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Enfermedad granulomatosa crónica


Presentación

  • La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas comentadas, y en la realización de algunos exámenes de laboratorio.[es.wikipedia.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se sospecha por los hallazgos clínicos y se confirma mediante las pruebas de laboratorio.[orpha.net]

Tratamiento

  • Como tratamiento definitivo, se ha utilizado el trasplante de células de médula ósea. La terapia génica se encuentra actualmente en estudio.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas.[nlm.nih.gov]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico ha mejorado considerablemente con el uso de la profilaxis antibacteriana y antifúngica, y la mayoría de pacientes pueden llevar una vida normal hasta la edad adulta.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.[intramed.net]
  • Expectativas (pronóstico) El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • […] necesitan más estudios. [4] [5] Además, se cree que con la mejor compresión de la enfermedad pueden desarrollarse nuevos tratamientos para ayudar a controlar mejor el sistema inmune (agentes inmunomoduladores). [7] Última actualización: 7/24/2018 El pronóstico[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La EGC está causada por mutaciones en alguno de los 5 genes que codifican las subunidades de la nicotinamida-adenina-dinucleótido-fosfato (NADPH) oxidasa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia media mundial al nacimiento de 1/217.000. Descripción clínica La EGC se puede presentar a cualquier edad pero normalmente se diagnostica antes de los 5 años de edad.[orpha.net]
  • […] por la incapacidad de destrucción de microorganismos debido a la deficiente producción de anión superóxido y de otras especies reactivas en los fagosomas de los neutrófilos, a pesar de realizar normalmente quimiotaxis, fagocitosis y degranulación. 1 Epidemiología[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] la mutación en uno de los dos alelos del cromosoma, por lo tanto, hay 50% de probabilidad de que sus hijos sean portadores, mientras que hay riesgo de 25% para hijos que tienen la enfermedad y otro 25% no estarán afectados ni serán portadores. 6 , 7 Fisiopatologia[scielo.org.mx]

Prevención

  • El mayor problema en esta enfermedad es la necesidad de hospitalizaciones frecuentes para tratar las infecciones, por ello el principal objetivo del tratamiento es la prevención de estas.[es.wikipedia.org]

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