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Enfermedad granulomatosa crónica
Presentación
- La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida.[es.wikipedia.org]
Diagnóstico
- El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas comentadas, y en la realización de algunos exámenes de laboratorio.[es.wikipedia.org]
- Los exámenes que se pueden hacer incluyen: Gammagrafía del hueso Radiografía de tórax Conteo sanguíneo completo (CSC) Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar la enfermedad Examen genético para confirmar el diagnóstico Prueba de la función[nlm.nih.gov]
Tratamiento
- Como tratamiento definitivo, se ha utilizado el trasplante de células de médula ósea. La terapia génica se encuentra actualmente en estudio.[es.wikipedia.org]
- El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas.[nlm.nih.gov]
- Además, se revisan los defectos moleculares que llevan a la EGC y el tratamiento de esta, incluyendo la terapia con IFNγ, y finalmente las perspectivas para el estudio del sistema.[imbiomed.com]
Prevención
- El mayor problema en esta enfermedad es la necesidad de hospitalizaciones frecuentes para tratar las infecciones, por ello el principal objetivo del tratamiento es la prevención de estas.[es.wikipedia.org]