La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida. [es.wikipedia.org]

Objetivo Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). [elsevier.es]

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas comentadas, y en la realización de algunos exámenes de laboratorio. [es.wikipedia.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se sospecha por los hallazgos clínicos y se confirma mediante las pruebas de laboratorio. [orpha.net]

[…] con prontitud, ya que se ha demostrado que el diagnóstico temprano implica mayor supervivencia. [scielo.org.mx]

Conclusiones Es necesario hacer el estudio molecular de la EGC para realizar el diagnóstico de certeza de la enfermedad del paciente con el objetivo de ofrecer diagnóstico prenatal y consejo genético en futuros embarazos. [analesdepediatria.org]

Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. [elsevier.es]

Como tratamiento definitivo, se ha utilizado el trasplante de células de médula ósea. La terapia génica se encuentra actualmente en estudio. [es.wikipedia.org]

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas. [nlm.nih.gov]

Debido a esto, se continuó el tratamiento con base en los cultivos del absceso, y posteriormente se administró tratamiento antibiótico profiláctico con quinolona. [scielo.org.mx]

Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico El pronóstico ha mejorado considerablemente con el uso de la profilaxis antibacteriana y antifúngica, y la mayoría de pacientes pueden llevar una vida normal hasta la edad adulta. [orpha.net]

Expectativas (pronóstico) El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas. [intramed.net]

Expectativas (pronóstico) El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas. [kelseyseyboldse3.adam.com]

El pronóstico ha mejorado gracias al uso de profilaxis con promedio de supervivencia de 40 años. En general, las tasas de supervivencia son mejores en las mujeres que en los hombres, lo cual refleja la mayor gravedad de la EGC ligada a X 2–5. [elsevier.es]

Etiología La EGC está causada por mutaciones en alguno de los 5 genes que codifican las subunidades de la nicotinamida-adenina-dinucleótido-fosfato (NADPH) oxidasa. [orpha.net]

También esta etiología se puede descartar en esta paciente, ya que la paciente no consumía habitualmente ningún fármaco. [scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia media mundial al nacimiento de 1/217.000. Descripción clínica La EGC se puede presentar a cualquier edad pero normalmente se diagnostica antes de los 5 años de edad. [orpha.net]

[…] por la incapacidad de destrucción de microorganismos debido a la deficiente producción de anión superóxido y de otras especies reactivas en los fagosomas de los neutrófilos, a pesar de realizar normalmente quimiotaxis, fagocitosis y degranulación. 1 Epidemiología [scielo.org.mx]

Epidemiología actual de la tuberculosis en España: hacia una mejor vigilancia y control. Programa de prevención y control de la TBC y Unidad de Investigación en TBC de Barcelona. Servicio de epidemiología. Agencia de Salud Pública de Barcelona. [scielo.isciii.es]

[…] la mutación en uno de los dos alelos del cromosoma, por lo tanto, hay 50% de probabilidad de que sus hijos sean portadores, mientras que hay riesgo de 25% para hijos que tienen la enfermedad y otro 25% no estarán afectados ni serán portadores. 6, 7 Fisiopatologia [scielo.org.mx]

Fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. 7ª ed. España: Panamericana; 2002. [ Links ] 46. Gisbert JP, Aguado B, Luna M, Nistal S, Asenjo LM, Reina T, et al. [scielo.isciii.es]

El mayor problema en esta enfermedad es la necesidad de hospitalizaciones frecuentes para tratar las infecciones, por ello el principal objetivo del tratamiento es la prevención de estas. [es.wikipedia.org]

Posibles complicaciones Daño al hueso Neumonía crónica Daño pulmonar Daño a la piel Prevención Se le recomienda la asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. [intramed.net]