Presentación
Tiene un espectro de presentación y evolución muy variable. Según el compromiso de órganos o sistemas afectados puede ser: 1. [pediatriaintegral.es]
No el tipo de presentación que los oncólogos veían en escaso número de varones añosos de origen mediterráneo que debutaban con manchas rojo-vinosas en miembros inferiores y edema regional, sino las formas descriptas en varones jóvenes africanos con rápida [siicsalud.com]
Presentación de un caso. Rev Esp Enferm Dig 1986; 70: 269-75. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Mononucleosis infecciosa
Descripción clínica La infección por el virus Epstein-Barr puede provocar una o varias manifestaciones como las que siguen: mononucleosis infecciosa fulminante, síndrome de activación macrofágica o linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) (consulte este [orpha.net]
En la mononucleosis infecciosa es habitual encontrar afectación de la función hepática, cifrándose en más del 90% de los casos 1. [scielo.isciii.es]
Mononucleosis infecciosa grave. Linfoma: cansancio del paciente, anemia y desarrollo de inflamación en los ganglios linfáticos. Hipogammaglobulinemia (bajos niveles de inmunoglobina -anticuerpos-): el paciente puede sufrir infecciones frecuentes. [xlpresearchtrust.org]
La infección ocurre en la niñez, pero si se retrasa hasta la adolescencia generalmente da lugar a la mononucleosis infecciosa. [conganat.org]
En algunas personas, el EBV causa mononucleosis infecciosa. Normalmente, después de la infección inicial, el EBV permanece latente en las células B, controlado por las células T que se dirigen específicamente a las células B infectadas con el EBV. [ivami.com]
- Fiebre alta
Manifestaciones clínicas Generalmente, tiene un comienzo variable e inespecífico, como: pérdida de peso, anorexia, diarrea, fiebre alta, rash cutáneo y adenopatías. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico definitivo se establece mediante análisis genético. [orpha.net]
Resultados de exámenes de laboratorio al momento del diagnóstico. [redalyc.org]
¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico se sugiere por el patrón de enfermedad en un niño y en su familia. [xlpresearchtrust.org]
La hiperferritinemia se ha introducido como un criterio de gran utilidad diagnóstica por su accesibilidad y sensibilidad. [pediatriaintegral.es]
[…] a que XMEN solo se diagnosticó en unos pocos pacientes, se desconoce el pronóstico a largo plazo para los varones con XMEN. [2] Última actualización: 3/12/2019 [rarediseases.info.nih.gov]
Suero
- Hipertrigliceridemia
Los hallazgos de laboratorio principales son: las citopenias en 2 ó 3 series, especialmente anemia y trombopenia, hipofibrinogenemia, hiperferritinemia e hipertrigliceridemia (Tabla VII). [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El único tratamiento curativo del síndrome linfoproliferativo ligado al X (déficit de SAP o de XIAP) consiste en un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. [orpha.net]
No instaurar tratamiento etiológico en el SK, salvo compromiso visceral constatado o lesiones ganglionares o en piel y mucosas rápidamente evolutivas. [siicsalud.com]
Los tratamientos de apoyo, tales como la inmunoglobulina y los antibióticos, se aplicarán para que se encuentren bien a corto y medio plazo. El trasplante de médula ósea es el tratamiento definitivo de elección en la actualidad. [xlpresearchtrust.org]
Tratamiento El objetivo del tratamiento está orientado a: 1. Suprimir la hiperinflamación responsable del fallo multiorgánico y de los síntomas que amenazan la vida del paciente. 2. [pediatriaintegral.es]
[…] en aquellos casos fugaces más bien una recuperación espontánea, que una eventual respuesta a los tratamientos descritos. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la aparición de complicaciones como linfomas y linfohisticitosis hemofagocítica. [orpha.net]
[…] que muestran las mutaciones MAGT1. [2] [3] El tratamiento para XMEN puede incluir suplementos de magnesio, quimioterapia para linfoma y trasplante de células madre. [2] [3] Debido a que XMEN solo se diagnosticó en unos pocos pacientes, se desconoce el pronóstico [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico Se han identificado 2 factores de mal pronóstico: 1. Edad 2. Presencia de disfunción órgánica (Tablas IV y V). Además son factores de riesgo para desarrollar secuelas (Tabla VI): 1. Enfermedad multisistémica. 2. [pediatriaintegral.es]
El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado. [aefat.es]
Etiología
Etiología En un 60% de los casos, el gen responsable codifica para la proteína SAP (signalling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein), que regula la activación de los linfocitos T. [orpha.net]
También juega un papel muy importante en la etiología de algunas neoplasias como son el carcinoma nasofaríngeo, el linfoma de Burkitt y otros trastornos linfoproliferativos. [conganat.org]
En este caso la etiología sería muy probablemente por un mecanismo autoinmune 1 ; La detección de anticuerpos antiplaquetarios en estos enfermos es positiva en sólo un 40 a 45% de los casos estudiados 2, 6. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/1.000.000 en varones. [orpha.net]