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Enfermedad del cerebelo


Presentación

  • La presentación motora de la ataxia cerebelosa es predominante en la presentación motora del subtipo cerebeloso de la ASM.[intramed.net]
  • Causa un efecto de masa progresivo y eventualmente obliteración del cuarto ventrículo, con la consecuente obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo que origina hidrocefalia no comunicante, con la presentación de síntomas clínicos de hipertensión[scielo.org.mx]
  • NOTA CLÍNICA Degeneración cerebelosa subaguda asociada a neoplasia de ovario: presentación de tres casos y revisión de la literatura J. Remon Masip I ; A. Gascó Hernández II ; A. García Arias II ; R. Guardeño I ; A. Badia Cantó I ; T.[scielo.isciii.es]
Caídas
  • Sin embargo, con anterioridad ya hay una historia de caídas frecuentes, de tambalearse al cambio brusco de luminosidad o al cerrar los ojos en la ducha, etc.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • El cerebelo, parte del encéfalo situada detrás del cerebro, coordina los movimientos del cuerpo humano, entre otras funciones, por lo que su atrofia desemboca en alteraciones de los movimientos y, en la medida en que la ataxia evoluciona, "caídas frecuentes[infosalus.com]
  • En caso necesario, usar ayudas para caminar puede evitar el riesgo de caídas.[emyaccion.com]
  • Seguridad: este tipo de pacientes son muy propensos a sufrir caídas, debemos guiarles tanto en la realización de ejercicios como en las ayudas técnicas necesarias para su equilibrio.[neurorhb.com]
  • Se aconseja que la hipotensión ortostática grave sea tratada farmacológicamente para minimizar el riesgo de caídas traumáticas.[intramed.net]
Trastorno de equilibrio
  • TRASTORNOS DEL EQUILIBRIO Y DE LA MARCHA En las lesiones del cerebelo se produce una alteración de la estática que provoca una inestabilidad cuando el paciente se pone de pie, por lo que debe ampliar su base de sustentación y a menudo mantiene las piernas[neurowikia.es]
  • Trastorno del equilibrio : Reflejos alterados, fáciles caídas.[parkinsonmadrid.org]
  • Al hablar de los síntomas, la doctora Sobrido los divide en otros dos grupos: Síntomas principales y comunes en todas las ataxias (no tienen por qué darse todos en todos los casos): Trastorno de equilibrio; falta de coordinación para los movimientos finos[efesalud.com]
  • Manifestaciones Clínicas Los signos y síntomas más comunes al comienzo de la EM son debilidad de una o más extremidades, pérdida visual, parestesias, diplopia, vértigo, y trastornos del equilibrio.[infodoctor.org]
Ataxia
  • Tratamiento de la ataxia María Jesús Sobrido, neuróloga experta en ataxias. Foto cedida por ella misma.[efesalud.com]
  • La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo. Ataxias hereditarias Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias.[mayoclinic.org]
  • […] algunas pocas ataxias con algún tratamiento específico (por ejemplo, algunas ataxias de causa metabólica).[fundaciondelcerebro.es]
  • La ataxia cerebelosa afectaría a cerca de 13.000 españoles El Médico Interactivo 24 - septiembre - 2018 2:00 pm El 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia.[elmedicointeractivo.com]
Temblor
  • Se diferencia del temblor esencial por la existencia de otros signos de afectación cerebelosa (hipotonía, disartria, ataxia, dismetría, etc.), porque la frecuencia suele ser inferior a 5 Hz y porque, aunque puede haber temblor postural, no asocia temblor[neurowikia.es]
  • Para aquellos casos de ataxia con problemas de equilibrio o con temblores, la asistencia de un terapeuta ocupacional puede orientar sobre maniobras de compensación o algún elemento de adaptación.[emyaccion.com]
