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Enfermedad mitocondrial


Presentación

  • El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica.[scielo.org.mx]
  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • Lorena Castillo , jefa de los Deptos. de Neuroftalmología y Docencia del ICR, realizó una presentación sobre la situación de la enfermedad en España, y recordó que se trata de la única enfermedad mitocondrial que puede estudiarse “únicamente asomándose[icrcat.com]
  • […] óptica de Leber (nervio óptico), sordera mitocondrial (células cocleares) o miopatía mitocondrial (por mutaciones somáticas en células precursoras del músculo, tras la diferenciación de las capas germinales; en este caso sólo se afecta un tejido y es de presentación[neurowikia.es]
  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]

Diagnóstico

  • Continuaremos monitorizando el proceso de diagnóstico en los próximos años".[ecodiario.eleconomista.es]
  • A lo largo de su viaje hacia el diagnóstico, la mayoría de los pacientes se sometieron a varias pruebas de diagnóstico, incluidos análisis de sangre, resonancias magnéticas cerebrales, biopsias musculares y pruebas genéticas.[aelmhu.es]
  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]
  • Los diagnósticos encontrados en el estudio fue con mayor frecuencia la OPE en 26.1%, KSS 17.4%, LHON en un 13%, MMGIE, enfermedad de Leigh, MELAS en 4.3% y sin diagnóstico un 30.4%.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Búsqueda de nuevos tratamientos A día de hoy no existen tratamientos eficaces para estas enfermedades, limitándose a medidas paliativas, generales y farmacológicas.[agenciasinc.es]
  • Se decide iniciar tratamiento renal sustitutivo con HD. Para poder implantar catéter femoral en M.I.D se necesita tratamiento neuroléptico sedante (haloperidol ).[revistaseden.org]
  • Por ello, las estrategias terapéuticas son diversas y específicas, siendo inconcebible un "tratamiento mágico" para tratar todas las enfermedades. La mayoría de los tratamientos disponibles son sintomáticos y de apoyo.[sebbm.es]
  • La idebenona, único tratamiento aprobado en España También destacó la dificultad de acceso en España a la idebenona, el único medicamento aprobado en el país, debido a sus costes elevados, y recordó lo esencial que resulta la terapia génica para el tratamiento[icrcat.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales.[lifeder.com]

Pronóstico

  • Habitualmente, el pronóstico es mejor en las formas miopáticas puras que en las encefalopáticas. La enfermedad en niños suele ser más agresiva que en personas en las que se manifiesta ya de adultos.[lifeder.com]
  • Por el momento no hay tratamiento efectivo si es muy importante el diagnóstico pronóstico y no usar tratamientos inútiles. Palabras clave: enfermedad mitocondrial, alteraciones oftalmológicas, pronóstico, tratamiento.[scielo.org.mx]
  • En aquellas parejas que deseen tener hijos y en cuyas familias existan antecedentes de estas enfermedades, las técnicas PGD (Diagnóstico preimplantatorio) y PND (Diagnóstico prenatal) no tienen, en la mayoría de los casos, un valor pronóstico.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • […] coclear no funcionante desde 2003), Crisis mioclónicas estáticas en tratamiento con Valproato, retraso psicomotor de origen mitocondrial con afectación de la cadena respiratoria 1 y 3, Portadora de mutación en el gen de protrombina, Escoliosis e IRC de etiología[revistaseden.org]
  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]
  • La paciente refiere el antecedente de un sincope único de etiología no precisada años atrás. Sin historia de convulsiones, déficit visual, consumo de alcohol, cigarrillos, medicamentos o drogas ilícitas.[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • Caracterización de la fisiopatología mitocondrial en músculo cardiaco En general las EM son enfermedades multisistémicas, aunque suelen afectar preferencialmente a tejidos con una alta demanda energética como cerebro, músculo esquelético, corazón y sistema[iib.uam.es]
  • La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares[scielo.org.mx]
  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Aunque todavía están en fase de experimentación, las técnicas de reemplazo mitocondrial son el futuro en la prevención de estas enfermedades.[revespcardiol.org]

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