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Enfermedad del cuerpo poliglucosano en adultos


Presentación

  • […] flavivirus con lesiones talámicas bilaterales y parálisis flácida similar a la polio), autoinmunidad post-sarampión y subaguda esclerosante subaguda, la poliomielitis (lesiones centrales espinal en la RM), el virus del Nilo Occidental (flavivirus) con una presentación[empapers.wordpress.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Estudiante de Nutrición y Dietética Publicado el 1 de abr. de 2016 Casos clínicos con sus respectivos análisis y recomendaciones 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones[es.slideshare.net]
  • Sin embargo, en otros casos la presentación clínica no es específica y los estudios genéticos pueden mostrar numerosas variantes de significado incierto.[kundoc.com]
  • […] especiales: a. con el aumento de la entrada de monocitos hematógenos dentro del mismo SNC, b. proliferación de microglia residente, y c. ante la expresión o secreción de un rango amplio de proteínas, la mayoría de las cuales se relacionan con antígenos de presentación[scielo.org.mx]
  • -Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.[genesia.com.ar]
Rigidez articular
  • articular - estatura bajaQ87.1ParacoccidiomicosisB41.0Enfermedad de AlexanderE75.2ZigomicosisB46.0Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4Q92.3Síndrome hipernictemeralG47.2Síndrome GMSQ87.8Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de[indacea.org]
Mielopatía

Diagnóstico

  • Actualmente la ME es el único método disponible para el diagnóstico de LCN.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia de piel [ 4 , 5 ] y el estudio genético.[rea.uninet.edu]
  • Además, rasgos específicos de cada enfermedad pueden orientar el diagnóstico genético.[kundoc.com]
  • DIAGNÓSTICO No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de deterioración de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicación.[docsity.com]
  • Inicialmente se le diagnosticó de epilepsia mioclónica juvenil y fue tratado con ácido valproico (1.500 mg al día) al que se asoció clonazepam (40 mg al día).[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Aunque el manejo será específico de cada tipo de distrofia, no existen en el momento actual tratamientos curativos para ninguna de ellas. Sin embargo, varias opciones terapéuticas se encuentran en fase de ensayo clínico2,3.[kundoc.com]
  • Tratamientos de Foniatría y Logopedia.[docsity.com]
  • Tratamiento de las EAG que afectan al hígado Estas pautas generales se aplican a los pacientes con los tipos I, III, IV, VI y IX. El objetivo del tratamiento es mantener niveles normales de glucosa en sangre.[almacenamientoglucogenotipoivmed.blogspot.com]
  • […] conductuales Deterioro cognitivo Demencia Síntomas de la memoria Problemas mentales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Pronóstico

  • Debido al pronóstico que lleva este diagnóstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opinión neurológica. •.2.3.[docsity.com]
  • Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años. • Retraso en el crecimiento durante la niñez • Aumento del tamaño del hígado • Cirrosis progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia hepática) • Puede afectar[almacenamientoglucogenotipoivmed.blogspot.com]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]
  • La ventilación no invasiva mejora la calidad de vida y el pronóstico. Otras medidas de higiene respiratoria y dispositivos de tos asistida disminuyen la frecuencia de infecciones respiratorias y mejoran la calidad de vida.[kundoc.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La deficiencia de laforina ( EPM2A ) es la causa de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), [ 4 ] también conocida como enfermedad de Lafora .[es.wikipedia.org]
  • ETIOLOGÍA Se desconoce la etiología de la enfermedad.[docsity.com]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]
  • Fa prevalencia de la enfermedad es desconocida, sin embargo, la mayoría de los casos se han descrito en Europa y provienen de matrimonios consanguíneos 55 . a) Etiología.[scielo.conicyt.cl]
  • Causas - Etiología Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno.[almacenamientoglucogenotipoivmed.blogspot.com]

Epidemiología

  • Epidemiología………………………………………...…………………. 6 5. Neuropatología……………………………………….…………………. 7 6. Anatomía Patológica………………………………..………………….. 8 2. ELA Y SU DESARROLLO……………………………………………...............9 2.1. Síntomas……………………………………………………………………10 2.2.[docsity.com]
  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La laforina (EPM2A) [ 5 ] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno , particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas.[es.wikipedia.org]
  • Se ocupa de la prevención, diagnóstico y tratamiento de las patologías de la voz, habla, lenguaje y audición.[docsity.com]
  • […] evitar los síntomas de fatiga • Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón • Mantener una dieta rica en proteínas * Prevención[almacenamientoglucogenotipoivmed.blogspot.com]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]

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