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Enfermedad linfoproliferativa ligada al X


Presentación

  • Tiene un espectro de presentación y evolución muy variable. Según el compromiso de órganos o sistemas afectados puede ser: 1.[pediatriaintegral.es]
  • No el tipo de presentación que los oncólogos veían en escaso número de varones añosos de origen mediterráneo que debutaban con manchas rojo-vinosas en miembros inferiores y edema regional, sino las formas descriptas en varones jóvenes africanos con rápida[siicsalud.com]
  • Presentación de un caso. Rev Esp Enferm Dig 1986; 70: 269-75.[scielo.isciii.es]
Mononucleosis infecciosa
  • Descripción clínica La infección por el virus Epstein-Barr puede provocar una o varias manifestaciones como las que siguen: mononucleosis infecciosa fulminante, síndrome de activación macrofágica o linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) (consulte este[orpha.net]
  • En la mononucleosis infecciosa es habitual encontrar afectación de la función hepática, cifrándose en más del 90% de los casos 1 .[scielo.isciii.es]
  • Mononucleosis infecciosa grave. Linfoma: cansancio del paciente, anemia y desarrollo de inflamación en los ganglios linfáticos. Hipogammaglobulinemia (bajos niveles de inmunoglobina -anticuerpos-): el paciente puede sufrir infecciones frecuentes.[xlpresearchtrust.org]
  • La infección ocurre en la niñez, pero si se retrasa hasta la adolescencia generalmente da lugar a la mononucleosis infecciosa.[conganat.org]
  • En algunas personas, el EBV causa mononucleosis infecciosa. Normalmente, después de la infección inicial, el EBV permanece latente en las células B, controlado por las células T que se dirigen específicamente a las células B infectadas con el EBV.[ivami.com]
Fiebre alta
  • Manifestaciones clínicas Generalmente, tiene un comienzo variable e inespecífico, como: pérdida de peso, anorexia, diarrea, fiebre alta, rash cutáneo y adenopatías.[pediatriaintegral.es]
Agresión
  • Se han descrito casos de hiperbilirrubinemia posthepática que se deben a enfermedad de Gilbert que se ponen de manifiesto tras agresión viral 9 .[scielo.isciii.es]
Eritema
  • Un día antes de su ingreso presentó mayor compromiso del estado general, irritabilidad, anorexia y fiebre de hasta 39 C, con un eritema en ambas mejillas.[scielo.conicyt.cl]
Meningismo
  • Los síntomas neurológicos pueden aparecer en el curso clínico inicial con: convulsiones, irritabilidad, signos de meningismo o defectos neurológicos focales.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico definitivo se establece mediante análisis genético.[orpha.net]
  • Resultados de exámenes de laboratorio al momento del diagnóstico.[redalyc.org]
  • ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico se sugiere por el patrón de enfermedad en un niño y en su familia.[xlpresearchtrust.org]
  • La hiperferritinemia se ha introducido como un criterio de gran utilidad diagnóstica por su accesibilidad y sensibilidad.[pediatriaintegral.es]
  • Debido a que XMEN solo se diagnosticó en unos pocos pacientes, se desconoce el pronóstico a largo plazo para los varones con XMEN. [2] Última actualización: 3/12/2019[rarediseases.info.nih.gov]
Hipertrigliceridemia
  • Los hallazgos de laboratorio principales son: las citopenias en 2 ó 3 series, especialmente anemia y trombopenia, hipofibrinogenemia, hiperferritinemia e hipertrigliceridemia (Tabla VII).[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El único tratamiento curativo del síndrome linfoproliferativo ligado al X (déficit de SAP o de XIAP) consiste en un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.[orpha.net]
  • No instaurar tratamiento etiológico en el SK, salvo compromiso visceral constatado o lesiones ganglionares o en piel y mucosas rápidamente evolutivas.[siicsalud.com]
  • Los tratamientos de apoyo, tales como la inmunoglobulina y los antibióticos, se aplicarán para que se encuentren bien a corto y medio plazo. El trasplante de médula ósea es el tratamiento definitivo de elección en la actualidad.[xlpresearchtrust.org]
  • Tratamiento El objetivo del tratamiento está orientado a: 1. Suprimir la hiperinflamación responsable del fallo multiorgánico y de los síntomas que amenazan la vida del paciente. 2.[pediatriaintegral.es]
  • […] en aquellos casos fugaces más bien una recuperación espontánea, que una eventual respuesta a los tratamientos descritos.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la aparición de complicaciones como linfomas y linfohisticitosis hemofagocítica.[orpha.net]
  • […] muestran las mutaciones MAGT1 . [2] [3] El tratamiento para XMEN puede incluir suplementos de magnesio, quimioterapia para linfoma y trasplante de células madre . [2] [3] Debido a que XMEN solo se diagnosticó en unos pocos pacientes, se desconoce el pronóstico[rarediseases.info.nih.gov]
  • Pronóstico Se han identificado 2 factores de mal pronóstico: 1. Edad 2. Presencia de disfunción órgánica (Tablas IV y V). Además son factores de riesgo para desarrollar secuelas (Tabla VI): 1. Enfermedad multisistémica. 2.[pediatriaintegral.es]
  • El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.[aefat.es]

Etiología

  • Etiología En un 60% de los casos, el gen responsable codifica para la proteína SAP (signalling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein), que regula la activación de los linfocitos T.[orpha.net]
  • También juega un papel muy importante en la etiología de algunas neoplasias como son el carcinoma nasofaríngeo, el linfoma de Burkitt y otros trastornos linfoproliferativos.[conganat.org]
  • En este caso la etiología sería muy probablemente por un mecanismo autoinmune 1 ; La detección de anticuerpos antiplaquetarios en estos enfermos es positiva en sólo un 40 a 45% de los casos estudiados 2 , 6 .[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/1.000.000 en varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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