  • Temblor en los movimientos que remite cuando los músculos están en reposo.[conlaem.es]
  • Los síntomas motores más frecuentes son el temblor, la rigidez, la lentitud de movimientos y la inestabilidad postural, entre otros.[parkinsonmadrid.org]
  • En concreto, es habitual que aparezcan temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio.[elmedicointeractivo.com]
Disartria
  • Disartria cerebelosa La disartria cerebelosa o atáxica es la alteración del habla que se presenta como consecuencia de lesiones en los núcleos y vías del cerebelo que ocasionan, en mayor o menor grado, disfunción laríngea, monotonía en la emisión de la[invanep.com]
  • Se diferencia del temblor esencial por la existencia de otros signos de afectación cerebelosa (hipotonía, disartria, ataxia, dismetría, etc.), porque la frecuencia suele ser inferior a 5 Hz y porque, aunque puede haber temblor postural, no asocia temblor[neurowikia.es]
  • Disartría- Dificultad para articular palabras. El habla resulta poco clara, tiende a ser un problema particularmente frustrante para los pacientes, ya que dificulta de forma considerable la comunicación.[conlaem.es]
  • Este grupo de trastornos se caracteriza principalmente por signos puramente cerebelosos tales como disartria y ataxia de la marcha y de las extremidades (comenzando con dificultades ambulatorias y pérdida del equilibrio/coordinación y progresando hasta[orpha.net]
  • , temblor (más a menudo intencional), disritmia (dificultad para realizar movimientos rápidos repetidos, p. ej. al golpear el dorso de la mano con la otra mano o al golpear la rodilla con el talón de la otra extremidad inferior), hipotonía muscular, disartria[empendium.com]
Nistagmo
  • El movimiento del nistagmo puede estar limitado a un plano y puede ser horizontal o vertical, o en muchos planos, en cuyo caso se denomina nistagmo rotatorio.[neurowikia.es]
  • Diferenciación entre ataxia cerebelosa y sensitiva Signos Ataxia cerebelosa Ataxia sensitiva Propiocepción No alterada Alterada Nistagmo Sí No Trastorno del habla Sí No Trastorno de la postura Sí No Reflejos miotácticos Pueden estar disminuidos Disminuidos[empendium.com]
  • Nistagmo- Movimientos oculares alterados. Disartría- Dificultad para articular palabras. El habla resulta poco clara, tiende a ser un problema particularmente frustrante para los pacientes, ya que dificulta de forma considerable la comunicación.[conlaem.es]
  • En la mayoría de pacientes también se da un espectro de disfunciones oculomotoras que puede incluir nistagmo, así como reflejos vestíbulo-oculares y seguimiento visual alterados.[orpha.net]
  • […] puede provocar: Falta de coordinación Andar inestable y tendencia a tropezar Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa Cambios en el habla Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo[mayoclinic.org]
Vértigo
  • En los pacientes con vértigo, los supresores vestibulares pueden resultar beneficiosos. Se recomienda consultar con un oftalmólogo y el uso de gafas de prisma puede ayudar con el nistagmo.[orpha.net]
  • Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.[mayoclinic.org]
  • .-, y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Si los pacientes sufren mareos o vértigo, deben recurrir a maniobras neutralizadoras que pueden prevenir el síncope, como cruzar las piernas, ponerse en cuclillas o tensar los músculos.[intramed.net]
  • Manifestaciones Clínicas Los signos y síntomas más comunes al comienzo de la EM son debilidad de una o más extremidades, pérdida visual, parestesias, diplopia, vértigo, y trastornos del equilibrio.[infodoctor.org]

