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Enfermedad mieloproliferativa autosómica recesiva


Presentación

  • Es importante destacar que la presentación homocigota es muy rara y esta situación se asocia a graves eventos trombóticos de aparición neonatal (púrpura fulminante) ( 1 , 3 ).[scielo.conicyt.cl]
  • La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación .[fcarreras.org]
Hemofilia A
  • Pruebas genéticas - Factor VIII, Deficiencia de ..., (Ver Hemofilias A y B). Pruebas genéticas - Factor VIII y IX de la coagulación, Deficiencia del ..., (Ver Hemofilias A y B).[ivami.com]
Miopatía
  • Pruebas genéticas - Miopatía de almacenamiento de miosina (Myosin storage myopathy) – Gen MYH7. Pruebas genéticas - Miopatía de Bethlem (Ver Miopatía relacionada con el colágeno tipo VI).[ivami.com]
Púrpura
  • , púrpura trombocitopénica, falla hepática, falla renal crónica.[farestaie.com]
  • Se ve atrofia cutánea generalizada con disminución de los componentes epidérmicos y dérmicos, estrías, fragilidad cutánea, púrpura (por reducción del soporte conectivo) y enlentecimiento en la curación de heridas.[elsevier.es]
  • Es importante destacar que la presentación homocigota es muy rara y esta situación se asocia a graves eventos trombóticos de aparición neonatal (púrpura fulminante) ( 1 , 3 ).[scielo.conicyt.cl]
  • Pruebas genéticas - Trombocitopenia trombótica familiar, Púrpura ..., (Thrombotic thrombocytopenic purpura) – Gen ADAMTS13.[ivami.com]

Diagnóstico

  • CUADRO CLINICO • Los signos y síntomas hipercatabólicos son poco frecuentes. • Esplenomegalia firme en 25% al diagnóstico. • 10-25% tienen historia al diagnóstico de una trombosis. • La hemorragia al diagnóstico solo en un 6%, en mayores con cifras de[studocu.com]
  • El diagnóstico debe completarse con el análisis de la mutación del gen, útil para confirmar el diagnóstico, detección de portadores, diagnóstico prenatal y diagnóstico genético pre-implantacional.[fcarreras.org]
  • CÓMO SE DIAGNOSTICA LA CISTITIS INTERSTICIAL? El primer paso en el diagnóstico de la CI es descartar otras condiciones que puedan estar causando los síntomas.[vesaliuspharma.com]
  • En nuestro caso el diagnóstico lo hicimos con una elastasa en heces de 11,5 μg/g, junto con ecografía sugestiva.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes 45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía.[merckmanuals.com]
Trombocitosis
  • DIAGNOSTICO • Exclusión de trombocitosis reactivas (déficit de hierro, infección, inflamación, cirugía, trauma, daño tisular, cáncer y postesplenectomía) y de otros SMPC y mielodisplasia. VI.[studocu.com]
  • Leer más La trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, un aumento mantenido del número de plaquetas, que afecta a la línea de progenitores de plaquetas/megacariocitos y puede producir tendencia a trombosis y hemorragia, pero no causa proliferación[femexer.org]
  • El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y la trombocitosis esencial son las causas más comunes (25).[scielo.isciii.es]
  • Pruebas genéticas - Neoplasias mieloproliferativas: Policitemia vera, Trombocitosis esencial, Mielofibrosis primaria (Myeloproliferative neoplasms: Polycythemia vera, Essential thrombocythemia, Primary myelofibrosis) - Gen JAK2 .[ivami.com]

Tratamiento

  • […] asociadas a la enfermedad y al tratamiento.[labtestsonline.es]
  • Como no se conocen las causas de la CI, los tratamientos apuntan a aliviar los síntomas. FUENTE Geosalud.com[vesaliuspharma.com]
  • Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril. 3. Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible. 4. Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas.[analesdepediatria.org]
  • Los familiares afectados reciben el mismo tratamiento (10-15 mg/día) , presentando una respuesta similar.[spaoyex.es]
  • El tratamiento principal se realiza con corticoides tópicos potentes o bien, intralesionales.[elsevier.es]

Pronóstico

  • La aparición de infecciones determina el pronóstico en la infancia 18 . Nuestro niño presentó en su evolución cifras de hasta 500 neutrófilos, que se recuperaron espontáneamente.[analesdepediatria.org]
  • La mayoría de estos tumores tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente.[fcarreras.org]
  • El pronóstico es altamente variable. Alrededor del 20% de los pacientes desarrolla complicaciones durante la infancia (neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis) y cerca del 15% tienen tumores viscerales o endocrinos.[elsevier.es]

Etiología

  • ETIOLOGIA • El más frecuente, incidencia de 2,5/100.000/año. • Mediana 60 años. • Más frecuente en mujeres (1,5-2 veces), en particular entre 3ª y 5ª decada. IV.[studocu.com]
  • Según la etiología los pacientes fueron tratados con cumarínicos, aspirina, enoxaparina, suplementos de vitamina B6, B12, ácido fólico, etc,.; consiguiendo así la desaparición de los síntomas visuales.[scielo.isciii.es]
  • Se desconoce la etiología exacta, es un proceso que sólo afecta a pacientes con nefropatía, la mayoría en diálisis.[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril. 3. Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible. 4. Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas.[analesdepediatria.org]
  • La terapia vitamínica sería efectiva en reducir los niveles de homocisteína en este grupo de pacientes, pero su eficacia real en la prevención de nuevos episodios de OVCR no ha sido establecida (7).[scielo.isciii.es]

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