamiento curativo disponible para la EH. El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento de los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida.[orpha.net]
  • "Realmente, toda la comunidad científica ha depositado muchas esperanzas en este tratamiento.[rtve.es]
  • ¿Existe tratamiento? Desafortunadamente no existe tratamiento para esta patología . Gracias a la investigación se ha conseguido conocer mucho más sobre la enfermedad.[neural.es]
  • Los tratamientos son sintomáticos e implican a muchas especialidades.[infotiti.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte.[orpha.net]
  • Sus síntomas gravemente incapacitantes y de carácter progresivo, se asemejan a la unión del Parkinson, la ELA y el Alzheimer, con la diferencia de que sus síntomas se inician sobre los 35- 45 años y que su pronóstico vital es de unos 15 - 20 años[lacerca.com]
  • Pueden presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pronóstico más severo en los pacientes más jóvenes.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT . Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000. Descripción clínica La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años.[orpha.net]
  • (Bates, Tabrizi, & Jones, 2014; Val & Hernández, 2010) 12. 12 Epidemiología El promedio de supervivencia es de 10 – 20 años y en algunos casos el paciente puede vivir hasta 30 a 40 años .[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Educación sobre la herencia, pruebas, gestión, prevención, recursos y la investigación. 3. Asesoramiento para promover decisiones informadas y adaptaciones al riesgo o condición.[es.slideshare.net]

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