Diagnóstico

  • “La comisión de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los análisis genéticos necesarios para su diagnóstico.[medicosypacientes.com]
  • Por el perfil cognitivo y los datos conductuales se establece el diagnóstico de SACC. Se descarta trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) al no cumplir criterios diagnósticos según el DSM-IV.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico logopédico ha de servir para iniciar lo más pronto posible el tratamiento, que incidirá en la mejora de la organización perceptiva, las habilidades motrices, el perfil cognitivo y las competencias lingüísticas.[invanep.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos característicos, pruebas genéticas moleculares e imágenes de resonancia magnética (IRM).[orpha.net]

Tratamiento

  • El diagnóstico logopédico ha de servir para iniciar lo más pronto posible el tratamiento, que incidirá en la mejora de la organización perceptiva, las habilidades motrices, el perfil cognitivo y las competencias lingüísticas.[invanep.com]
  • Tratamiento de la ataxia María Jesús Sobrido, neuróloga experta en ataxias. Foto cedida por ella misma.[efesalud.com]
  • Estas técnicas han abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados.[medicosypacientes.com]
  • La paciente realizó 6 ciclos de tratamiento citostático en esquema de Carboplatino (AUC 6) Paclitaxel (175 mg/m 2 ) hasta febrero de 2004 con un Ca 12.5 post tratamiento de 65 UI/ml.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • No ha sido establecida una relación sólida entre la tasa de recaídas y el pronóstico de la enfermedad, pero algunos expertos creen que la duración mantenida de una primera remisión es un signo pronóstico altamente favorable. Motoras .[infodoctor.org]
  • “Si la causa es tratable, el pronóstico de la ataxia es muy bueno, pero a veces no desaparece del todo”, indica la neuróloga gallega.[efesalud.com]
  • Ante estas pruebas el médico se debate ante un abanico con múltiples pronósticos a contemplar: alcaptonuria, beriberi, enfermedad de Hartnup, escorbuto o Síndrome de Stickler… La respuesta Finalmente las pruebas demostraron que la niña tenía enfermedad[elsevier.com]
  • Pronóstico La mayoría de los pacientes con ADCA tipo III acaban quedándose discapacitados y no pueden caminar sin ayuda. La esperanza de vida está ligeramente reducida (siendo la edad media de fallecimiento de 65 años o superior).[orpha.net]
  • Si se logra replicar y estandarizar este abordaje puede convertirse en un marcador de imágenes molecular para el diagnóstico efectivo y el pronóstico de las ASM.[intramed.net]

Etiología

  • […] interés entre los especialistas del lenguaje desde el punto de vista de los conocimientos científicos sobre su anatomofisiología y en relación a las manifestaciones clínicas de la patología cerebelar, la valoración de los síntomas disfuncionales de etiología[invanep.com]
  • Etiología Se han descrito mutaciones causantes de la ADCA tipo III en varios genes: CACNA1A (19p13) en la SCA6, SPTBN2 (11q13.2) en la SCA5, TTBK2 (15q15.2) en la SCA11, BEAN1 (16q21) en la SCA31.[orpha.net]
  • A pesar de todos los avances de la neurología, hoy en día se desconoce la etiología o causa de la enfermedad de Parkinson, por lo que también se desconoce cómo prevenirla.[parkinsonmadrid.org]
  • La etiología es oscura, pero probablemente sea debida a la interacción de factores biológicos y la reacción psicológica ante el panorama o realidad de la invalidez progresiva y del aislamiento social.[infodoctor.org]
  • […] apareado por las variables demográficas sexo, edad y educación observado en las tareas de ToM y de FE ( Tabla 2 ) sugeriría pues, que la disfunción cerebelosa, pueda participar en la fisiopatogenia de los trastornos descritos independientemente de la etiología[scielo.br]

Epidemiología

  • Desde la SEN señalan precisamente que uno de los principales retos de la ataxia cerebelosa sigue siendo impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad.[elmedicointeractivo.com]
  • Para luchar contra esta enfermedad, la Sociedad Española de Neurología (SEN) considera imprescindible impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad.[medicosypacientes.com]
  • Impulsar los estudios de prevalencia y epidemiología , así como contabilizar el número de pacientes con ataxia en España. .-Efesalud Cargando…[efesalud.com]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero varía dentro de poblaciones y entre localizaciones geográficas. La SCA6 es la forma más común de este grupo con una prevalencia estimada de menos de 1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El libro incluye revisiones minuciosas acerca de los principales sistemas corporales, con especial énfasis en su interacción, la homeostasis y la fisiopatología.[elsevier.com]
  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]
  • Como en la enfermedad de Parkinson, el uso de nicotina y el consumo de alcohol son menos comunes entre los pacientes con ASM que entre los controles sanos, lo que indica que posiblemente exista una fisiopatología común entre la enfermedad de Parkinson[intramed.net]

Prevención

  • Prevención en la ataxia cerebelosa: No hay manera de prevenir la ataxia cerebelosa aguda, excepto vacunar a los niños contra infecciones virales que incrementen su riesgo de padecer esta condición.[parkinsoncantabria.com]

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