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Enfermedad metabólica con epilepsia


Presentación

  • El estado epiléptico (status epilepticus) se define como la presentación continua de crisis por más de 10 minutos .[epilepsiahoy.com]
  • Por lo tanto, las hormonas sexuales no causan crisis pero pueden influir en su presentación cuando actúan sobre un cerebro previamente predispuesto o que padece epilepsia.[infosalus.com]

Diagnóstico

  • También hay formas de expresión sutil, de muy difícil diagnóstico. —¿El diagnóstico es clínico o requiere de exámenes complementarios? —Siempre es clínico.[granma.cu]
  • DIAGNÓSTICO La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas. En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos.[ahedysia.org]
  • Aunque no debemos de olvidar que el diagnóstico de "las epilepsias" es fundamentalmente CLÍNICO (hecho que desgraciadamente se olvida muy a menudo), es indudable que el estudio EEG desempeña un papel primordial en el diagnóstico de estos pacientes.[svneurologia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Pruebas diagnósticas ajenas al laboratorio Electroencefalograma (EEG) – herramienta diagnóstica principal en la epilepsia; se utiliza para evaluar la actividad eléctrica cerebral e identificar cambios en el patrón de ondas cerebrales.[labtestsonline.es]
Disminución de magnesio
  • […] del magnesio, suspensión brusca de la toma de bebidas alcohólicas después de muchos días de hacerlo) En los artículos médicos , se reporta que alrededor de las tres cuartas partes de los casos de estado epiléptico se deben a enfermedades agudas, pero[epilepsiahoy.com]

Tratamiento

  • Tratamiento El objetivo básico del tratamiento de la epilepsia, independientemente de la edad del paciente, es el control de las crisis.[ligaepilepsia.cl]
  • Tratamiento de la epilepsia El tratamiento de las personas mayores con epilepsia tiene como objetivo evitar los ataques.[sanitas.es]
  • Productos Bibliografía: Fuente: Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias: P. Sanjurjo Crespo y A. Baldellou Vázquez, 2014; www.congresoecm.es ; Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo.[nutricia.es]
  • El tratamiento con radiocirugía permitiría dar de alta al paciente al día siguiente del tratamiento.[infosalus.com]
  • TRATAMIENTO Lo fundamental es asegurarse que el paciente tiene epilepsia antes de comenzar cualquier tratamiento antiepiléptico. Una vez hecho el diagnóstico lo mejor es comenzar el tratamiento lo antes posible.[elmundo.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El FIRES presenta con frecuencia un pronóstico desfavorable aunque un pequeño número de pacientes se han recuperado completamente.[orpha.net]
  • Pronóstico Convulsiones febriles Son factores de mal pronóstico: Duración de las crisis de más de 30 minutos. Inicio de las crisis a edades tempranas. Antecedentes familiares. Alteraciones cerebrales previas (tumores, malformaciones cerebrales...)[discapnet.es]
  • Su pronóstico es malo, con retraso mental. El tratamiento es muy complicado y raramente se alcanza el control del paciente.[infodoctor.org]
  • Pueden aparecer focos alternantes, bilaterales o incluso migratorios; circunstancias que, en cualquier caso, no alteran el pronóstico ni la evolución natural de la enfermedad.[svneurologia.org]
  • Los complementarios ayudan en la causa desencadenante, en el pronóstico y tratamiento.[granma.cu]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha, se desconoce la etiología. Se sospecha que su patología esté asociada a una infección pero no se han establecido causas directas.[orpha.net]
  • Dependiendo de las diferentes edades los síndromes y las etiologías cambian por lo que dividiremos esta parte de la exposición en dos partes: epilepsias infantiles y del adulto.[svneurologia.org]
  • Hasta la fecha, se desconoce la etiología. Se sospecha que su patología esté asociada a una infección pero no se han establecido causas directas.[acepicordoba.es]
  • HERENCIA/ETIOLOGIA Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.[ahedysia.org]
  • Identificar la etiología del cuadro. Los pasos a seguir para establecer un diagnóstico de epilepsia incluyen: Historia clínica: deberá incluir: Antecedentes familiares de epilepsia.[fisterra.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia europea del FIRES se estima en 1/100.000 niños y adolescentes y la incidencia anual en 1/1.000.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La comprensión de la fisiopatología de la epilepsia en los trastornos mitocondriales podría aumentar la posibilidad de mejorar el tratamiento de estas enfermedades neurológicas. Referencia: Zsurka G, Kunz WS.[connectingthegrowingbrain.com]
  • Fisiopatología Se consideran tres mecanismos por los que se puede producir una descarga epiléptica: disminución de los mecanismos inhibidores gabaérgicos, aumento de los mecanismos excitadores mediados por ácido aspártico y glutámico y, finalmente, una[infodoctor.org]

Prevención

  • PREVENCIÓN Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes.[ahedysia.org]
  • En muchos casos de epilepsia no se identifica un aura previa a la crisis, y es habitual que exista un periodo amnésico tras la misma, lo que hace difícil la prevención de la crisis epiléptica durante la conducción.[fundacionmapfre.org]
  • Prevención Recuerde, si tiene un niño que presenta convulsiones febriles: No deje que la fiebre se eleve por encima de 38º C: No abrigue demasiado al niño, báñelo con agua templada – fría, adminístrele fármacos para bajar la temperatura, como el paracetamol[discapnet.es]

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