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Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3


Presentación

  • Signos y síntomas [ editar ] La presentación de un aneurisma puede variar desde complicaciones potencialmente mortales de un choque hipovolémico a ser encontrado casualmente en una radiografía.[es.wikipedia.org]
Cirugía
  • Las técnicas para su reparación quirúrgica representan un 20 % de todos los procedimientos de cirugía general. Aunque su patogenia es compleja, parece haber muchos factores que contribuyen a su desarrollo, incluyendo la predisposición individual.[elsevier.es]
Hipertensión
  • También se pueden observar, afectación del miocardio , habitualmente secundaria a hipertensión pulmonar , así como anomalías de la conducción. Afectación pulmonar : Se observa hasta en el 75% de los pacientes.[es.wikipedia.org]
  • Algunos pacientes pueden presentar hipomotilidad esofágica, erupciones cutáneas, neuralgia del trigémino, pleuritis, pericarditis e hipertensión pulmonar.[orpha.net]
  • Complicaciones La enfermedad del tejido conectivo mixto puede ocasionar complicaciones serias como las siguientes: Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico [ editar ] Tumefacción difusa de mano en paciente con EMTC.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En lugar de ello, suelen ocurrir como una secuencia durante varios años, lo cual complica aún más el diagnóstico. Por lo general, los primeros signos y síntomas afectan las manos.[mayoclinic.org]

Tratamiento

  • […] día) asociadas, en caso de afectación visceral grave, a otro tratamiento inmunosupresor. El tratamiento sintomático (Ej.: tratamiento del síndrome de Raynaud) tiene también un rol importante. La EMTC es una enfermedad crónica recurrente-remitente.[orpha.net]
  • [ editar ] Aunque originalmente se describió a la EMTC como una entidad con muy buena respuesta al tratamiento con corticoides , el tratamiento de la enfermedad se basa en los tratamientos específicos de las manifestaciones y complicaciones clínicas,[es.wikipedia.org]
  • […] síndrome de Ehlers-Danlos , síndrome de Marfan y la osteogénesis imperfecta Enfermedades autoinmunes, como el lupus y la esclerodermia Cáncer, como algunos tipos de sarcoma del tejido blando Cada trastorno tiene sus propios síntomas y requiere diferentes tratamientos[medlineplus.gov]
  • El tratamiento está dirigido a los síntomas más graves (por ejemplo, de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y/o polimiositis) y suelen administrarse corticoesteroides.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • En general, el pronóstico es bueno, pero depende de la afectación visceral que predomine en un paciente dado. Los pacientes con signos de SSc o de PM presentan un peor pronóstico.[orpha.net]
  • [ editar ] La descripción original de la enfermedad se caracterizaba por un buen pronóstico general y excelente respuesta al tratamiento con corticoides ; sin embargo, en la actualidad está claro que hay un grupo de pacientes con elevada morbilidad y[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Su etiología y patogenia es compleja, existiendo múltiples factores que contribuyen a su desarrollo, incluyendo la predisposición individual y algunas alteraciones congénitas como la persistencia del conducto peritoneo-vaginal.[elsevier.es]

Epidemiología

  • […] conectivo (EMTC) es una conectivopatía caracterizada por la presencia de títulos elevados de anticuerpos anti-RNP ( ribonucleoproteína ) junto con una mezcla de datos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerodermia y polimiositis . [ 1 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Algunos tipos son el resultado de debilidad congénita o hereditaria en las paredes de las arterias. [ 6 ] Fisiopatología [ editar ] La formación de un aneurisma es probablemente el resultado de múltiples factores que afectan a ese segmento arterial y[es.wikipedia.org]

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