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Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

Enfermedad poliquística renal del adulto


Presentación

  • Experto en Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Destacado Nefrólogo (Trasplante Renal) ELITE GRUPO MEDICO Justo Sierra 2372 , Guadalajara Consultorio privado Lo mejor: Sus conocimientos, su preparación, su educación, su calidad humana, su presentación[doctoralia.com.mx]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO: paciente preescolar de 3 años 11 meses, con antecedente de restricción del crecimiento fetal y oligohidroamnios en período prenatal, presenta cuadro de decaimiento, palidez y dificultad alimentaria progresiva con vómitos posprandiales[pesquisa.bvsalud.org]
  • La enfermedad renal poliqutstica autosómica recesiva (ERPAR) o poliquistosis renal de la infancia es un proceso genético raro, el gen ERPAR se encuentra en el cromosoma 6, y se ha visto que tiene una presentación fenottpica variable entre neonatos, lactantes[revistasbolivianas.org.bo]
  • En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta.[kidneypathology.com]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
Hepatomegalia
  • Sensibilidad o dolor abdominal Sangre en la orina Micción excesiva durante la noche Dolor de costado en uno o ambos lados Somnolencia Dolor articular Anomalías en las uñas Pruebas y exámenes Un examen puede mostrar: Sensibilidad abdominal sobre el hígado Hepatomegalia[arh.adam.com]
  • Somnolencia Hipertensión arterial Dolor articular Anomalías en las uñas Menstruación dolorosa Signos y exámenes Volver al comienzo El examen físico puede mostrar hipertensión arterial, masas renales o abdominales, sensibilidad abdominal sobre el hígado y hepatomegalia[funsepa.net]
  • Pruebas diagnósticas de la poliquistosis renal El examen físico o chequeos médicos puede mostrar hipertensión arterial, masas renales o abdominales, sensibilidad abdominal sobre el hígado y hepatomegalia .[clinicadam.com]
  • Al examen físico presenta abdomen con franca hepatomegalia que llega hasta flanco derecho, aproximadamente 8 cm debajo del reborde costal, ligeramente doloroso a la palpación.[scielo.org.bo]
Anemia
  • Los problemas de salud que pueden presentarse a raíz de PQR incluyen: Anemia Sangrado o ruptura de quistes Infección renal prolongada (crónica) Enfermedad renal terminal Hipertensión arterial Infección de los quistes del hígado Cálculos en el riñón Insuficiencia[nlm.nih.gov]
  • Es 20 veces más frecuente que la enfermedad de Huntington, 15 veces más frecuente que la fibrosis quística del páncreas y 10 veces más frecuente que la anemia drepanocítica La prevalencia citada en la literatura es de 1 por 1000 habitantes y cada descendiente[ecured.cu]
  • Esto lleva a que haya demasiada cantidad de estos glóbulos, en lugar de la anemia que se observa en la enfermedad renal crónica. El sangrado en un quiste puede provocar dolor de costado .[clinicadam.com]
  • Posibles complicaciones Los problemas de salud que pueden presentarse a raíz de PQR incluyen: Anemia Sangrado o ruptura de quistes Infección renal prolongada (crónica) Enfermedad renal terminal Hipertensión arterial Infección de los quistes del hígado[arh.adam.com]
Fiebre
  • Es muy duro asumir que tendré que ir a diálisis el resto de mi vida, con la consiguiente ruptura de la rutina, y que, en ocasiones, habrá complicaciones, como cuando se me infectaron los quistes y estuve ingresada en el hospital con fiebre y mareos».[diariodeleon.es]
  • En el caso de desarrollar clínica, las complicaciones más frecuentes son: dolor, hematuria y fiebre, aunque, también, pueden producir hematomas retroperitoneales e hipercalcemia.[nefrologiaaldia.org]
Infertilidad
  • Quistes de las vesículas semifinales e infertilidad en la poliquistosis renal autosómica dominante. Nefrologia 2005; 25: 7880. [ Links ] 12. Grantham JJ.[scielo.org.bo]
Masa en el flanco
  • Clínica : La presentación clínica más clásica es dolor abdominal bajo que empeora con el ejercicio físico, azoemia, masa palpable en flancos e historia familiar de ERPAD en un paciente en la tercera década de la vida o mayor.[kidneypathology.com]
Dolor abdominal
  • Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infección urinaria, o presencia de una masa abdominal.[iqb.es]
