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Enfermedad de Wolman


Presentación

  • Entre estos dos extremos se ha reportado un número pequeño de pacientes con presentación intermedia.[scielo.sa.cr]
Hepatomegalia
  • , esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal y desnutrición progresiva.[7] Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia[es.wikipedia.org]
  • US de abdomen: "Hepatomegalia homogénea, glándula suprarrenal derecha calcificada y probable izquierda. Marcada distensión abdominal y asas con edema de pared".[scielo.sa.cr]
Ictericia
  • Los niños también pueden tener depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales y pueden tener ictericia tardíamente en el trastorno.[espanol.ninds.nih.gov]
Anemia
  • Otros síntomas comunes son anemia y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales.[es.wikipedia.org]
  • Las transfusiones de sangre pueden ayudar a curar la anemia. Se puede extirpar quirúrgicamente el bazo para tratar la anemia, el bajo recuento de glóbulos blancos y de plaquetas, o para calmar las molestias que ocasiona el bazo agrandado.[web.archive.org]
  • Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de sangre. En algunos pacientes, el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la función cardiopulmonar.[espanol.ninds.nih.gov]
  • La evolución del paciente fue tórpida; presentó cuadros de diarrea que cedieron parcialmente con hidratación, picos febriles sin respuesta a antibiótico terapia, pérdida progresiva de peso y empeoramiento de su anemia y coagulopatía con aumento progresivo[scielo.sa.cr]
Debilidad
  • La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Pérdida de peso
  • Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.[scielo.sa.cr]
  • También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La enfermedad puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células, desmielinización y degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales.[espanol.ninds.nih.gov]
Linfadenopatía
  • La esplenomegalia puede presentarse en uno de cada tres casos, puede haber enfermedad pulmonar crónica, taquipnea, ascitis y linfadenopatías ( 14 ).[scielo.sa.cr]
Vómitos
  • […] embargo también se puede manifestar como la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (EDEC) como una variedad de la deficiencia parcial de la enzima.[6] La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similar que se caracteriza por vómitos[es.wikipedia.org]
  • Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.[scielo.sa.cr]
  • Otros síntomas pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados, articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan[espanol.ninds.nih.gov]
Diarrea
  • […] también se puede manifestar como la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (EDEC) como una variedad de la deficiencia parcial de la enzima.[6] La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similar que se caracteriza por vómitos, diarrea[es.wikipedia.org]
  • El inicio clínico de la enfermedad tiene lugar durante las primeras semanas de vida y se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal.[scielo.sa.cr]
  • Los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales hacen que se endurezcan y también se produce diarrea grasa (esteatorrea). Los lactantes con la enfermedad de Wolman mueren por lo general a los 6 meses de edad.[web.archive.org]
Distensión abdominal
  • abdominal y desnutrición progresiva.[7] Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia).[es.wikipedia.org]
  • El examen físico reveló desnutrición, distensión abdominal y hepatomegalia 4-5 cms bajo el reborde costal derecho. Se descartó cualquier manejo quirúrgico y se ingresó al niño para su estudio.[scielo.sa.cr]
Esplenomegalia
  • […] hepatoesplenomegalia, distensión abdominal y desnutrición progresiva.[7] Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia[es.wikipedia.org]
  • La esplenomegalia puede presentarse en uno de cada tres casos, puede haber enfermedad pulmonar crónica, taquipnea, ascitis y linfadenopatías ( 14 ).[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Se debe realizar diagnóstico diferencial con otras patologías en las cuales pueden observarse calcificaciones simliares, aunque raras y de localización unilateral.[scielo.sa.cr]
  • Síntomas y diagnóstico Por lo general, los valores elevados de las grasas no provocan síntomas.[web.archive.org]
  • Los investigadores están estudiando los mecanismos de distribución de colesterol intracelular y el metabolismo en el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick y esperan desarrollar una herramienta diagnóstica para el trastorno.[espanol.ninds.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento dietético de la enfermedad es absolutamente ineficaz y no modifica la evolución mortal de la misma.Las dietas bajas en grasa sólo tienen utilidad si se ha realizado un tratamiento enzimático sustitutivo o un trasplante de progenitores,[es.wikipedia.org]
  • No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de apoyo incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación adecuadas.[espanol.ninds.nih.gov]
  • No existe tratamiento ni cura.[web.archive.org]
  • Tratamiento Aunque no se dispone de un tratamiento específico y eficaz ( 1, 3, 8, 13 ), se deben iniciar una serie de medidas desde el momento en que se sospecha el diagnóstico con el objetivo de evitar el asiento de lípidos que no puedan ser transportados[scielo.sa.cr]
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