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Enfermedad de Wolman


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ... Publicado el 26 de oct. de 2014 Enfermedad rara.[es.slideshare.net]
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  • Imagenología En la presentación temprana, el 50% de los niños presentan calcificación de las glándulas suprarrenales, en una radiografía simple 1,2 . La calcificación de las glándulas suprarrenales es característica de DLAL de presentación infantil.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
Hepatomegalia
  • La tesaurismosis por colesteril ésteres y la enfermedad de Wolman son esfingolipidosis , un trastorno hereditarios del metabolismo causado por deficiencia de lipasa ácida lisosómica, que provoca hiperlipidemia y hepatomegalia.[msdmanuals.com]
  • , esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal y desnutrición progresiva.[7] Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia[es.wikipedia.org]
  • Casi todos los individuos afectados desarrollan hepatomegalia y esplenomegalia. Alrededor de dos tercios de los individuos desarrollan fibrosis hepática, que eventualmente da lugar a cirrosis.[ivami.com]
  • Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en[rarediseases.info.nih.gov]
Ictericia
  • Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en[rarediseases.info.nih.gov]
  • Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante[ivami.com]
Hepatosplenomegalia
  • Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo.[traductor.babylon-software.com]
Anemia
  • Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de sangre. En algunos pacientes, el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la función cardiopulmonar.[ecured.cu]
  • Otros síntomas comunes son anemia y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales.[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo.[traductor.babylon-software.com]
  • . · Los primeros síntomas asociados suelen aparecer en las primeras semanas de vida y, en general, incluyen diarrea o esteatorrea, vómitos, distensión abdominal, anemia, hepatoesplenomegalia y retardo en el desarrollo físico. · El signo clínico más característico[aelald.org]
  • […] comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo , anemia[rarediseases.info.nih.gov]
Retraso en el desarrollo
  • […] el desarrollo , anemia , y mala absorción de nutrientes de los alimentos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante[ivami.com]
Pérdida de peso
  • . – Pérdida de peso o dificultad para ganarlo. – Arterioesclerosis . – Fibrosis hepática congénita. – Lipomas múltiples. – Heces excesivamente grasientas. – Piel y parte blanca de los ojos de tono amarillento ( ictericia ). – Anemia (niveles bajos de[lifeder.com]
  • Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.[scielo.sa.cr]
  • También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La enfermedad puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células, desmielinización y degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Los depósitos de lípidos a nivel intestinal pueden llevar a diarrea y pérdida de peso 22 .[redalyc.org]
Debilidad
  • La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Vómitos
  • La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similiar que se caracteriza por vómitos , diarrea , esteatorrea , hepatoesplenomegalia , distensión abdominal , desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal.[ecured.cu]
  • […] embargo también se puede manifestar como la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (EDEC) como una variedad de la deficiencia parcial de la enzima.[6] La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similar que se caracteriza por vómitos[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo.[traductor.babylon-software.com]
  • . · Los primeros síntomas asociados suelen aparecer en las primeras semanas de vida y, en general, incluyen diarrea o esteatorrea, vómitos, distensión abdominal, anemia, hepatoesplenomegalia y retardo en el desarrollo físico. · El signo clínico más característico[aelald.org]
  • Aproximadamente un tercio de los individuos con la forma de aparición tardía padecen malabsorción, diarrea, vómitos y esteatorrea.[ivami.com]
Diarrea
  • Observaron que se caracterizaba por una diarrea crónica que se relacionaba con la calcificación de las glándulas suprarrenales (Krivit et al., 2000).[lifeder.com]
  • La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similiar que se caracteriza por vómitos , diarrea , esteatorrea , hepatoesplenomegalia , distensión abdominal , desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal.[ecured.cu]
  • […] también se puede manifestar como la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (EDEC) como una variedad de la deficiencia parcial de la enzima.[6] La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similar que se caracteriza por vómitos, diarrea[es.wikipedia.org]
  • . · Los primeros síntomas asociados suelen aparecer en las primeras semanas de vida y, en general, incluyen diarrea o esteatorrea, vómitos, distensión abdominal, anemia, hepatoesplenomegalia y retardo en el desarrollo físico. · El signo clínico más característico[aelald.org]
  • Aproximadamente un tercio de los individuos con la forma de aparición tardía padecen malabsorción, diarrea, vómitos y esteatorrea.[ivami.com]
Distensión abdominal
  • La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similiar que se caracteriza por vómitos , diarrea , esteatorrea , hepatoesplenomegalia , distensión abdominal , desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal.[ecured.cu]
  • abdominal y desnutrición progresiva.[7] Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia).[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo.[traductor.babylon-software.com]
  • . · Los primeros síntomas asociados suelen aparecer en las primeras semanas de vida y, en general, incluyen diarrea o esteatorrea, vómitos, distensión abdominal, anemia, hepatoesplenomegalia y retardo en el desarrollo físico. · El signo clínico más característico[aelald.org]
  • La enfermedad de Wolman es la forma más grave, que se manifiesta en las primeras semanas de vida por mala actitud alimentaria, vómitos y distensión abdominal secundaria a hepatoesplenomegalia; los lactantes suelen morir dentro de los 6 meses.[msdmanuals.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] el desarrollo , anemia , y mala absorción de nutrientes de los alimentos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante[ivami.com]
Hipotonía muscular
  • Acude a revisión en consulta donde se evidencia hepatomegalia e hipotonía muscular a nivel de la cintura escapular.[siicsalud.com]
Esplenomegalia
  • […] hepatoesplenomegalia, distensión abdominal y desnutrición progresiva.[7] Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia[es.wikipedia.org]
  • Casi todos los individuos afectados desarrollan hepatomegalia y esplenomegalia. Alrededor de dos tercios de los individuos desarrollan fibrosis hepática, que eventualmente da lugar a cirrosis.[ivami.com]
  • Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y la detección de deficiencia de lipasa ácida en muestras de biopsia hepática o fibroblastos cutáneos cultivados, linfocitos u otros tejidos.[msdmanuals.com]
  • El diagnóstico puede confirmarse rápidamente midiendo la actividad enzimática en los leucocitos (o fibroblastos), al presentar una deficiencia casi total.[ecured.cu]
  • La forma más tardía de deficiencia de LAL (que puede extenderse hasta la edad adulta) se diagnostica como enfermedad de almacenamiento de colesterol éster (CESD).[lifeder.com]
  • El diagnóstico se estableció con la autopsia en la que se encontraron acúmulos de lípidos en los tejidos y las características calcificaciones de las glándulas suprarrenales Descritores: Doença de Wolman / patologia Limites: Lactente Seres Humanos Feminino[bases.bireme.br]
Aumento de colesterol
  • Clásicamente, cursan con dislipidemia, aumento del colesterol total, elevación de LDL y de apolipoproteína B, así como disminución de los niveles de HDL 2 , 14 .[redalyc.org]