  • Generalmente se presenta con un crecimiento renal, dolor abdominal, infecciones o litiasis urinarias, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica.[amiif.org]
  • abdominal, hematuria, proteinuria y nefrolitiasis.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Síntomas Los síntomas de PQR pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sensibilidad o dolor abdominal Sangre en la orina Micción excesiva durante la noche Dolor de costado en uno o ambos lados Somnolencia Dolor articular Anomalías en las uñas Pruebas[arh.adam.com]
  • Síntomas Volver al comienzo Sensibilidad o dolor abdominal Sangre en la orina Micción excesiva durante la noche Dolor de costado en uno o ambos lados Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son los siguientes: Somnolencia Hipertensión[funsepa.net]
Masa abdominal
  • Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infección urinaria, o presencia de una masa abdominal.[iqb.es]
  • La forma de presentación más habitual es masa abdominal palpable y falla renal a temprana edad (1,3) .[scielo.conicyt.cl]
  • Habitualmente son asintomáticos, aunque pueden producir hematuria, dolor abdominal o dorsal, o presentarse como una masa abdominal palpable. Raramente producen una HTA renino-dependiente por compresión de las estructuras adyacentes.[nefrologiaaldia.org]
Vómitos
  • PRESENTACIÓN DEL CASO: paciente preescolar de 3 años 11 meses, con antecedente de restricción del crecimiento fetal y oligohidroamnios en período prenatal, presenta cuadro de decaimiento, palidez y dificultad alimentaria progresiva con vómitos posprandiales[pesquisa.bvsalud.org]
Hipertensión
  • Los dolores de cabeza también pueden estar causados por la hipertensión arterial.[trasplante.es]
  • Cuidadoso control de la hipertensión: Debe prestarse especial atención a la detección precoz y al tratamiento estricto de la hipertensión así como a la corrección de otros factores de riesgos cardiacos ya que esto puede disminuir los efectos de la PKD[ecured.cu]
  • La opinión de los expertos apoya el tratamiento de la hipertensión con medicamentos que bloquean el sistema renina angiotensina aldosterona.[intramed.net]
  • Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • Marco Antonio Torres González Experto en Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Destacado Nefrólogo (Nefropatías Glomerulares, Nefropatías Congénitas y Tubulointersticiales, Hipertensión) Eulogio Parra 2979 , Zapopan Unidad Medica Santa Bárbara[doctoralia.com.mx]
Cefalea
  • Las personas con ERP autosómica dominante deberían consultar con el médico si padecen cefaleas severas y recurrentes, aun antes de considerar el empleo de medicación de venta sin receta. - Infecciones del tracto urinario.[trasplante.es]
  • Las personas con PKD autosómica dominante deberían consultar con el médico si padecen cefaleas severas y recurrentes.[ecured.cu]
Esplenomegalia
  • […] de restricción del crecimiento fetal y oligohidroamnios en período prenatal, presenta cuadro de decaimiento, palidez y dificultad alimentaria progresiva con vómitos posprandiales, destacando al examen físico un soplo cardíaco, hipertensión arterial, esplenomegalia[pesquisa.bvsalud.org]
  • En pacientes con afectación predominantemente hepática encontraremos hipertensión portal, esplenomegalia y sangrado por varices esofágicas; la función metabólica hepática está usualmente conservada.[kidneypathology.com]
Insuficiencia renal
  • Es una enfermedad hereditaria frecuente y es la causa del 10 % de las insuficiencias renales crónicas terminales en pacientes con tratamiento dialítico.[ecured.cu]
  • El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • Sin embargo la cirugía proporciona solamente un alivio temporal y no enlentece la progresión de la enfermedad, en muchos casos, hacia la insuficiencia renal. - Dolor de cabeza.[trasplante.es]
  • La evolución clínica de la enfermedad es variable (en particular la edad de aparición de la insuficiencia renal en la etapa terminal) y está influenciada por la mutación causante.[intramed.net]
  • Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal.[es.wikipedia.org]
Hematuria
  • Cálculos (piedras ) Renales Si hay hematuria (sangre en la orina), se aconseja reposo y se dan drogas coagulantes. Es importante tomar abundantes líquidos.[ecured.cu]
  • Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • Las personas con ERP autosómica dominante pueden experimentar los siguientes síntomas: · Infecciones del tracto urinario · Hematuria o sangre en la orina · Quistes en el hígado o el páncreas · Anormalidad de las válvulas cardiacas · Hipertensión arterial[trasplante.es]
  • Si la hematuria no está acompañada de urolitiasis, el reposo durante algunos dtas es lo más indicado, si hay asociación de litiasis hay mayor riesgo de complicaciones quirúrgicas o endoscópicas.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Las complicaciones más frecuentes de la enfermedad incluyen hipertensión, dolor lumbar, hematuria, infecciones recurrentes del tracto urinario, cálculos renales, y anomalías en las válvulas cardíacas.[ivami.com]
Poliuria
  • […] hepatoesplenomegalia, la hipertensión portal, las varices esofágicas y gastritis Otras características clínicas son: fenotipo compresivo (secuencia potter), insuficiencia respiratoria neonatal, nefromegalia bilateral con ríñones hiperecoicos, hipertensión arterial, poliuria[revistasbolivianas.org.bo]
  • Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los 6 años y consisten en poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia. Es muy típica la necesidad de beber durante el descanso nocturno.[nefrologiaaldia.org]
  • Hay retraso en el crecimiento y poliuria y polidipsia en relación con alteración de la capacidad de concentración de la orina. En muchos casos hay pérdida de sal (que ayuda a proteger contra la hipertensión). En algunos hay proteinuria leve.[kidneypathology.com]
  • Nefronoptisis juvenil (NJ) Enfermedad renal hereditaria autosómica recesiva que se presenta en la niñez, caracterizada clínicamente por poliuria, polidipsia, pérdida de sal y uremia progresiva severa (3,18,19) .[scielo.conicyt.cl]
Nefrolitiasis
  • Los quistes infectados usualmente no responden al tratamiento antibiótico Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis.[iqb.es]
  • […] agrandamiento de los ríñones secundario al aumento de tamaño de masas dilatadas a manera de quistes, provocando alteraciones en el funcionamiento renal asociado a diversas complicaciones como: infección urinaria, dolor abdominal, hematuria, proteinuria y nefrolitiasis[revistasbolivianas.org.bo]
  • La nefrolitiasis afecta al 15 o 20%, la formación de cálculos tiende a ocurrir en pacientes con más quistes y un tamaño del quiste predominante significativamente mayor 6 .[scielo.org.bo]
Hematuria macroscópica
  • Las causas de dolor abdominal se deben a la distensión producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica con coágulos, hematoma perinéfrico, nefrolitiasis o, raras veces, hipernefroma.[iqb.es]
  • Los factores relacionados con un peor pronóstico, además del PKD1, son: sexo masculino, edad temprana de presentación, hipertensión, episodios de hematuria macroscópica e infecciones del tracto urinario en varones.Manifestaciones extra-renales: hasta[nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica la EPADR? Personas con antecedentes familiares de EPADR La EPADR se diagnostica con mayor frecuencia mediante la ecografía abdominal .[intramed.net]
  • El diagnóstico se confirma por la historia familiar positiva para la ERP autosómica dominante y la presencia de quistes en otros órganos.[trasplante.es]
  • El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • Sin embargo, el diagnóstico puede ser problemático en los pacientes jóvenes cuando los métodos de imagen o ultrasonidos no son concluyentes y cuando no se conoce la historia familiar de la enfermedad.[ivami.com]
Piuria
  • La piuria es frecuente incluso sin infección bacteriana, sin embargo pueden haber asociaciones con infecciones urinarias las que se presentan en más de la tercera parte de los casos pudiendo afectar a la vejiga.[revistasbolivianas.org.bo]
Nefrolitiasis
  • Los quistes infectados usualmente no responden al tratamiento antibiótico Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis.[iqb.es]
  • […] agrandamiento de los ríñones secundario al aumento de tamaño de masas dilatadas a manera de quistes, provocando alteraciones en el funcionamiento renal asociado a diversas complicaciones como: infección urinaria, dolor abdominal, hematuria, proteinuria y nefrolitiasis[revistasbolivianas.org.bo]
  • La nefrolitiasis afecta al 15 o 20%, la formación de cálculos tiende a ocurrir en pacientes con más quistes y un tamaño del quiste predominante significativamente mayor 6 .[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Otros tratamientos Otros tratamientos basados en la evidencia disponible no son específicos para la enfermedad.[intramed.net]
