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Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3

Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3


Presentación

  • Patrón alveolar difuso 1.- Contusión Opacidades nodulares Más detalles Presentación de caso clínico Presentación de caso clínico Dres. Borda M, ([email protected]), Valdovinos B, Sassari M, Pedrini C, Cabral C C, Reyes MM.[docplayer.es]
  • Sin embargo, existe también el déficit de SP-C, ABCA3 y factor de transcripción tiroideo, cada uno con diferente presentación clínica y pronóstico 5 .[elsevier.es]
  • Estas enfermedades, a menudo mortales, siguen siendo subdiagnosticadas y subtratadas debido a su baja incidencia, su variada presentación clínica, su heterogénea clasificación y a la falta de tratamientos específicos.[siicsalud.com]
Enfermedad pulmonar
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3 ORPHA:440402 Sinónimos: Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia del cassette de unión al ATP, subfamilia A,[orpha.net]
  • La enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de surfactante puede tener diferentes patrones de herencia dependiendo de su causa genética.[ivami.com]
  • El trasplante de pulmón es una opción para algunas personas que padecen la enfermedad pulmonar intersticial.[mayoclinic.org]
  • Actualmente se denominan enfermedades pulmonares infiltrativas difusas o enfermedades pulmonares parenquimatosas difusas.[docplayer.es]
Taquipnea
  • En los lactantes, los hallazgos más frecuentes son taquipnea, tos crónica, crepitantes a la auscultación pulmonar, hipoxemia e infiltrados difusos en la radiografía o la TC de tórax.[siicsalud.com]
  • Tras el segundo, se observó taquipnea persistente, insuficiencia respiratoria e infiltrados bilaterales en la radiografía de tórax. Se amplió el estudio descartando malformaciones, inmunodeficiencias, hipertensión pulmonar y otras infecciones.[archbronconeumol.org]
  • Observación clínica Paciente 1 Lactante de sexo femenino, nacida a la semana 39 de edad gestacional y peso al nacimiento de 3.070 g que presentaba taquipnea con aleteo nasal desde la primera semana de vida.[analesdepediatria.org]
Brazo corto
  • El gen SFTPC , situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p21), codifica una proteína llamada proteína surfactante tipo C (SP-C).[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cuando la evolución de una enfermedad no sigue el curso clínico habitual debemos replantear el diagnóstico inicial y realizar nuevos estudios, donde las EPI deben formar parte del diagnóstico diferencial 3 .[archbronconeumol.org]
  • […] el diagnóstico de infecciones, síndromes aspirativos y otras patologías.[siicsalud.com]
  • Abordaje diagnóstico Ante la complejidad de este grupo de enfermedades queda claro que el abordaje diagnóstico suele ser complejo e implica múltiples pruebas, tanto invasivas como no invasivas. Tabla 1.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Unos pocos casos no requieren tratamiento y revierten espontáneamente. 3 Pronóstico El pronóstico es variable, según el tipo de enfermedad, la gravedad, el estadio y la respuesta al tratamiento. Además, deben ser considerados los aspectos genéticos.[siicsalud.com]
  • Resumen de los tratamientos de las EPID.[docplayer.es]
  • […] pulmonar meses y, en ocasiones, años después del tratamiento inicial.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, existe también el déficit de SP-C, ABCA3 y factor de transcripción tiroideo, cada uno con diferente presentación clínica y pronóstico 5 .[elsevier.es]
  • Unos pocos casos no requieren tratamiento y revierten espontáneamente. 3 Pronóstico El pronóstico es variable, según el tipo de enfermedad, la gravedad, el estadio y la respuesta al tratamiento. Además, deben ser considerados los aspectos genéticos.[siicsalud.com]
  • Unos pocos casos no requieren tratamiento y revierten espontáneamente. 3 Pronóstico y seguimiento El pronóstico es variable, según el tipo de enfermedad, la gravedad, el estadio y la respuesta al tratamiento.[docplayer.es]

Etiología

  • Las enfermedades que pueden inducir una EPI comparten características clínicas, radiológicas e histológicas similares, pero su etiología es muy diversa.[archbronconeumol.org]
  • […] como el primer episodio agudo de sibilancias en Más detalles ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA POST-VIRAL JEFATURA DE RESIDENTES DE PEDIATRÍA 2009-2010 GUÍAS PEDIÁTRICAS ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA POST-VIRAL La infección respiratoria aguda baja (IRAB) de etiología[docplayer.es]
  • Etiología Las EPID pueden tener múltiples causas, ya que existe una amplia variedad de factores que pueden dañar el epitelio alveolar. El 50% de los casos tiene una etiología específica, el 50% restante es idiopático.[siicsalud.com]

Fisiopatología

  • Hay más de 50 mutaciones descritas, sin una relación clara entre genotipo y fenotipo 2 y, aunque se desconoce su fisiopatología, se postula que puede deberse a una acumulación intracelular de proproteína-C defectuosa, que resulta tóxica para la célula[archbronconeumol.org]

Prevención

  • Hospital Universitario Austral, Buenos Aires, Argentina (2) Hospital Más detalles DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS U N I V E R S I D A D D E C O L I M A DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS ESTUDIO COMPARATIVO ENTRE LA FORSKOLINA VERSUS CROMOGLICATO DE SODIO EN LA PREVENCION[docplayer.es]

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