Tratamiento

  • El tratamiento dietético de la enfermedad es absolutamente ineficaz y no modifica la evolución mortal de la misma.Las dietas bajas en grasa sólo tienen utilidad si se ha realizado un tratamiento enzimático sustitutivo o un trasplante de progenitores,[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad de Wolman es una condición grave, que pone en riesgo la vida del afectado. De hecho, muy pocos bebés alcanzan más de un año de vida. Los niños que más años lograron sobrevivir murieron a los 4 y 11 años de edad.[lifeder.com]
  • Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116.[pediatriaintegral.es]
  • El pronóstico es infausto y la muerte suele sobrevenir antes de los 2 años por infecciones respiratorias.[siicsalud.com]
  • Las presentes guías pretenden definir a cuáles pacientes se les debe realizar la prueba que permita hacer el diagnóstico de la enfermedad, con el objeto de que el paciente reciba un tratamiento oportuno y efectivo que permita cambiar su pronóstico y calidad[redalyc.org]
  • […] biopsias de los pacientes con DLAL ofrece, al menos, tres beneficios: a) por sí solo puede ser indicativa de la enfermedad, b) contribuye a confirmar el diagnóstico cuando se sospecha esta entidad y c) proporciona información valiosa para establecer el pronóstico[revistagastroenterologiamexico.org]

Etiología

  • […] de reciclaje dentro de las células de descomponerse un número de materiales no deseados en sustancias que la célula puede reutilizar El presente trabajo pretende puntualizar los puntos importantes de la enfermedad de Wolman como lo son: Sus síntomas, etiología[es.slideshare.net]
  • Se caracteriza por una herencia autosómica dominante con penetrancia elevada y de etiología oligogénica. Para el diagnóstico se tienen en cuenta los siguientes criterios: 1.[redalyc.org]
  • En el grupo de pacientes con afección hepática sin etiología clara se recomienda considerar el diagnóstico de DLAL y realizar la prueba de papel filtro para la determinación de la LAL en sangre.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología La frecuencia de la DLAL en diferentes poblaciones es desconocida debido tal vez al infradiagnóstico 7 . La incidencia es variable, va desde 1 en 40,000 en Alemania 8,9 , hasta 1 en 700,000 en otras poblaciones, como Australia 2,10 .[revistagastroenterologiamexico.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sin embargo, existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV 34 , 35 .[redalyc.org]
  • Fisiopatología La LAL es esencial para el metabolismo de los lípidos, hidroliza ésteres de colesterol y triglicéridos de las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés), genera colesterol y ácidos grasos libres que a su vez participan[revistagastroenterologiamexico.org]

Prevención

  • Así como su posible prevención y tratamiento.[lifeder.com]
  • El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida.[pediatriaintegral.es]

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