  • Tratamiento No existe una cura definitiva de la PKD, por lo que el tratamiento de esta enfermedad está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal y prolongar la vida.[ecured.cu]
  • El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Aunque aun no existe cura para la ERP autosómica dominante, el tratamiento puede aliviar los síntomas y prolongar la vida. - Dolor. En primer lugar se emplean los analgésicos de venta sin receta como aspirina o paracetamol.[trasplante.es]
  • El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, tiene un proceso de desarrollo lento, silencioso y persistente.[ecured.cu]
  • , peor pronóstico y más insuficiencia renal.[pmfarma.es]
  • También determinan que el volumen renal total es el mejor predictor de pronóstico.[cuidateplus.marca.com]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Viene definido por la aparición de sus complicaciones, que como comentamos pueden controlarse.[fesemi.org]
  • Clásicamente, se clasificó la ERPAR en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, siendo la forma perinatal de peor pronóstico por severo compromiso renal y la juvenil de mejor pronóstico, con compromiso hepático predominante y escaso compromiso[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La mutación de, al menos, dos genes productores de poliquistinas se ha relacionado con la etiología de la enfermedad: el ... ...ver mas Figura 1.[sedia.es]
  • [Inicio] ENFERMEDAD QUÍSTICA LOCALIZADA Es una alteración poco frecuente y de etiología desconocida. Se ha descrito como una alteración multiquística unilateral afectando sólo parte del riñón.[kidneypathology.com]
  • ETIOLOGÍA Existen dos formas hereditarias de poliquistosis renal, que se diferencian según la alteración del gen, éstas son: la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Clasificación de la EQR: Debido a su diversa etiología, histología, y presentación clínica, ningún esquema de clasificación ha sido totalmente aceptado.[conganat.org]

Epidemiología

  • 1 Epidemiologia de la poliquistosis renal autosómica dominante en el área sanitaria de Granada: valor del diagnóstico genético preimplantacional en prevención primaria MORALES GARCÍA AI, NAVARRO ESPIGARES JL, MARTÍNEZ ATIENZA M, GARCÍA VALVERDE M, FONTES[medes.com]
  • En la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva, se asocia al gen PKHD1, localizado en la región 6p21-23, éste gen codifica una nueva gran proteína fibrocistina. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Estudios recientes en biología celular cillia/flagella utilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas , del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón común han revelado cómo la enfermedad poliquística renal se desarrolla[es.wikipedia.org]
  • […] renal de la infancia es un proceso genético raro, el gen ERPAR se encuentra en el cromosoma 6, y se ha visto que tiene una presentación fenottpica variable entre neonatos, lactantes, infantes, e incluso varia dentro de hermanos de la misma familia. 45 FISIOPATOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Tratamiento No existe una cura definitiva de la PKD, por lo que el tratamiento de esta enfermedad está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal y prolongar la vida.[ecured.cu]
  • 1 Epidemiologia de la poliquistosis renal autosómica dominante en el área sanitaria de Granada: valor del diagnóstico genético preimplantacional en prevención primaria MORALES GARCÍA AI, NAVARRO ESPIGARES JL, MARTÍNEZ ATIENZA M, GARCÍA VALVERDE M, FONTES[medes.com]
  • Así, a las técnicas de diagnóstico genético y reproducción asistida, que permiten la detección de mutaciones y la prevención de la transmisión de padres a hijos respectivamente, se ha unido una primera terapia farmacológica encaminada a enlentecer el[diariodeleon.es]
  • Prevención Actualmente, ningún tratamiento puede evitar la formación o agrandamiento de los quistes. Referencias Arnaout MA. Cystic kidney diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine . 25th ed.[arh.adam.com]
  • La TC detecta los quistes sin ninguna dificultad ( * ) Tratamiento: Está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal.[iqb.es]

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