La edad materna avanzada es considerada un factor de riesgo para la presentación de alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías), en especial trisomías como el síndrome Down, síndrome Patau o síndrome Edwards. [scielo.org.pe]

El laboratorio de Bioquímica del Hospital Clínico lleva varios años trabajando en el diagnóstico genético y en 2015 incorporó la secuenciación masiva, actualmente la técnica más avanzada de diagnóstico genético. [elperiodicodearagon.com]

Análisis de diagnóstico en menores de edad. [fundela.es]

[…] factores que indican la posibilidad de una enfermedad genética en un diagnostic diferencial. [ncbi.nlm.nih.gov]

Artículo relacionado: “ Corea de Huntington: causas, síntomas, fases y tratamiento ” 2. [psicologiaymente.com]

Como en cualquier otra enfermedad, una detección temprana de las afecciones hereditarias permitirá iniciar los tratamientos adecuados antes de que estas se manifiesten o empeoren. [criogene.es]

Aunque está aún en una fase preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas. [elheraldo.co]

“En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”. [cuidateplus.marca.com]

Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos. [ 3 ] Pronóstico [ editar ] Como se ha citado anteriormente [es.wikipedia.org]

Otros datos Pronóstico “Aunque ha mejorado en las últimas décadas, situándose hoy día una supervivencia alrededor de los 40 años, el pronóstico sigue siendo malo ”, afirma Rosa María Girón, neumóloga especializada en fibrosis quística. [cuidateplus.marca.com]

[…] conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es muy importante para la toma de decisiones: 1) Tratamiento : El estudio genético puede determinar el tratamiento más eficaz contra la patología. 2) Evolución y pronóstico [progenie-molecular.com]

Es, por lo tanto, responsabilidad del médico que solicita los análisis, informar puntualmente de los síntomas y pronóstico de la enfermedad, las características y posibilidades diagnósticas del análisis, las posibles complicaciones de un resultado positivo [fundela.es]

El conocimiento de la causa primaria de la enfermedad renal es esencial para su adecuada clasificación, pronóstico y tratamiento, además de su asesoramiento. 5. [revistanefrologia.com]

La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética. [scielo.org.pe]

También se han descrito múltiples etiologías para la falla de excreción de urato. Los trastornos renales hereditarios con alelos mutantes raros causan formas clínicamente distintas de gota familiar. [dnactive.es]

El tratado clásico que recopila los distintos rasgos clínicos de los síndromes malformativos más frecuentes y su etiología ( Smith s Recognizable Patterns of Malformation Syndromes), ya en su sexta edición, es un libro básico de consulta en este ámbito [revistanefrologia.com]

La identificación de la etiología molecular de las enfermedades está lejos de tener un interés puramente académico. [scielo.isciii.es]

Un programa de este tipo siempre genera algún tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiología. [scielo.isciii.es]

[…] es también el fundamento de los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y asesoramiento genético hasta la investigación de las bases moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología [scielo.isciii.es]

En reproducción asistida, el avance ha permitido desarrollar técnicas relacionadas con la prevención de enfermedades genéticas. [nisainforma.es]

Prevención Derechos de autor de la imagen Getty Image caption Hay algunas prevenciones éticas sobre el uso de examenes genéticos para predecir enfermedades. [bbc.com]

Debido a la interacción entre genes y ambiente, las enfermedades complejas se pueden prevenir a través de la actuación sobre los factores ambientales con un plan de prevención adecuado. [euroespes.com]

catedrático de Pediatría de la Universidad de Zaragoza, “la genética es una de las disciplinas científicas que más ha contribuido, y probablemente contribuirá a la comprensión de las causas de las enfermedades y con ello a encontrar medios para su prevención [heraldo.es]

Prevención La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. [cuidateplus.marca.com]